2月15日，FDA批准Sarepta Therapeutics公司研發的的Casimersen （商品名：Amondys 45），用於治療基因突變外顯子45跳躍型的杜氏進行性肌營養不良症（DMD）患者。這是首個被批准用於此類基因突變DMD的藥物。
DMD 是一種X染色體隱性遺傳疾病，是由抗肌萎縮蛋白基因突變引起的肌肉萎縮性疾病，抗肌萎縮蛋白基因中有 79 個外顯子，DMD 患者的外顯子突變主要集中於外顯子 45-55。DMD基因移碼突變直接導致生成的信使核酸（mRNA）不能編碼正常工作的抗肌萎縮蛋白，外顯子缺失並引起移碼會產生較重症狀的 DMD。
Casimersen是一款反義寡核苷酸療法，是SareptaTherapeutics公司第三款使用PMO RNA平臺開發的外顯子跳過藥物，靶向肌營養不良蛋白聚糖（Dystroglycan）。該藥是一種磷酸二醯胺嗎啉代寡聚體 （PMD），專門為治療適合跳過第45號外顯子的DMD患者而設計。Casimersen此次獲批使用了加速批准通道，該藥曾獲得FDA授予的快速通道資格，優先審評資格和孤兒藥資格。
此前已上市3款治療外顯子跳躍突變DMD的反義寡核苷酸療法，分別為Eteplirsen（51外顯子跳躍突變DMD），Viltolarsen （53外顯子跳躍突變DMD）和Golodirsen （53外顯子跳躍突變DMD）。
Casimersen詳情及Dystroglycan調節劑競爭格局見下圖：
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作者：
海
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