在過去的兩天裡，一篇題為“父親的選擇：冒險自制藥還是等待孩子死亡”的文章掃描了網際網路。
在過去的兩天裡，一篇題為“父親的選擇：冒險自制藥還是等待孩子死亡”的文章掃描了網際網路。在文章中，高中學歷的徐偉是挽救兒子自學基因編輯和自制藥用級化合物治療罕見疾病的故事，引起了許多討論。今天9月29日，當事方徐偉透過微博發文感謝大家的關心和鼓勵，應對化合物安全問題，並要求專家及相關檢測機構提供支援與幫助。
患者只能被“死馬當活馬醫”。
但是，化合物只能緩解兒子的病情。但是面對生物製劑的支原體，人源病毒，細胞表面標誌物和端粒酶等相關檢測費用昂貴，孩子病後的所有收入來源都被切斷了，此外還建立了實驗室並開發後期基因藥物確實是囊中羞澀的，希望相關的測試機構能夠提供一些幫助。
由於孩子突變的基因在整個身體上表達，AAV9介導的遺傳替代只能解決某些更新週期慢器官的遺傳問題。我想將基因替換後投入Prime編輯工具的研究中，因為我的孩子的突然變化是一種重複性的變化，並且在ATP7A基因序列中的1141位插入了阿鹼基，從而阻止了密碼終止並阻斷蛋白質翻譯。
每天晚上11點入睡前，銅離子最容易穿透血腦屏障時，2歲3個月大的徐灝洋被祖母抱在腿上。孩子的母親從冰箱裡取出小瓶裝的氨酸銅，擰開瓶蓋並倒入針管中，酒精棉擦拭針頭和碘伏面板。隨著針頭進入面板，藍色液體逐漸推進體內，孩子因疼痛開始哭泣。
對於遺傳性銅缺乏疾病的Menkes綜合症（包括M keske）兒童來說，儘管組氨酸銅只能緩解症狀。目前看來這也是延長孩子生命的唯一希望。當然，一切都是私下進行的，父母選擇在等待死亡和一線希望之間冒險。
只剩下一層皮包裹了面板表面，感覺明顯很粗糙顆粒感，無論塗多保溼膚露無用。
同樣，由於無法吞嚥，家人只能用小湯匙喂一點米糊，每頓打碎不同的蔬菜和肉來補充營養。這種垂涎症是腦癱和痴呆等神經病變的生理體現。
Menkes綜合症是一種極為罕見的遺傳性疾病，大多數都發生於男孩。1991年由Menke首次報道得名。X染色體上的ATP7A基因突變導致體內無法吸收銅離子並嚴重影響正常發育，而女性通常不會因兩條X染色體而生病。
他的基本眼球轉動反應幾乎消失了，看上去與植物人無異。
更多的孩子生活在3歲之前，疾病不僅會影響他們的正常發育，還會導致退行性神經病變。由於不斷的感染受到侵蝕，大多數兒童多次進出ICU，直到體內某個器官是第一個衰竭並終止生命。
關於徐偉的嘗試，北京協和醫院原藥劑科主任張繼春表示了對藥品安全性的擔憂。“作為靜脈注射劑生產非常嚴格。新增助溶劑是否是藥用規格以及附加量有嚴格的規定。任何人不會說自己製作毒品可以使用。”在聽到父親的自制藥經歷後，張繼春也感慨地說：“他可以做到這一點。可以說是奇蹟。”同時，她反覆強調這種方法可以理解但不合規。作為個人，張繼春同情的家庭遇到了罕見病的人，沒有治療方法。患者只能被“死馬當活馬醫”。但是，從專業角度來看，她認為無論是在藥物監管還是臨床使用層面上，都不會鼓勵這種行為。
幸運的是，國外對Menkes疾病的探索已經積累了研究成果。它嘗試了各種銅絡合物治療動物實驗。其中，抗癌藥伊利司莫在Menke小鼠身上的試驗結果已於2020年5月釋出。《科學》雜誌。小鼠實驗結果表明，與組氨酸銅相比，使用伊利司莫銅有效地防止了小鼠有害的神經退行性變化，從而提高了實驗老鼠的存活率。