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昨日，PTC Therapeutics，Inc。宣佈FDA（美國食品和藥物管理局）已批准將Evrysdi（risdiplam，商品名：利司撲蘭）擴充套件新適應症，2個月以下嬰兒患有脊髓性肌萎縮症 （SMA）可使用。
這項批准基於
RAINBOWFISH
新生兒研究的中期療效和安全性資料，該資料表明，接受Evrysdi治療症狀前嬰兒在治療2個月後達到了關鍵性的里程碑，例如坐姿和站立，半步走。所有嬰兒在沒有永久通氣的情況下，都在12個月時存活。試驗在下文當中提到。
Evrysdi臨床研究
第一部分是對21名嬰兒進行的劑量遞增研究，主要目的是評估Evrysdi在嬰兒中的安全性。第二部分是對41名1型嬰兒的Evrysdi的關鍵單臂研究SMA治療兩年，然後進行開放標籤擴充套件。這一部分主要目標是評估療效，透過治療12個月後沒有支撐而坐著的嬰兒比例來衡量，該研究達到了主要終點。
第二部分（n=180）在12個月時使用運動功能測32（MFM-32） 量表評估運動功能。該研究達到了主要終點。
MFM-32是一種經過驗證的量表，用於評估包括SMA在內的神經系統疾病患者的精細和粗大運動功能。
Evrysdi臨床試驗安全資料
除了以上FIREFISH 和 SUNFISH實驗之外，Evrysdi 還在以下研究中對廣泛的 SMA 患者進行評估：
JEWELFISH（NCT03032172）
是一項開放標籤的探索性試驗，旨在評估6個月至60歲的SMA者，在接受Evrysdi前至少90天接受其他研究或批准的SMA療法的安全性、耐受性、藥代動力學和藥效學。
關於 Evrysdi（risdiplam）用藥
Evrysdi
是一種生存運動神經元2（SMN2）導向的RNA剪接修飾劑，旨在治療由導致SMN蛋白缺乏的染色體5q突變引起的SMA。又旨在均勻分佈到身體的所有部位，包括中樞神經系統 （CNS），每天在家中透過口腔或飼管以液體形式給藥。
關於脊髓性肌萎縮症 （SMA）
脊髓性肌萎縮症（SMA）是一種嚴重的進行性神經肌肉疾病，可能是致命的。它影響大約10，000名嬰兒中的1名，如果後續不進行治療，它是嬰兒死亡的主要原因。SMA是由存活運動神經元1（SMN1）基因突變引起的，導致SMN蛋白缺乏。這種蛋白質遍佈全身，對控制肌肉和運動的神經功能至關重要。沒有它，神經細胞就無法正常運作，隨著時間的推移導致進行性肌肉無力。根據SMA的型別，個人的體力和行走、進食或呼吸的能力可能會顯著減弱或喪失。
文獻來源
https：//www。prnewswire。com/news-releases/fda-approves-label-extension-for-evrysdi-for-infants-with-spinal-muscular-atrophy-under-2-months-old-301557524。html