導語：馬凡綜合症是一種比較罕見的疾病，同時麻煩綜合症也是一種具有遺傳性質的疾病，它的遺傳方式主要是以常染色體顯性遺傳為主要的遺傳方式，同時，麻煩綜合症能夠使患者的心血管系統發生受損的情況，從而影響患者全身的結締組織，能夠影響到患者的眼睛以及患者的骨骼。還有韌帶部分同時也能夠影響患者的壽命，而且患有馬凡綜合症的患者病死率也是特別高的，大多數的患者可能會因為患有心血管病而發生死亡。
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導致患上馬凡綜合徵的原因是什麼，導致基因突變的原因是什麼
1、導致患上馬凡綜合徵的主要原因
那麼，導致患者患上麻煩綜合症的原因是什麼呢？因為馬凡綜合症不僅僅是一種罕見病，同時，這也是一種以常染色體顯性遺傳為主要遺傳方式的疾病，所以馬凡綜合徵是一種具有遺傳性質的疾病，那麼，導致患者患上馬凡綜合症，主要是因為身體的基因發現缺失或者變異等等這些比較罕見的情況，那麼很容易導致患者馬凡綜合症，那麼基因缺少是缺少了哪些基因呢？主要是由於患者身體內纖維原發生了缺失，或者發生了缺陷，從而也可能會發生病變。
這時就很容易導致患者患上麻煩綜合症，那麼我們身體體內的纖維素原是什麼呢？人體內的纖維素原基因是構成人體的主要威脅纖維和彈力纖維的主要成分，在人體中起著重要作用，纖維素原分佈廣泛，主要分佈在人體內大動脈或者眼晶狀體以及患者的韌帶處和骨骼處分佈在身體的這些部位，而且發揮著非常大的作用。
2、導致患者纖維素原發生變異的原因是什麼
造成病人體內纖維素原基因的異常改變，主要是由於病人過度生長結締組織，容易導致主動脈擴張，眼部晶狀體移位，如果病人有骨變性的話。那麼缺陷就會透過骨膜之間發揮著作用，同時患者的結締組織還會覆蓋在患者的骨膜之上，那麼就能夠在患者正常生長的過程中增加阻力，影響了患者的正常發育和正常生長。
同時，如果患者的骨膜彈性汙染增加，而且增加的幅度還是比較大的，那麼就會出現骨骼生長過度等等這些現象，其實這也是非常危險的，因為很容易影響到我們的身體健康和生命安全，如果患病嚴重的患者很有可能會對我們的生命安全造成威脅。
同時，麻煩綜合症也是一種致死率比較高的疾病，因為影響了患者的心血管系統，那麼就會影響到患者的壽命，而且會發生死亡的可能。
02
患有馬凡綜合徵的患者，會出現什麼臨床變化
那麼，患有馬凡綜合症的患者可能會出現哪些臨床症狀呢？因為每個人的身體素質都是不同的，所以出現的症狀也是不同的，其中出現的典型症狀分為三種，第一種是心血管系統出現明顯的症狀，第二種是患者的骨骼和肌肉部分出現明顯的症狀。
1、心血管
患有麻煩綜合症的患者可能會導致患者的心血管系統出現一些病變的因素，但是隻有少數的患者可能會出現心血管的病變，主要的臨床表現就是可能在剛一開始的時候，患者會沒有什麼感覺，而且也發覺不到有任何的感覺，可能有輕微的胸部疼痛症狀。但是如果一旦發生破裂的情況下，那麼胸部疼痛的症狀就會加重，表現為劇烈的疼痛讓患者很難以接受，同時，如果患有馬凡綜合症的患者動脈導管處於一個沒有關閉的狀態。
然後又會導致發育畸形，同時還會出現出血性和缺血性的表現，這是最明顯的主要表現行為，有面色、五官等，這些比較明顯的方面可以讓病人看到。症狀有面色比較蒼白，同時嘴唇比較發乾，四肢乏力，全身沒有力氣，而且可能還會引發呼吸比較困難的情況，呼吸比較困難，很容易導致發生呼吸道受損，那麼就會很容易導致患者勞力性呼吸困難。
同時，患有麻煩綜合症的患者如果存在主動脈沒有達到一個完全縮窄的情況下，那麼很有可能會導致患者發生發熱，這些症狀同時可能還會影響到患者的情緒，比如忽然變得非常暴躁，或者心悸，心慌等等。
2、骨骼和肌肉系統
同時，患有馬凡綜合徵的患者在患者的骨骼和肌肉系統上也會呈現出一些臨床的變化，因為患有馬凡綜合徵的患者可能會表現出和平常人不一樣的面容，比如頭部狀態，正常人的頭部狀態一般都是圓形的，而麻煩綜合症患者的頭部狀態是以騎行表現出來的，而且臉部比較瘦長。但是額頭比較圓凸，同時患者的眼球還會出現下陷的情況，耳朵比較大，但是患者的耳廓比較薄，看著像老人一般，而且患者的韌帶和肌腱部分也有可能會產生一些不一樣的變化。
比如正常人的韌帶和肌腱部是比較緊張的，不能夠放鬆，而患有馬凡綜合徵的患者並不然患有馬凡綜合徵的患者韌帶會比較鬆弛，肌腱，還有患者的關節處可能會表現出正常的情況，同時患者的肌張力也有可能和平常人不一樣。
因為在平常的日常生活中，平常人肌張力可能就是一個正常的水平，而患有馬凡綜合徵的患者，肌張力可能就會出現偏低的情況，肌張力偏低，那麼就會導致患者上肢無力或者四肢無力，同時下肢也有可能出現無力的狀態，當然下肢無力的狀態比較多，而且患有馬凡綜合徵的患者一般都是扁平足漏斗胸和雞胸，還有脊柱發生畸形的狀態。
結語：因為馬凡綜合症是一種比較罕見的疾病，同時也是一種具有遺傳性質的疾病，而且導致患者發生死亡的機率也是很大的，所以在進行生育之前如果想要更好地預防，就要進行婚前體檢和遺傳諮詢才能夠更好的預防。而且患有馬凡綜合症的患者在日常生活中也要注意不要做一些比較激烈的運動，容易讓身體比較勞累。