佳
學
佳學基因
從基因解碼到基因矯正
佳學基因導讀
：先天性耳聾是指孩子生下來就聽不見或聽力極差，為耳鼻喉科常見疾病。先天性耳聾在人群中的發病率為1-3/1000，其中60%與遺傳基因有關。值得重視的是我國聾啞人常相互通婚，這就有可能將致病基因遺傳給下一代。目前，我們可以透過致病基因鑑定基因解碼明確耳聾致病基因，對症治療，也為後代的優生優育提供了遺傳諮詢依據。
案例分享
2015年6月，佳學基因解碼研究中心接收到來自上海市的先天性耳聾患者的血液樣本。
患者情況：
患者張默（化名）、男、27歲，委託佳學基因進行先天性耳聾致病基因鑑定，張默先生與他的愛人均為先天性聾啞人，他倆結婚後曾一度表示不準備要孩子，因為他二人均為聾啞，孩子遺傳可能性極大，為了不想讓未來的孩子重蹈覆轍，所以一直沒有要孩子，但是隨著年齡的增大，以及這幾年張先生對基因解碼技術的瞭解，夫妻二人又燃起了孕育後代的想法，經過多方諮詢，張先生最終聯絡到了佳學基因，基因解碼專家說，需要找到你們夫妻導致耳聾的致病基因，然後結合二人致病基因攜帶情況分析後代的患病機率。
基因解碼：
佳學基因工作人員採集了患者和他愛人的血液樣本進行檢測分析，基因解碼結果顯示：張先生G**2基因發生純合突變，張先生的愛人SL**4基因發生純合突變。
基因解讀與遺傳諮詢：
張先生和他愛人的致病基因遺傳方式均為常染色體隱性遺傳，因此他們的孩子可能會攜帶他們的致病基因，但不會導致發病。看到這個檢測結果，夫妻二人異常激動，很後悔沒有早些來做檢測明確遺傳風險，但現在也為時不晚，希望他們早日誕下健康的寶寶。
NO：1
先天性耳聾簡介
先天性耳聾是指孩子生下來就聽不見或聽力極差，多為感音神經性耳聾，為耳鼻喉科常見疾病。先天性耳聾在人群中的發病率為1-3/1000，其中60%與遺傳基因有關，隨著年齡增長，永久性聽力障礙持續增加，5歲前聽力障礙發病率上升到2。7%，青春期則高達3。5%，老年人患病比例高達73。58%。父母有先天性耳聾，孩子易患此病，但並非所生子女全是耳聾。需要透過致病基因鑑定明確致病基因，才能阻斷家族遺傳的悲劇。
NO：2
發病原因
基因解碼研究表明，基因因素是導致先天性耳聾的重要原因。目前，全球範圍內約60%的耳聾患者與遺傳基因因素有關，其中大約6%的正常聽力夫婦攜帶有已知耳聾基因，他們生育耳聾寶寶的風險非常高。G**2 、SL**4、線粒體基因等是導致中國大部分遺傳性耳聾的最常見的致病基因，透過對耳聾致病基因的解碼分析，可以診斷近60%的遺傳性耳聾。此外，耳聾的發病機制複雜多樣，也可能由於某種綜合徵導致，看似沒有關聯的疾病可能是由相同或者不同的基因突變導致。因此，對耳聾進行全面基因解碼基因檢測有助於臨床診斷及分型，為疾病的治療及遺傳諮詢提供依據。
導致先天性耳聾的基因有很多，一般基因檢測常常只分析檢測個別一兩個基因，假設受檢者攜帶有已報道過的疾病基因位點，而不是試圖分析受檢者自身特有的基因序列，往往無法找到致病基因。佳學基因解碼不做任何假設，對基因資訊進行窮盡式解碼分析，不會遺漏任何致病基因，有可能一個人的致病位點不在原來那些已報導位點的覆蓋範圍內，是一個新的，而往往這個新的突變位點就是患者的致病基因，這種只有基因解碼才能找到。基因解碼全面發揮基因資訊的價值，為基因檢測和基因測序升級換代！
NO：3
先天性耳聾致病基因鑑定基因解碼
隨著耳聾基因解碼技術的迅猛發展，人們已經可以透過對耳聾基因進行解碼分析，明確耳聾受檢者的病因及其致病基因突變的攜帶情況，進而預防耳聾發生，切實指導預防出生缺陷工作的開展。
“佳學基因先天性耳聾致病基因鑑定”採用佳學基因自主的基因解碼技術，結合國際國內資料庫，在高通量測序的基礎上，精準分析導致先天性耳聾發生的上百種致病基因，實現對先天性耳聾的準確診斷與分型：
（1）對於未發病人群，提示個體先天性耳聾發病風險，幫助及早預防，調整心理和環境因素，有效避免先天性耳聾的發生；
（2）對於患病人群，找到先天性耳聾發病的基因原因，選擇最有效、有針對性的治療藥物，精準治療；
（3）對於有先天性耳聾家族史的人群，找到致病基因，可以指導優生優育，終止先天性耳聾病基因在家族的延續，讓後代或者二胎不再患病。
此外，正常夫妻也可能攜帶耳聾基因，在備孕前進行先天性耳聾基因解碼可以降低和規避後代患耳聾的風險。
佳學基因解碼，致力於提供全面、準確、科學的基因資訊解讀產品與有效干預諮詢服務。如果人們能夠深刻了解自己的遺傳和基因資訊，那麼對疾病的預測，特別是疾病易感性的預測將得以實現。
NO：4
治療方案
根據基因解碼找到致病基因後，可根據致病基因情況採用不同的治療方案，如G**2基因突變導致的耳聾患者的神經末端正常，該類患者非常適合進行人工耳蝸植入手術，很好的改善了患者的聽力狀況。如果家人中有耳聾患者，應及時進行致病基因鑑定基因解碼並進行遺傳諮詢以及產前檢查，避免後代患病。
NO：5
適用人群
哪些人群需要進行先天性耳聾致病基因鑑定？
1、 有先天性耳聾相關臨床表型的患者；
2、 有先天性耳聾相關臨床表型的疑似患者；
3、 有先天性耳聾家族史的人群；
4、 生育過先天性耳聾患兒的夫婦；
5、 想了解自身先天性耳聾風險的人群；
6、 先天性耳聾高發地區人群。
NO：6
樣本型別
NO：7
參考文獻
1、MORTON CC，NANCE W E。Newbron hearing screening-a silent revolution［J］。N Engl J Med，2006，354：2151-2164。
2、DAWN TEARE M，BARRETT J H。Genetic linkage studies［J］。Lancet，2005，366：1036-1044。
3、 Zheng W，Huang L，Wei ZB，et al。The role of Six 1 in mammalian auditorysystem development。 Development，2003，130（17）：3989-4000。