研究人員強調：“RABL3突變在普通人中很少見，但對RABL3基因進行檢測以及潛在RABL3基因進行其他突變的檢測，可能會揭示出其他尚未發現的遺傳性癌症綜合徵的家庭的遺傳易感性...

其他RDD研究顯示，一些突變基因主要集中於MAPK/ERK通路，但病變並非來自中樞神經系統...

“這是第一個發現被改變的蛋白質是由GNAS在mds突變的細胞中增加，這將導致啟用過程，使癌細胞易受mek抑制劑的影響，“聯合資深作者埃里尼帕帕皮特魯，醫學博士，蒂希癌症研究所腫瘤學副教授埃里尼帕帕皮特魯博士說，”我們可以嘗試在這種癌症中使用...

相比之下，K藥治療的入組患者不限定分子亞型，而1年後存活率曲線下降速度明顯放緩，暗示了藥物起效患者的遠端效果非常突出——有人把這些患者稱為“超級倖存者”，有希望在PD-1的治療下實現非常好的長期生存，對這些患者來說，癌症更像是高血壓一樣長期...

在這項回顧性研究分析中，我們發現攜帶BRAF突變的患者，接受治療的有效率為53%，疾病控制率為85%，其中6%的患者腫瘤完全消失...

建議：應向絕經後患者和男性患者提供Alpelisib與內分泌治療（ET）聯合治療，這些患者在接受過內分泌治療後，HR陽性、人表皮生長因子受體2（HER2）陰性、PIK3CA突變、ABC或MBC有或沒有細胞週期蛋白依賴性激酶（CDK）4/6抑...

2018年底，美國斯隆凱特琳癌症中心的Alexander Drilon教授彙總了147例MET基因14號外顯子跳躍突變的晚期肺癌患者，分析了這群患者的PD-L1表達水平、腫瘤突變負荷TMB的高低以及對免疫治療的療效...

在美國，TIBSOVO還被批准作為單藥療法，用於治療IDH1突變的複發性或難治性急性髓性白血病（AML）成人患者，以及≥75歲或有合併症妨礙使用強化誘導化療的新發IDH1突變AML成人患者...

此次的FDA批准基於達拉菲尼+曲美替尼在一項2期、三佇列、多中心、非隨機、非對照開放式研究中的安全性及有效性資料，該研究的受試者為IV期BRAFV600E突變非小細胞肺癌患者（36名患者既往未治療，57名患者接受過化療）...

2021年11月12日，安進公司宣佈，歐洲藥品管理局(EMA)人用藥品委員會(CHMP)採納了一項積極意見，建議對LUMYKRAS (sotorasib，在美國稱為LUMAKRAS®)進行有條件的營銷授權，用於治療KRAS G12C突變型晚...

肺癌的驅動基因及靶向藥物EGFR突變EGFR是一種跨膜受體蛋白，與細胞增殖、轉移、凋亡等多種訊號轉導通路相關...

對於FLT3突變的AML患者，FLT3-ITD突變可能透過增強BCL-2家族抗凋亡蛋白BCL-XL和髓樣細胞白血病1（MCL-1，myeloid cell leukemia 1）的表達，導致對維奈克拉的原發性耐藥，對於P53缺陷或突變的AM...

為了深入瞭解 KRAS 抑制劑發揮作用以及患者產生耐藥的遺傳基礎，美國紀念斯隆凱特琳癌症中心的科學家們在Nature線上發表了題為Diverse alterations associated with resistance to KRAS（...

比如癌症細胞，本來是善良的幹細胞等喜歡分裂的細胞，歲月流逝，分裂次數太多，慢慢積累了太多的體細胞突變，甚至在關鍵DNA位置也發生了體細胞突變（癌突變）...

▲無吸菸史肺癌患者驅動突變圖譜：橫縱座標均為無吸菸史肺癌相關體細胞基因變異（突變、融合或複製數變異）以及存在致病可能的胚系癌症易感性變異，座標系內的點代表基因共突變或互斥情況（圖片來源：參考資料[1]）小 結既往絕大多數針對肺癌基因組的研究...

Piro Lito 博士及其同事在 2016 年發表的一項研究報告表明，靶向 KRAS 突變體 KRAS-G12C 的藥物可以潛入並將突變體鎖定在非活性狀態，從而抑制腫瘤的生長進展...

一代吉非替尼/厄洛替尼一線治療G719X突變的NSCLC患者ORR為33...

筆者總結的AML伴雙等位CEBPA突變的診斷標準是：外周血/骨髓中的髓系原始細胞≥20%，既往無化療/放療史，無其他重現性遺傳學異常，無MDS或MDS/MPN病史，沒有MDS相關的細胞遺傳學異常，具有CEBPA雙等位基因突變者，可診斷為AM...

第三，雖然GOG-0218的最終OS資料並未證明貝伐單抗在意向治療人群中帶來的生存獲益，但有關IV期疾病患者（我們觀察到OS獲益）的探索性分析的結果一致與ICON7對IV期疾病患者（包含在其高風險亞組中）的高風險探索性分析的結果一致...

EGFR 或 ALK 突變介紹：靶向治療在癌基因驅動的肺腺癌（LUAD）  中的療效已經得到很好的證實，但是，對於 EGFR 突變或 ALK 重排肺鱗狀細胞癌（LUSC）  的益處鮮為人知，部分原因是發病率罕見...