這是
達醫曉護
的第
3759
篇文章
一種怪病
大頭曾經是一位醫生，但一直被一種怪病折磨著，還之前很長一段時間無法確診！一切都要從他的小時候講起——
大頭從六歲開始，就出現手腳疼痛，身體還無法出汗，天氣熱或氣候變化，最容易誘發疼痛，手指、腳趾、腳底板就像火燒一樣，有時還要脫掉鞋襪，用風扇吹腳。
最嚴重的情況出現在他的青春期——燒灼感的肢體末端疼痛經常發作，疼起來時他會滿地打滾，只想把手腳砍了。無汗症也難受得要命，夏天對他來說簡直是地獄，經常只好泡在水缸裡。
最痛苦的是，家人帶他輾轉多家醫院，一直無法確診是什麼病——核磁共振、CT、骨髓穿刺幾十項檢查，專家會診，連心理測試都做了。最後，一家大醫院的醫生居然說，小孩沒問題，病估計是裝的。可每次疼痛伴隨的發燒那是確定的呀！
伴隨著年齡增長，過了青春期之後，這種疼痛也莫名其妙地緩解許多，不再那麼經常發作。雖然還是會出不了汗，夏天十分難受，手腳還長了些細密的血管角質瘤，總算不怎麼影響大頭的日常生活。
也就是這場怪病，讓他立志學醫——既然別的醫生查不出他得了什麼病，那就自己給自己看病！後來，他如願成為了一名醫生，雖然還做不到給自己治病，但還真的自己找出了罪魁禍首。
那是2005年，由於大頭來到北京就診檢查，困擾其多年的謎團終於解開了——正是法佈雷病（Fabry病），會造成心臟、腦、腎等多器官病變，直至危及生命。
“法佈雷病”是啥病
法佈雷病是一種極為罕見的X染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類代謝疾病，這是一種被稱為人體細胞溶酶體脂蛋白代謝異常的疾病，因為身體裡缺少一種酶，導致有些脂蛋白無法分解，堆積造成各個系統病變。譬如，它可造成四肢非常劇烈的疼痛，並對心臟、腦、腎、神經等各器官產生嚴重損害造成病變，病情呈進行性加重發展趨勢，如果得不到有效治療將危及生命。
“法佈雷病”有何表現
該病的臨床症狀大多會在兒童或青少年期就開始出現，並且男性症狀較重。該病的主要臨床表現包括：（1）手、腳發生間歇性的疼痛抑或是感覺異常，其疼痛程度如同燒灼般的感覺，嚴重的時候無法正常生活與工作。疼痛可持續數分鐘至數天，有時候會反覆出現。疼痛通常在溫度較高或季節變化時出現，可在運動後加劇。（2）下腹、陰囊、大腿、外生殖器常出現紫黑色或紅色的血管角質瘤（angiokeratoma）。病變程度常隨著年齡加重，患者的耳朵、結膜、口腔黏膜、指甲也可能出現病變。眼部渦狀角膜渾濁是該病的特有表現。
“法佈雷病”如何治療
法佈雷病的治療可以分為對症治療以及酶替代治療。酶替代療法需要補充患者體內缺乏的酶，使脂質代謝保持正常狀態，改善患者的症狀、阻止疾病的進展。現在批准上市的有注射用阿加糖酶β（商品名：法布贊）等藥物。
*上海科普教育發展基金會資助專案（專案編號：B202117）
作者：上海寶山區中西醫結合醫院
醫學博士 夏樂敏