入組患者一線治療後，血漿 ctDNA 體細胞突變圖譜變化顯示 CRC 基因異時性以上證據表明，腫瘤的基因表達會因為治療用藥而發生突變狀態的轉換，那麼，在臨床預後方面，這種 ctDNA 基因組改變是不是會影響患者的生存結局呢...

相比之下，K藥治療的入組患者不限定分子亞型，而1年後存活率曲線下降速度明顯放緩，暗示了藥物起效患者的遠端效果非常突出——有人把這些患者稱為“超級倖存者”，有希望在PD1的治療下實現非常好的長期生存，對這些患者來說，癌症更像是高血壓一樣長期共...

案例介紹（見下圖）：鹼基C變成了T，導致氨基酸合成提前終止，蛋白質的結構功能異常5移碼突變移碼突變發生在DNA鹼基的插入或缺失時改變基因的閱讀框...

Adavosertib是一種WEE1的研究性小分子抑制劑，在69名具有TP53和RAS突變的轉移性結直腸癌（CRC）患者中進行的II期FOCUS4-C試驗中顯示出令人鼓舞的療效和良好的安全性...

患者使用索托拉西布進行治療期間，會使用第二代基因測序技術對KRAS基因G12C位點的突變進行分析，包含基因突變頻率MAF（有時候也稱之為丰度）、腫瘤突變負荷TMB等...

2021年9月 15 日，美國FDA加速批准武田製藥公司的 mobocertinib，用於治療含鉑化療期間或之後進展的、表皮生長因子受體（EGFR）20號外顯子插入突變陽性的區域性晚期或轉移性非小細胞肺癌（NSCLC）成人患者...

582）線上發表了題為“Genome design of hybrid potato”的文章，介紹瞭如何選擇育種親本材料、淘汰有害突變、打破有害突變和優良等位基因的連鎖以及選擇雜交親本，培育出了第一代高純合度（>99%）二倍體馬鈴薯自...

Goldstein說：“那些強烈突變的基因最有可能導致疾病，而對於強迫症，我們發現與對照組相比，這些基因中破壞性突變的總體負擔增加了...

佳學佳學基因從基因解碼到基因矯正佳學基因導讀：肌營養不良是一組由於基因突變導致的進行性肌肉無力和肌肉萎縮的疾病，會沿著血緣遺傳給後代...

（對於JAK2突變異常目前的臨床治療也有針對性的靶向免疫治療，可進一步提高療效，緩解MPN患病群體的病痛）根據臨床統計，約95%的真性紅細胞增多症（PV）有JAK2 V617F突變， 其中Exon12突變見於2-5%的PV——實際上全部的P...

相比而言，吸菸肺癌患者的腫瘤突變負荷較高，肺鱗癌佔比較高，而且EGFR突變比例較低，因此，對於靶向治療不敏感，預後也往往較差...

美國國家衛生研究院（NIH）下屬的國家癌症研究所（NCI）的研究人員領導的一個國際團隊對沒有吸菸史的人的肺癌的基因組分析發現，他們的腫瘤大多是由體內自然過程引起的突變積累而來...

不同EML4-ALK突變體耐藥後對藥物的療效存在差異ALK基因融合突變的肺癌患者使用靶向藥物後，同樣會面臨耐藥問題...

圖丨 體細胞突變廣泛存在於健康組織中 （來源：Science）因此，Gad Getz 教授帶領團隊對 GTEx（Genotype-Tissue Expression）專案中的 RNA 測序資料進行分析，透過 RNA-Mutect 工具降...

▲ 圖片來自NCCN CNS cancer指南 2021 V1【適用人群】成人低級別膠質瘤（WHO 1級或2級）【推薦1】毛細胞型星形細胞瘤(PA)、多形性黃色星形細胞瘤(PXA)以及神經節膠質細胞瘤患者，如果攜帶BRAF V600E突變，...

根據在國際肺癌研究協會2021年世界肺癌大會期間提交的2期CodeBreak100試驗（NCT03600883）探索性分析的初步結果，KRAS G12C突變非小細胞肺癌（NSCLC）患者對Sotorasib（Lumakras，AMG510）...

近日，研究人員發現，精子裡面存在很多血液中不存在的獨特致病嵌合突變，大約每15名成年男性中就有一名攜帶影響後代健康的嵌合致病突變...

懶惰：寒冰帝王+熔岩帝王注：“暴食”、“懶惰”、“深淵”可能僅作為該類關卡的代號，與實際的深淵內容不同在選擇好突變因子後，點選關卡可以瀏覽已經選擇的突變因子效果，然後在戰鬥準備介面選取自己的角色和裝備組成出戰陣容...

8%-DNA-NGS檢測中，當引物探針覆蓋區域不夠時可能會導致MET ex14跳躍突變的漏檢-推薦採用基於RNA的RT-PCR或NGS的方法進行MET ex14跳躍突變的檢測-MET抑制劑的療效與MET ex14跳躍突變型別無關MET擴增-...

22缺失不影響不伴IKZF1突變的B-ALL患者的預後，但IKZF1突變患者中伴隨的22q11...