佳
學
佳學基因
從基因解碼到基因矯正
佳學基因導讀：20歲的小方因為患有先天性魚鱗病，從小就不敢穿裙子，前前後後跑了不少醫院，用了不少藥依然沒有效果，很是苦惱，魚鱗病到底該怎麼治呢？
魚鱗病分型眾多，絕大多數型別在出生時或者出生不久即可表現出臨床症狀，立刻發病。尋常型魚鱗病發病稍微晚一些，可以到兩三歲再發病。
佳學基因研究發現，
基因因素
是導致魚鱗病發病的重要原因
。導致魚鱗病的致病基因有數百種，這些基因編碼面板最外層（表皮）蛋白質。與魚鱗病有關的面板異常破壞了表皮的正常形成，導致調節體溫、保水性、抵抗感染等機制出現障礙。
如常見的尋常型魚鱗病，由F*G、A**12、L*R等基因突變所致；約90％的板層魚鱗病由TG*1基因突變導致；性聯隱性魚鱗病是由於類固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突變所致。
此外，魚鱗病的發病機制複雜多樣，也可能由於某種綜合徵導致，看似沒有關聯的疾病可能是由相同或者不同的基因突變導致。
因此，不同型別的基因突變引發的魚鱗病，如果能儘早查明並有針對性地進行治療，可提高患者預後。
魚鱗病治療
基因解碼基因矯正
2019/12/30 星期一
區域性基因療法KB105治療轉谷氨醯胺酶-1缺乏常染色體隱性遺傳性先天性魚鱗病
Krystal是一家開發面板病藥物的基因治療公司，近日宣佈已向美國FDA提交一份研究性新藥（IND）申請，以啟動KB105的I/II期臨床試驗。
KB105是一種基於HSV-1的基因療法，旨在為患有
轉谷氨醯胺酶-1（TGM1）缺陷的
常染色體隱性遺傳性先天性魚鱗病（ARCI）
的患者提供TGM1基因。
Krystal利用其面板靶向遞送（STAR-D）平臺技術，將TGM1基因傳遞給分裂和非分裂的面板細胞，使其能夠產生該患者缺乏的TGM1蛋白。
醯基神經醯胺基因PNPLA1用於開發魚鱗病藥物至關重要
基因突變導致的面板屏障受損是導致魚鱗病發病的重要原因，目前，基因解碼專家科已經確定了產生醯基神經醯胺的基因
PNPLA1
。
這是形成面板屏障的關鍵脂質，保護我們免受病原體、過敏原和其他有害物質的侵害。
在魚鱗病患者中發現的突變PNPLA1蛋白顯示出酶活性的減少或消失。因此為魚鱗病患者恢復面板屏障的功能至關重要，解開了醯基神經醯胺合成的分子機制。
基因解碼專家可進一步探尋加強醯基神經醯胺合成的化合物，從而恢復面板屏障。這一發現在開發用於治療魚鱗病的藥物中可能是至關重要的。
致
病 基
因
鑑
定
因此，透過魚鱗病致病基因鑑定基因解碼找到致病基因後，對每個魚鱗病患者的特定基因資訊進行分析，為醫生在診斷魚鱗病型別、個體化精準選擇運用魚鱗病藥物提供科學的臨床依據。
佳學基因目前正在深入研究魚鱗病基因矯正療法，將在未來3-5年內應用於臨床，目前首先要做的是對魚鱗病的基因序列進行鑑定，為基因編輯提供基因資訊指引，實現對致病基因的矯正。
魚鱗病常規治療
方法
有哪些
洗浴療法
正確的洗澡對緩解魚鱗病非常有幫助，非常建議溫泉浴，並塗抹一些油脂類護膚面板霜，使面板柔潤，減輕魚鱗病的皮屑以及瘙癢，更好的保水讓面板不至於太過乾燥；在洗澡的時候不要用鹼性太大的肥皂和沐浴露，避免刺激面板。
區域性療法
外用具有保溼潤膚功能的角質分離劑，有明顯的近期效果。常用的有3%~5%的水楊痠軟膏，10%~20%的尿素軟膏。目前醫院常用的是矽油。
新治療方法和新藥
維甲酸類能影響表皮細胞的終末分化，也有一定的效果。常用的有0。3%維胺酯軟膏。
飲食療法
應該多吃一些胡蘿蔔、新鮮蔬菜、水果以及動物肝臟、蛋黃、豆類等食品，補充足夠的維生素、蛋白質可以增強抵抗力有效的緩解病情；對於蝦、酒、海鮮、辛辣類的食品容易造成內分泌失調以及腸胃失和，會加重魚鱗病。
版權說明：本文部分來源於網路，如有侵權，請聯絡我刪除。