當你的掌蹠出現膿皰疹，或有嚴重痤瘡，可能患了這種罕見病……
SAPHO綜合徵是一種罕見的自身炎症性疾病，發病率只有萬分之一。
這種疾病可以出現在任何年齡，好發於青中年，女性比男性更常見。該病主要累及面板、骨和關節，臨床上常表現為一組症候群，包括滑膜炎（synovitis）、痤瘡（acne）、膿皰病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）、骨髓炎（osteomyelitis）。
本病為慢性非感染性炎症疾病，發病隱匿，病程遷延，具有一定自限性，間斷髮作，可自發緩解。面板病變常為首發症狀，也可在病程中任意時間出現，主要表現為掌蹠膿皰疹（女性多見）、嚴重痤瘡（男性多見的）、膿皰性銀屑病和化膿性汗腺炎。面板活檢以假性膿腫為特徵，細菌培養陰性。
骨關節的特徵性改變是無菌性骨炎和骨肥厚。鎖骨、胸骨和胸鎖關節是最常見的受累部位，還可以累及肋骨、長骨、跗骨，甚至下頜骨。症狀因人而異，多為骨痛、軟組織腫脹和活動受限。同位素骨掃描對SAPHO綜合徵的診斷有重要價值。典型的表現形式是“牛頭徵”（示蹤劑在胸鎖區蓄積成牛角狀）。
脊柱和骶髂關節也是該病的常見部位。脊柱病變多見於胸椎，其次為腰椎和頸椎，可能累及多個椎骨，表現為溶骨性骨炎、骨硬化、椎旁骨化、椎體邊緣糜爛、骨髓水腫。大約三分之一的患者會出現骶髂關節炎，主要表現是髂骨側的骨硬化，也會出現類似強直性脊柱炎的影像學特徵，常容易誤診為脊柱關節病，但區別於脊柱關節病常見的雙側骶髂關節受累，SAPHO綜合徵的骶髂關節炎多為單側。
該病缺乏特徵性的實驗室檢查結果，自身抗體和類風溼因子通常為陰性，免疫球蛋白和補體通常正常或輕度升高。可有血沉及C反應蛋白升高、白細胞增多、輕度貧血等慢性炎症反應，也可出現鹼性磷酸酶升高。值得注意的是，約30%的患者HLA-B27陽性。
本病進展緩慢，無明顯致殘性及嚴重併發症，預後相對較好。但由於病因不明且缺少臨床研究，尚無有效的治療方法，目前的治療多為經驗性治療。非甾體抗炎藥被用作緩解症狀的一線藥物，雙磷酸鹽因其明確的抗骨吸收作用也可用於sapho綜合徵的治療。其他藥物包括糖皮質激素、DMRADs、生物製劑如TNF抑制劑等，但療效不盡相同。
SAPHO 綜合徵診斷困難，由於其涉及多種面板和骨關節改變，需與感染性骨炎、脊柱關節病、銀屑病性關節炎、瀰漫性特發性骨肥厚症、腫瘤骨轉移等多種疾病相鑑別，早期臨床表現不典型時易造成誤診。當出現多病灶的骨髓炎、無菌性骨炎或骨肥厚，尤其是有上述特徵性面板損害伴骨或關節病變時，應警惕SAPHO可能，及時到專科就診，避免延誤診治。
稿件來源：西安交大二附院
編輯：王雪怡