2019江蘇省醫師協會
醫學遺傳醫師年會
初秋時節，金陵正是好風光。緊鄰2019年醫師節之後，江蘇省醫師協會醫學遺傳醫師年會暨出生缺陷防治及遺傳病分子診斷研討班於8月29—31日在南京鐘山賓館順利召開。本次大會由江蘇省醫師協會主辦、江蘇省醫師協會醫學遺傳醫師分會協辦，南京市婦幼保健院承辦。
會議邀請了國內醫學遺傳領域多位著名專家學者授課，吸引了省內外300餘名學員參會，精英匯聚，主題多樣，內容豐富實用。
大會由江蘇省醫師協會醫學遺傳醫師分會主委、南京市婦幼保健院許爭峰副院長主持。江蘇省醫師協會郭興華會長，江蘇省醫師協會王躍秘書長，南京市婦幼保健院李萍書記，江蘇省衛健委婦幼處相莉副調研員出席會議。李萍書記致歡迎辭，郭興華會長、相莉副調研員分別講話，對我省出生缺陷防控工作提出了新的要求，許爭峰副院長帶領全體與會代表們進行了莊嚴的醫師宣誓。
南京市婦幼保健院許爭峰副院長主持會議
南京市婦幼保健院李萍書記致歡迎辭
江蘇省醫師協會郭興華會長致辭
江蘇省衛健委婦幼處相莉副調研員致辭
全體與會代表進行莊嚴的醫師宣誓
開幕式結束後，大會進入學術交流環節。
中國出生缺陷干預救助基金會薛敬潔秘書長闡述了中國出生缺陷干預救助基金會的宗旨：“減少出生缺陷人口比率，促進出生缺陷患者康復，提高救助物件生活質量”，介紹了基金會的專案，包括先天性結構畸形救助專案、遺傳代謝病救助專案、出生缺陷防治宣傳和健康教育專案、地中海貧血救助專案等。希望大家積極與該基金會開展合作，不斷提升出生缺陷防治水平，積極救助患病家庭，減少因病致貧，為廣大人們群眾健康服務。
南方醫科大學基礎醫學院徐湘民教授，對常見血液系統遺傳病的診斷—血紅蛋白病的突變鑑定和精準分子診斷主題中的重點和最新研究成果等，包括α-地中海貧血、β-地中海貧血及其相關修飾因子的影響，進行了精彩的分析與探討。
中南大學湘雅醫學院鄔玲仟教授，圍繞《低深度全基因組測序技術在產前診斷中的應用專家共識》進行了理念介紹和詳細解讀，並且結合實際臨床經驗向大家展示了該技術的臨床應用路線、遺傳諮詢和規範化管理。
上海新華醫院陳筍教授，圍繞胎兒先天性心臟病診斷與一體化管理、胎兒先心介入治療進行詳細講解，並結合實際病例闡述了胎兒先心病診斷的價值和難點、胎兒超聲心動圖和胎兒心臟MRI的臨床作用、胎兒主動脈瓣球囊成形術等。
浙江大學醫學院附屬兒童醫院楊茹萊教授，就常見遺傳代謝病的篩查與診治這一主題，詳細介紹了遺傳代謝病的分類、發病機制、發病形式、早期篩查早期診斷的重要性、常用檢測技術；並結合實際病例闡述了其治療原則——補其所缺、排其所餘、禁其所忌。
上海交通大學附屬兒童醫院李斐教授，對廣泛發育遲緩或智力障礙臨床研究進展進行了介紹，包括其病因、共患病、診斷流程、具體病例分析，並且強調了CMA臨床應用、CMA合併trio WES雙診斷策略。
北京協和醫院蔣宇林教授，圍繞染色體微缺失微重複綜合徵及產前診斷這一主題，詳細介紹了染色體晶片檢測技術原理及臨床應用，並分享了微缺失微重複典型病例的具體分析過程，包括了DiGeorge綜合徵、Williams-Beureu綜合徵、Cri-du-chat綜合徵等。
江蘇省婦幼保健院冒韻東教授，針對生精功能障礙診治這一主題，介紹了精子的WHO評價指標、少/無精症與遺傳因素的關聯性、遺傳學檢測技術方法，以病例方式描述了核型異常所致的少/無精症、Y染色體微缺失所致的少/無精症、X染色體相關的少/無精症、常染色體單基因所致的少/無精症。
南京市婦幼保健院許爭峰教授，圍繞胎兒先天性心血管畸形遺傳學研究，介紹了先心病因、先心超聲診斷和遺傳學診斷、染色體晶片和WES測序在先心診斷中的應用，具體病例分享了室間隔缺損、左心發育不良、CHARGE綜合徵、Kabuki綜合徵等。
北京協和醫院魏珉教授，對糖原貯積症診療進行了詳細介紹，包括了該遺傳病的臨床特點、治療歷程、飲食要求，特別強調了生玉米澱粉治療的有效性；並描述了遠期併發症及其處理治療原則，包括身材矮小/骨質疏鬆、肝臟併發症、腎臟併發症、高尿酸併發症等。
雲南省第一人民醫院朱寶生教授，圍繞遺傳諮詢這一中心主題，系統地介紹了遺傳諮詢的定義和分類、諮詢物件和諮詢醫師、遺傳諮詢的方法和步驟、遺傳諮詢團隊的組建，並例項解讀了產前診斷所涉及的遺傳諮詢、孕前遺傳諮詢、圍產期遺傳諮詢以及相關倫理問題。
首都兒科研究所宋昉教授，圍繞遺傳性神經肌肉病的診斷和遺傳諮詢這一主題，介紹了遺傳性神經肌肉病的定義和分類、診斷、管理治療和藥物治療、預防，並著重描述了脊髓性肌萎縮症SMA和假肥大性肌營養不良DMD的臨床特徵、致病機制、臨床診斷和遺傳諮詢。
上海新華醫院餘永國教授，圍繞全基因組測序WGS在未確診兒童遺傳病的臨床應用與共識這一主題，介紹了當前臨床診療的困境與需求、全基因組測序的臨床應用優勢和路線、全基因組測序在遺傳病檢測中臨床應用專家共識，並具體分享了WGS在不明原因重度智力落後兒童的臨床應用研究專案。
福建省婦幼保健院徐兩蒲教授，就常見染色體病篩查與診斷這一主題，介紹了染色體病的基本概況，詳細描述了常見染色體病產前篩查方案與相關技術發展，包括血清學篩查方案、血清學篩查與NIPT篩查的比較、NIPT與現有篩查模式的結合等。
上海交通大學附屬兒童醫院李嬪教授，圍繞性發育異常診治這一主題，介紹了性發育異常DSD的診斷線索、科學分類、遺傳諮詢以及對應治療處理策略，著重以病例方式描述了46 XY DSD—雄激素不敏感綜合徵、46 XX DSD—21羥化酶缺乏症。
南京市婦幼保健院羅春玉主任、胡平教授、馬定遠教授分別就成骨不全和軟骨發育不良、白化病和魚鱗病、成人多囊腎和遺傳性腎病這類主題，以理論結合實際病例進行了深度分析和探討。
主持風采
精彩花絮
本次會議緊貼當代最新學術理論、技術方法、臨床實踐，將醫學遺傳相關的基礎知識、規範指南、熱點話題、最新進展，包括遺傳病的基因篩查和診斷、產前篩查與診斷、高通量測序等新技術的應用等知識，一一向參會代表們展示與灌輸，熱切期望以此進一步提高我省醫學遺傳學相關水平，更好地服務於廣大人民群眾。
不忘初心、牢記使命
堅定目標、再啟征程
素材丨遺傳醫學中心
製作丨楊晶
編輯丨孫雲 劉剛
審校丨孫雲
