精準醫學的出現，首先針對的就是癌症治療。研究表明，90%以上的癌症是由基因突變導致的。透過基因檢測，我們可以早期發現腫瘤的風險並及時干預，從而有效的避免腫瘤的發生，同時，透過基因檢測，我們還可以對已經確診為癌症的患者實施有效的治療方案，大大提高腫瘤患者生存率。
國際權威腫瘤資料庫TCGA強調，如果能夠在治療前對患者進行基因測序，並根據基因突變的型別對患者進行分類，他們將有最好的機會獲得最佳的治療。
肺癌作為發病率、死亡率最高的惡性腫瘤之一，5年生存率不足20％。然時至今日，肺癌患者生存期已經得到了大大提高。從過去平均不到10個月的生存期延長到現在平均40個月，肺癌中的非小細胞肺癌佔到多數。在非小細胞肺腺癌裡，EGFR基因的突變頻率非常高，尤其是對於不吸菸的患者，高達40%—60%。當EGFR發生突變後（也就是突變型EGFR），導致腫瘤惡性持續啟用並迅速擴散轉移至全身。
針對EGFR基因突變目前已有多種藥物可供選擇，然而不同的突變型別會導致患者表現出耐藥或者敏感的表型。EGFR常見的藥物敏感位點有4個（即18/19/20/21號位點突變）如下：
針對EGFR敏感突變的患者，通常採用一代/二代的靶向治療策略，患者平均可以獲得10-15個月的無疾病生存期。然而2018年4月，美國FDA對三代靶向藥物泰瑞沙優先治療晚期EGFR突變的肺癌患者。患者使用三代靶向藥物平均可獲得18。9個月的無疾病生存期，截至目前，全球70多個國家和地區批准泰瑞沙用於一線治療。泰瑞沙的批准對晚期NSCLC的治療產生了革命性的影響。
除了EGFR以上的敏感突變之外，在EGFR突變的肺癌患者人群之中，存在約10%-12%的EGFR罕見突變人群（L861Q、G719X和/或S768I）。針對此類人群，2018年1月12日，美國FDA批准阿法替尼作為首選治療方案，用於腫瘤具有非耐藥性罕見EGFR突變的轉移性非小細胞肺癌（NSCLC）患者的治療。
實際上EGFR的突變型別達上百種，這其中既有能使或者獲益的藥物敏感位點，也有導致療效下降的耐藥位點如常見的exon20 ins，C797S等等。在用藥的時候對患者基因突變檢測的越全面，指導藥物使用的準確性也就越高，患者治療後產生的效果也越明顯。
肺癌患者的治療管理是一個非常複雜的過程，儘管肺癌患者當中EGFR突變佔據多數，但是仍有相當比例的其他基因突變型別出現，如HER2，MET擴增和ALK融合等等。尤其進入後續治療階段，這些基因突變的出現不可避免的導致EGFR-TKI類藥物的耐藥，所以國際權威的腫瘤治療指南建議對肺癌患者進行EGFR在內包含HER2等全面的基因檢測，以全面準確評估患者的臨床治療。
檢測專案介紹：
對於肺癌患者的檢測指導，我院可開展的專案如下：
其中採用高通量NGS全套檢測方案可一次性評估所有靶向藥物的用藥指導。
圖文：董帥鵬
編輯：姚佳