受訪專家：
潘慧教授，北京協和醫院內分泌科主任醫師，博士生導師
Claus H。 Gravholt教授，丹麥奧爾胡斯大學醫院分子醫學系，內分泌科內科
5歲的小麗一直都比同齡的孩子矮小，通常這個年齡段的女孩身高110釐米，而小麗只有95釐米。30歲的小欣結婚3年，懷孕3次，但最終都因流產沒能保住腹中的寶寶。
小麗和小欣分別到醫院就診，經過一系列檢查後，診斷結果出乎她們的意料，小麗並不是普通的矮小症，小欣也不是習慣性流產，她們患的是先天性卵巢發育不全，也叫特納綜合徵。這種疾病給臨床醫生提出了有關遺傳、發育、內分泌、心血管、社會心理和生殖等一系列的挑戰性問題。
約5000個活產女嬰中
就有1個患兒
“特納綜合徵雖然被收錄到2018年頒佈的《中國罕見病參考名錄》中，但相對於其他罕見病來說，它是罕見中的不罕見，因為特納綜合徵的發病率相對較高。”北京協和醫院潘慧教授指出，“這種病只有女孩會得，大約每5000名左右的活產女嬰中就有1名特納綜合徵患兒。”
潘慧教授
據潘慧教授介紹，特納綜合徵又稱先天性卵巢發育不全，是一種較為常見的染色體異常疾病，正常女性的染色體為46XX，特納綜合徵患者比正常女孩少了一條X染色體，或者其中一條X染色體結構異常。
目前，公眾對特納綜合徵的相關知識還缺乏認知，也正因於此，很多患兒錯過了最佳治療時機，不但矮小，還沒有第二性徵發育，不能懷孕，給患兒及家庭帶來很大痛苦。來自北京的特納綜合徵患者楊洋就是這樣一個不幸的孩子，由於對疾病的不瞭解錯過最佳治療時機，造成骨骺閉合無法再對身高進行治療。
為了幫助更多病友認識疾病，正確面對疾病，她發起成立了“特納之家”，為病友提供心理輔導、就業支援、就醫建議等服務與支援。到今年12月12日，“特納之家”已經成立7週年，目前特納之家已有1200人，其中包括400名成年患者和800名未成年患者家屬。
楊洋認為，正是由於公眾對這個疾病和它的危害認知還遠遠不夠，才需要更多的科普和教育。
危害身體多個器官，
影響患兒一生
特納綜合徵除了影響身高、性發育以外，還會對身體多個臟器造成影響，甚至還會有生命危險。
成年身高：
如不及時治療，特納綜合徵患兒的最終成人身高只有1米4左右。不但身材矮小，體型相貌也會與正常人不一樣。
無法生育：
由於青春期時無性徵發育，有原發性閉經，導致患者無法懷孕生育。
自然流產：
對於嵌合型的特納綜合徵患者，雖然性發育正常，也能正常懷孕，但會出現習慣性流產問題。有研究顯示，約有30%甚至更高比例的自然流產胎兒，在經過染色體檢查後發現是特納綜合徵。
骨質疏鬆：
特納綜合徵患兒得骨質疏鬆的機率比正常人要高。
心腦血管病：
患者得高血壓、主動脈夾層、心血管畸形等心腦血管疾病的機率更高，容易引發猝死。
主動脈疾病：
特納綜合徵患者很容易得心臟瓣膜返流，引起心肌肥厚，從而引起心衰。
聽力損傷：
頻繁的中耳感染會導致中耳炎反覆發作，長期導致聽力損傷。
腎臟問題：
患兒可能會出現腎臟畸形，可能會帶來一些腎臟問題。
學習障礙：
很多患兒的語言能力跟正常女孩一樣，但她們的數理邏輯和空間邏輯的能力有問題，對數學成績影響很大。
4大症狀幫你早期發現
潘慧教授指出，很多內分泌疾病都是可以從面部及軀體特徵中看出來的，因此，有女兒的父母就要對孩子的生長髮育特別留心，遇到這些症狀時，要及時去醫院內分泌科就診，早發現，早治療。
1.出生時手足水腫：
如果孩子出生時手或腳腫得跟小饅頭似的，很可能是淋巴管水腫，這就提示產科醫生新生兒可能患有特納綜合徵。
2.發育緩慢：
特納綜合徵患兒出生時即有身長、體重的落後，2-3歲後生長顯著緩慢，正常青春期年齡後生長落後更為明顯。
3.無自發月經：
部分女孩遲遲不來月經，要引起注意。
4.面部和軀體特徵：
內眥贅皮、面板多痣、頸蹼、後發跡低等特徵是特納綜合徵比較典型的面部和軀體特徵。
規範治療，全病程管理是關鍵
Claus H。 Gravholt教授表示，只要早發現、早診斷、早治療，特納綜合徵患兒可以擁有跟正常女孩一樣的健康與生活。患者在小時候治療時應關注身高，科學規範地使用生長激素使其身高正常生長。
Claus H。 Gravholt教授
在由中華醫學會兒科學會內分泌遺傳代謝學組釋出的《基因重組人生長激素兒科臨床規範應用的建議》中指出，在特納綜合徵患兒的身高位於正常女性生長曲線的第5百分位數以下時，即應開始生長激素治療，可早至2歲時開始。目前，國內被批准用於特納綜合徵的水劑生長激素只有諾和諾德研發生產的諾澤。
對於特納綜合症患者，身高僅僅是治療的開始。在運營特納之家的過程中，楊洋提到，這個組織讓大家可以抱團取暖，為患者提供心理諮詢輔導，是特納之家很大一部分工作。“作為病人，我更能理解病友需要什麼，”楊洋說道。
“無論是患者組織，還是臨床醫生，我們的初衷都是希望能讓更多女孩享受到她應有的幸福與健康。
所以，這些年來我一直在強調特納綜合徵的綜合干預。
”
潘慧教授說，“除了關注身高，我們還要形成心理輔導、藥物治療、長期隨訪、家庭積極參與的全病程管理模式。小時候應用生長激素，到了青春期則要開始雌激素治療，誘導規律的月經。我們很多患者不但個子長高了，月經也來了，根本從外表看不出來是特納綜合徵。”
Claus H。 Gravholt教授指出，對於特納綜合徵的治療，國際上提倡的是多學科團隊合作，也就是MDT，這就需要內分泌科醫生與兒科、婦產科、心臟科、骨科通力合作，讓特納綜合徵患者可以像正常女性一樣成長和孕育新生命。
“我真誠地希望社會不要戴著有色眼鏡看待特納綜合徵患者，她們只是X染色體缺失或結構異常，但在經過科學規範的治療後，她們可以像正常人一樣學習、工作和生活。”這些年來楊洋一直在積極呼籲，特納綜合徵患者應在社會上獲得平等的就業機會，也希望患者能積極融入社會，勇敢地去戀愛、結婚，過上美滿幸福的生活。