佳
學
佳學基因
從基因解碼到基因矯正
佳學基因導讀：我們都知道懷孕是男女雙方的事情，只要任何一方出現問題都會導致不孕不育，之前有很多人錯誤的認為不孕只是女方的原因，其實由於男方因素的不育也是不可忽視的，輸精管缺如就是其中一個因素。
小李查出輸精管缺如
小李夫婦因婚後未育3年去醫院就診，精液分析提示精液中未見精子，性激素、外周血染色體核型分析及Y染色體微缺失檢測均未見異常，專科查體時醫生髮現他的輸精管陰囊段觸控不到，提示雙側輸精管缺如。那麼他精液中無精子就非常好解釋了，雙側輸精管都少了一段，睪丸中生成再多的精子也不能排出。
佳學基因《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》顯示，先天性輸精管缺如除了不育外，多無臨床症狀與體徵，需要檢查後才可發現。
看到這個結果，小李夫婦慌了神，他們還有辦法擁有自己的寶寶嗎？接下來醫生說，從睪丸中可以提取精子行試管嬰兒助孕，小李夫婦非常激動。但在得知正式做試管前還需要完成一個基因檢測，小李有些小情緒，表示不能理解。
看基因解碼專家怎麼說
醫生聯絡了佳學基因的基因解碼專家，向小李夫婦解釋為什麼雙側輸精管缺如要做基因檢測。
基因解碼專家說，雙側輸精管缺如是由CFTR等基因突變引起，並以常染色體隱性模式遺傳。這可不是小機率事件了，如果男方行致病基因鑑定基因解碼基因檢測發現了已知致病位點，建議女方同時也行該基因的檢測，確保女方該基因區域無致病突變位點，這樣才能避免他們的孩子遺傳到父親的疾病。如果女方不幸在該基因區域也發現了突變位點，為了防止純合或複雜雜合的後代出生，佳學基因會建議雙方行第三代試管嬰兒技術，既胚胎植入前遺傳學診斷技術，剔除可能致病的胚胎。
聽完基因解碼專家的科普，小李夫婦表示理解並配合佳學基因完成了致病基因鑑定基因解碼基因檢測。
小李的CFTR基因存在兩處雜合突變，考慮為複合雜合突變，是導致發病的致病性基因。經驗證，女方結果提示未見已知致病突變位點，雙方可以行常規試管嬰兒助孕，小李夫婦心中的石頭終於落了地。
“佳學基因先天性輸精管缺如致病基因鑑定”採用佳學基因自主的基因解碼技術，結合國際國內資料庫，在高通量測序的基礎上，精準分析導致先天性輸精管缺如發生的致病基因，實現對先天性輸精管缺如的準確診斷與分型：
（1）實現對先天性輸精管缺如的準確診斷與分型，避免誤診；
（2）根據致病基因，尋找和設計針對先天性輸精管缺如特殊的治療方案；
（3）對於有先天性輸精管缺如家族史的人群，瞭解家族患病根源，明確直系親屬患病風險，幫助及早預防，調整心理和環境因素，有效避免疾病的發生。