PGT-M胚胎植入前地中海貧血檢測試劑盒由貝康醫療自主研發，該產品於2020年獲得首個國家註冊檢定批准，已參加十四五“生育健康及婦女兒童健康保障”國家重點研發專案中的國產化試劑盒課題，可從根源上真正阻斷地貧基因遺傳到下一代，幫助地貧家庭生育健康的孩子，降低出生缺陷率。
關於地中海貧血
地中海貧血（簡稱“地貧”）是全球分佈最廣、累及人群最多的一種常染色體隱性遺傳病，也是嚴重影響兒童健康和人口質量的出生缺陷疾病。目前，我國重型和中間型地貧患者有
30萬
人左右，地貧基因攜帶者超過
3000萬
人。地貧是我國長江以南各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一，以廣西、廣東和海南為前三發病率最高的地區，據調查顯示，廣西攜帶率約為
24.5%
，廣東攜帶率約為
16.8%
，海南省約為
15.4%
。
廣東、廣西、海南地中海貧血攜帶率
當夫妻有一方是地貧基因攜帶者時，後代有50%的機率為攜帶者；當夫妻雙方都是地貧基因攜帶者時，後代有50%的機率為攜帶者，25%的機率為地貧患者。重型地貧患者出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重、黃疸等症狀，並伴有發育不良，難以活到成年。中重型地貧患者需要定期輸血和去鐵治療維持生命，每年的醫藥費用可高達10萬餘元。
在中國，地貧基因的攜帶率很高，而患者將面臨很大的生育遺傳病患兒的風險。在此之前，想要解決這一難題往往面臨著技術不成熟、成本高等問題，隨著NGS測序技術及PGT-M技術的發展與應用，在針對地貧等遺傳病的出生缺陷一級預防上能夠起到很好的作用。目前，胚胎植入前地中海貧血檢測試劑盒產品已透過註冊檢定，進入臨床試驗階段，可以幫助廣大患者實現生育健康孩子的夢想。
免費臨床試驗招募正在進行
由作為區域標杆的
廣州醫科大學附屬第三醫院
、
海南醫學院第一附屬醫院
、
柳州市婦幼保健院
牽頭的胚胎植入前地中海貧血檢測試劑盒的臨床試驗現已進入患者招募階段。該臨床試驗專案已透過醫院倫理委員會批准，並在江蘇省藥品監督管理局備案。專案的開展能夠進一步惠及兩廣、海南及周邊地區地貧患者家庭，用科學創新技術將預防出生缺陷的關口前移，助力國家出生缺陷防控工作高質量發展，臨床意義重大。
本試劑盒用於定性檢測試管嬰兒體外培養胚胎的囊胚滋養層細胞及其父母雙方和（或）相關親屬基因組DNA，透過連鎖分析判斷胚胎是否遺傳了來自父母的基因突變，從而輔助醫生選擇合適的胚胎進行植入。該產品採用先進的多重PCR構建測序文庫技術（MSLCap技術），可在一項檢測中全面檢測相關SNP，具備更高的敏感度和特異性，能夠大幅縮短檢測週期，降低檢測成本。
本次臨床試驗對於患者的檢測專案不僅
免費
，符合醫院入組標準的夫婦在進行“第三代試管嬰兒”時還將根據情況給予交通等補貼。如果您希望透過三代試管阻斷地貧基因，生育健康寶寶，瞭解更多關於本臨床試驗的資訊，請諮詢各醫院生殖醫學中心。
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