佳
學
佳學基因
從基因解碼到基因矯正
佳學基因導讀：乳腺癌是女性發病率最高的惡性腫瘤，嚴重威脅著女性的健康。如今，靶向藥物已經越來越受到乳腺癌患者的重視，希望透過靶向藥物能夠獲得更好的治療效果。所以，更多的患者會在靶向治療前選擇乳腺癌靶向用藥指導基因解碼，明確哪種藥物對自己療效最好，實現精準治療。
案例分享
2018年8月，佳學基因解碼研究中心接收到來自安徽合肥的病理切片樣本檢測專案為：“
乳腺癌靶向用藥指導基因解碼
”。
患者情況：
患者王珞丹（化名），女，40歲，被診斷為乳腺癌早期，後進行乳房腫瘤切除。為了有效控制病情的發展，防止術後復發，醫生建議王女士進行靶向藥物治療。於是王女士聯絡到佳學基因，
基因解碼專家建議王女士送檢
病理切片（8-10片）
進行
乳腺癌靶向用藥指導基因解碼
。
基因解碼：
佳學基因工作人員對王女士的HER2、 BRCA1、BRCA2、PIK3CA等基因進行了解碼分析，解碼結果顯示王女士的
HER2基因擴增（陽性）
，適合用靶向藥。
用藥指導：
根據基因解碼結果，患者對
曲妥珠單抗、帕妥珠單抗
藥物敏感，效果可能好於預期。經過一段時間的靶向治療，患者病情得到了良好的控制。
做基因解碼，選最合適的靶藥
靶向藥雖然好，但並非人人都有效。
因為不同腫瘤患者的基因有差異，腫瘤組織內突變的基因不同。一種靶向藥物一般只針對一種常見的突變基因，不同腫瘤、不同患者突變的基因並不相同。因此選擇靶向治療前應透過“
靶向用藥指導基因解碼
”，根據解碼結果選擇藥物。
HER2是重要的乳腺癌預後判斷因子
，HER2陽性（過表達或擴增）的乳腺癌，其臨床特點和生物學行為有特殊表現，治療模式也與其他型別的乳腺癌有很大的區別。
靶向藥
曲妥珠單抗
的作用靶點位於HER2 的胞外結構域。主要作用機制：抑制PI3K 和MAPK 訊號通路，使細胞停滯於G1 期，誘導凋亡、抑制血管生成。
目前曲妥珠單抗已經成為HER2 陽性患者的標準用藥方案，為乳腺癌的治療開闢了新的方向。
佳學基因乳腺癌靶向用藥指導
“佳學基因乳腺癌靶向用藥基因解碼”
採用佳學基因自主的基因解碼技術，結合高容量平行測序技術、精準基因分型技術、qRT-PCR 技術，準確獲得檢測樣本目標序列的基因序列資訊。透過查詢佳學基因分子機理與靶向藥物資料庫、基因資訊與藥物效果資料庫等，根據樣本基因資訊分型結果，對藥物的選擇和使用提供基礎資訊。
專案涵蓋FDA已經批准上市的乳腺癌靶向藥物，如
曲妥珠單抗、拉帕替尼、帕妥珠單抗
等，為臨床大夫對患者的個性化治療提供選擇藥物的資訊基礎。
靶向用藥基因解碼的意義
為患者量身制定針對性的用藥方案，提高用藥準確性；
最大程度的延長患者生存週期，實現“因人因時”的腫瘤個體化醫療；
對靶向治療的效果進行前瞻性的預測，為醫生臨床用藥提供良好的參考；
節省了患者寶貴的時間，避免不必要的花費。
適用人群
需要制定個性化靶向用藥治療方案
的乳腺癌患者；
靶向治療效果不好
的乳腺癌患者；
手術後需觀察復發
的乳腺癌患者；
化療失敗
的乳腺癌患者。
基因解碼專案優勢
01
樣本優勢
微量樣本，最低至
5張切片
；
為晚期無法獲取組織樣本的患者，提供
無創血液檢測
（只需外周血10ml）。
02
檢測優勢
擁有自主研發
基因解碼
樣本質控流程；
高效富集小片段ctDNA、去除干擾；
全進口試劑，最佳化檢測效率。
03
裝置優勢
以Illumina HiSeq/MiSeq平臺為基礎，
自主技術
為支撐，形成獨特的技術體系；
有效測序深度高於CSCO高通量測序共識標準，檢測靈敏度高達0。01%。
04
基因資訊解碼優勢
擁有佳學基因《分子機理與靶向藥物資料庫》、《基因資訊與藥物效果資料庫
》
，
涵蓋數十萬例FDA臨床資料。
05
報告優勢
嚴格按照醫學臨床意義分層報道；
涵蓋現有靶向藥物及臨床試驗，
動態更新
。
樣本型別
檢測流程