佳
學
基因解碼
為基因檢測升級換代！
佳學基因導讀：多囊腎是臨床上最常見的遺傳性腎病，很多人只要一聽到多囊腎就會感到恐慌，覺得這個病很可怕，但其實最可怕的是人們的想象力，今天佳學基因就從科學的角度來研究一下多囊腎到底有沒有那麼恐怖。
多囊腎作為最常見遺傳性腎臟病，發病率為1‰～2‰，我國約有150萬例多囊腎患者。基因突變是導致多囊腎發病的重要因素，由於成人型多囊腎大多中年發病，早期多無症狀，所以很多患者在沒有任何徵兆的前提下就已發展為多囊腎，因此透過基因解碼基因檢測早期發現致病基因尤為重要。
Q：
得知自己是多囊腎前來就診的患者最關心的問題一般是：我會不會死？
A：
目前不會。
Q：
多囊腎一般會發展到哪一步？
A：
一部分會進展至終末期腎臟病，起病時間晚的多囊腎患者，如果檢測腎功能進展速度慢，那麼很大部分會在60-70歲後才進入尿毒症，對生活質量、人生安排的影響都相對小。
致病基因突變是患者病情進展速率的主要決定因素。
常見的突變包括PKD1和PKD2，PKD2患者的囊腫少於PKD1患者，發病年齡晚，進展也更緩慢。基因解碼研究發現，PKD1和PKD2患者進展至終末期腎病（end-stagerenal disease， ESRD）的中位年齡分別為54歲和74歲。
Q：
怎麼知道患者是哪個突變？
A：
需要做佳學基因多囊腎致病基因鑑定基因解碼，此外除了這兩個發病率高的基因外，還有其他基因的突變也會導致多囊腎的發生。
Q：
多囊腎患者該如何有效控制疾病的發展？
A：
多囊腎要早發現早治療，隨著囊腫的逐漸增大，正常的腎組織慢慢被囊腫取代，影響腎功能，出現腎衰甚至尿毒症，因此可以透過手術進行囊腫減壓，避免囊腫破裂。藥物治療上最具治療前景的藥物為VPV2 受體拮抗劑託伐普坦，其可延緩腎臟體積的增大和GFR 降低的速度。此外，日常生活中避免感冒、控制好血壓、避免腹部創傷等，保持良好的心情，積極應對疾病。只要控制得當，是完全可以控制或延緩的。
Q：
如果腎衰竭了可以透析嗎？
A：
可以透析，甚至生活質量和壽命也高於普通透析患者，基因解碼研究發現血液透析ADPKD患者的生存率可能優於其他原因引起ESRD的患者（包括非糖尿病患者），5年生存率高出10%-15%，而腹膜透析不如血液透析常用。實踐中也是這樣，血透室中生活質量最好的一批病人一般原發病都是這個。
Q：
可以腎移植嗎？
A：
可以，腎移植後併發症發生率與一般人群相近。
Q：
那最壞就是尿毒症了嗎？
A：
並不是，腎外併發症包括腦動脈瘤、肝臟和胰腺囊腫、心臟瓣膜疾病，腦動脈瘤破裂所致蛛網膜下腔出血或腦內出血是多囊腎（PKD）最嚴重的併發症，因此多囊腎雖然不可怕，但是蛛網膜下腔出血或腦內出血一旦出現會極大的影響生活質量和壽命。
綜上，多囊腎是一個會進展至尿毒症，又可能合併腦卒中的相對複雜又嚴重的疾病，應該得到足夠的重視，但同時，
它進展速度相對緩慢，有藥物可以控制，結局也相比同類疾病稍好
，因此，可以用一句老話：戰略上藐視，戰術上重視，合理就診，定期複查，可以改善預後，延長壽命，減少併發症。
對於父母雙方有一個或兩個患有多囊腎的家庭，保護下一代的腎臟健康就尤其重要。多囊腎共分為兩種型別，一種是成人型，大多在成年後發病，較少在其他年齡發病；另一種是嬰兒型，患者剛出生時就會發病，病情會更為嚴重。
佳學基因專家建議，對於有家族史的人群，做一個基因解碼基因檢測其實是很有必要的，之後也要經常帶孩子做一下B超檢查
，觀看腎臟情況，一旦發現囊腫就可以及時進行處理和治療。沒有發現囊腫時也應該注意保持良好的生活習慣，因為這一類人群的腎臟大多比普通人更易受損，如果不多加註意保護自己，就會有患其他腎臟病的風險。
總而言之，已經確診的患者注意遵從醫囑，配合治療，同時放鬆心情，不要有太多的心理負擔。有家族史但沒有患病的人更不用過於恐懼，可透過致病基因鑑定基因解碼明確自己是否遺傳到多囊腎基因，平常在生活中還是要注意保護自己的腎臟健康！
