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基因學在血液系統性疾病的早期診斷以及預後的判斷都具有一定的意義。在患病群體當中，有存在一部分患者伴隨JAK2（包括V617F和Exon12）基因突變的問題，對此就等於是惡性病嗎？
基因JAK2不正常是惡性病嗎？嚴重嗎？
確實，JAK2突變異常可多見於骨髓增殖性腫瘤等惡性血液病，但這並不代表病人不能獲得一個好的預後。
（對於JAK2突變異常目前的臨床治療也有針對性的靶向免疫治療，可進一步提高療效，緩解MPN患病群體的病痛）
根據臨床統計，約95%的真性紅細胞增多症（PV）有JAK2 V617F突變， 其中Exon12突變見於2-5%的PV——實際上全部的PV患者都有JAK2的啟用性突變。
JAK2 V617F突變見於50-60%的原發性血小板增多症（ET）或原發性骨髓纖維化（PMF），50-80%的伴鐵粒幼紅細胞及血小板增多的難治性貧血（RARS-T）有JAK2 V617F突變。
除此之外，其他一些惡性血液病也會伴隨JAK2 V617F基因突變，如8%的慢性粒單核細胞白血病會有伴隨，還可偶見於少數急性髓性白血病（AML）、MDS、慢性髓性白血病。
最後強調，在血液系統性疾病當中，有伴隨NRAS、KRAS、PTPN11、CBL、TET2、ASXL1、DNMT3A、EZH2、SRSF2、SF3B1、IDH1、IDH2、U2AF1、ZRSR2等突變異常者，需要著重做好病情評估。
Ps：其中，有38-43%的MDS/MPN綜合徵會伴隨ASXL1基因突變。
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