這兩天一個山東的同學向我諮詢，他的父親剛剛經歷了肺結節腔鏡手術，手術當天醫生就問家屬要不要做基因檢測，涉及到自費而且費用比較高，這個同學第一時間想到問我，這個基因檢測非做不可嗎？我回答他，至少要等手術大病理出來，根據術後病理情況和分期再決定，畢竟一萬多塊錢不是個小數目啊。一週後病理結果出來是原位癌。我明確告訴他不需要做基因檢測。
確實很多人搞不清基因檢測是幹什麼用的，到底要不要做。不少人認為既然醫生提議了，做總比不做好吧，花錢買個安心。基因檢測目的是判斷對應靶向藥是否能用，判斷免疫藥效果，判斷病人預後。當然，專案越多，越貴，提供的資訊越多。但實際上，並不是所有的肺癌病人都需要做基因檢測。比如我同學的父親，肺原位癌，手術治癒率百分百，不需要任何術後治療，做基因檢測就沒有太大必要了。
從分期來說，0期的原位癌和IA期的微浸潤癌手術百分百治癒，不需要做基因檢測。IA期病人按照肺癌診療指南術後也不需要做任何輔助治療，包括靶向治療。理論上也是不需要做基因檢測的。但IA期，尤其是有較多高危因素的IA3期，有一部分病人在後續幾年可能會出現復發轉移，對這類病人可以根據家屬意願做基因檢測。一方面是病人根據自身意願和檢測情況使用靶向藥，另一方面，有些病人後面復發轉移難以再次穿刺活檢獲取標本，提前做了基因檢測也可以在未來複發轉移中指導靶向藥使用。
對於IB期以上的肺腺癌病人，常規要進行基因檢測，因為我國腺癌病人敏感基因突變率比較高，有較大機會能使用靶向藥，同時指南也在去年做了更新，推薦IB及以上患者術後進行輔助靶向治療，EGFR突變陽性者優選奧西替尼。
所以，對於術後大病理為腺癌，IB期以上的患者常規需要做基因檢測，而根治術後大病理為鱗癌的患者，可以不做12靶點的基因檢測，因為目前靶向治療相關驅動基因主要還是發生在腺癌中，但建議做PDL1、TMB、MSI等與免疫治療相關的指標，用於指導後續免疫治療。
對於晚期肺癌病人，如果是穿刺或氣管鏡獲取的小標本，確診出腺癌必須要做基因檢測。而鱗癌或小細胞肺癌，根據經濟狀況，可以考慮做基因檢測。因為小標本組織太少，可能並不能反映整體腫瘤組織的狀態，比如有些混合型腫瘤，既有鱗癌又有腺癌成分，或者小細胞癌成分，這時候所取的組織不一定完全覆蓋了腫瘤真正的型別。合併有腺癌成分的話，說不定也能從靶向藥中獲益。
由於鱗癌對免疫治療有效率相對較高，晚期鱗癌病人建議做免疫治療相關的靶標，因為PDL1如果高表達（PDL1＞49%），免疫單藥就能起到很好的作用。
基因檢測的方法的選擇方面，如果是術後大標本，可以選擇一代ARMS法，覆蓋10-15個基因，價格低。而對於晚期病人，由於反覆取材比較困難，建議選擇二代NGS檢測，一次性檢測很多基因，但價格貴。另外，抽血、胸腹水脫落細胞也可以做NGS檢測，在無法獲取標本的病人也可以考慮這種方式。