2020 - 2021肌營養不良症最新進展 肌營養不良最新治療進展突破

從古到今奔走跑跳,是人類天生的本能。然而,像DMD這樣的人,一生下來,就被剝奪了這種權利,像肌營養不良症、運動神經元病、多系統萎縮、肌肉萎縮、小腦萎縮、共濟失調、格林巴利綜合徵、周圍神經損傷、急性感染性多發性神經根炎、外傷性截癱、棘紅細胞增多症-舞蹈病這類人,他們一生中最大的渴望,僅僅“想像和正常人一樣行走”。

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進行性肌營養不良從現代西醫病理上講,肌營養不良症因為基因的缺陷結構的破壞,使肌細胞變性壞死而發病,根據遺傳規律形式、劃為多種型別,沒有地理或種族差異,任何地方、任何年齡階段均能患病,其病因和發病機制較複雜多樣,所以發現異常就要儘早診斷:根據臨床表現、起病年齡、遺傳方式、家族史、血清CK測定、肌電圖、肌肉酶組織化學以及免疫組織化學檢查,明確診斷治療。

肌營養不良症屬於遺傳異常所引起的慢性運動障礙疾病,終身不發病的可能性不大。肌營養不良症容易導致不同程度和進行性加重的骨骼肌萎縮無力等症狀,甚至有可能會累及到心肌,隨著病情的發展造成癱瘓,還有可能出現肌肉攣縮、肺部感染、智力減退、脊柱側彎、心肺功能衰竭心肺功能衰竭等嚴重併發症而致死。

根據遺傳方式、起病年齡、萎縮肌肉的分佈、病程進展速度和預後,進行性肌營養不良症至少有9種類型:假肥大型肌營養不良症,包括Duchenne型肌營養不良症(DMD)和Becker型肌營養不良症(BMD)、面肩肱型肌營養不良症(FSHD)、肢帶型肌營養不良症(LGMD)、Emery-Dreifuss肌營養不良症(EDMD)先天性肌營養不良症(CMD)、眼咽型肌營養不良症(OPMD)、眼型肌營養不良症、遠端型肌營養不良症多種型別。

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進行性肌營養不良症首發症狀以肌無力近端肢體為主,走路慢步態形如“鴨步”、腳尖著地、易跌跤、上下樓梯及蹲位站立困難、典型的鴨步,90%的患兒肌肉沒有萎縮反而出現假性肥大,觸之堅韌。有些影響面部肌肉、中樞神經系統、眼睛、甲狀腺、心臟、胃腸道、腎上腺,常見面部和頸部的症狀有面容瘦長、抬頸困難。有些面部、肩部和上肢部肌肉會出現萎縮,患者在咀嚼或吞嚥時較為困難,還伴有肌病面容,即由於口輪匝肌假性肥大,使嘴唇增厚,進而引起微翹的特殊面容。

還有有些為對稱性上瞼下垂和眼球運動障礙;四肢無力、呼吸困難;肌無力和萎縮始於四肢遠端、腕踝關節周圍和手足的小肌肉,如大、小魚際肌萎縮;陽痿、睪丸萎縮,女性可出現月經不調、不孕;聽力障礙、呼吸異常;輕度面肌、眼肌無力和萎縮、視力障礙、吞嚥困難、發音不清、心臟異常;脊柱畸形,頸部、踝部、膝蓋和肘部肌肉縮短;輕度智力障礙、平地步行困難、脊柱側彎、心肺功能衰竭以致死亡。

現代西醫治療肌營養不良症常用西藥(激素、免疫抑制劑以及各種神經營養因子)、推拿按摩、外科治療等多元化方式治療等,其療效也僅限於控制症狀,毒不良反應大,治療效果不佳。西醫治療肌營養不良症尚無特殊針對性手段及藥物。與西藥相比較,中醫治療有其自身優勢,這一點已被廣大患者認可。

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近年來,肌營養不良症的研究,一直在持續進行,很多人說這個病不能治,其實不然,國內公認此病可以治療,那麼在病情未惡化不可控制之前儘早治療康復的希望還是非常大。

腎為先天之本,主藏精,主骨生髓,其與腎的關係最為密切,先天稟賦不足精虧血少不能營養肌肉筋骨,逐漸出現肌肉無力萎縮,同時脾胃為後天之本,化生氣血,營養五臟六腑肌肉筋骨,且脾主肌肉,脾胃虛弱氣血生化不足,肌肉無以營養,則為肌營養不良症。

脾胃為後天之本,運化水谷精微化生氣血,營養五臟六腑四肢百骸肌肉筋骨。先天不足,若能後天調養得當,脾胃健旺,仍可不病;若調養不當,脾胃虛損,受納運化功能失常,氣血津液生化之源不足,肌肉無以營養,則又發為肌肉營養不良患病。

運用五臟相關的理論,所謂五臟相關,此疾則與腎、脾兩髒關係最密切。脾腎虛損是肌營養不良症病因病機之關鍵。由於腎為先天之本,先天遺傳疾病,則從腎去認識。脾主肌肉惡溼,脾虛則生痰、生溼濁,肌營養不良症出現肌肉假性肥大,脂肪組織沉積和結締組織增生,這是脾不運化溼濁內生病理性產物。

與此同時,肝主筋,使人身運動,體陰而用陽,虛損病在肝,多屬肝陰或肝血不足,肌營養不良症同時存在肝陰不足的情況,因為肝腎是同源的。其與心的關係,假性肥大型肌營養不良症的患者,晚期多與心肌心功能的損害:肌肉若日漸消瘦,至大肉脫落,胸廓肋間肌肉萎縮,肺臟失去屏障,不能防禦邪賊風於外,容易為外邪所傷,出現咳嗽、呼吸困難,痰多,此又為本虛標實之證,脾腎虛損,累及心肺,最為難治。然而杜興氏型肌營養不良症,病至後期,往往累及心肺。

中醫痿證之《復元奇方飲》以陰陽五行,統一整體,一髒受邪,勢必引發其他臟器病變,獨取陽明,從人體五臟六腑整體論治,辨別虛實,審察逆順,因時因人制宜,千變萬化,一人一方,內外兼顧標本兼治,扶正、祛邪、通脈,調臟腑、行經絡、益肝腎、健脾胃,狀先天之本培後天之源,使臟腑和陰陽平和,從而活化免疫系統,提高神經的傳導敏感度啟用受損的肌細胞,生肌起痿,強筋壯骨,根據患者的個體差異,秘製中醫處方為患者是實施個性化的診療肌營養不良症。

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進行性肌營養不良症案例

邵某,男,9歲,學生;

初診日期:20018年6月15日;

進行性肌營養不良症狀如下:四肢肌肉萎縮、行走困難5年多。患者18個月開始走路,以後良好。11歲時發熱後出現四肢肌肉逐漸變細萎縮,行走困難。近年加劇,每易摔倒。倒後不能仰起,必須俯臥位用手支撐而立。後在貴州一人民醫院,診為“進行性肌營養不良”。曾服中藥數10劑未見明顯療效。既往無家族史可尋。

初診患者面色萎黃不華,形體消瘦,上臂、肩背、大腿肌肉明顯萎縮,惟膝下肌肉粗壯,然膝軟無力,行走呈鴨步,搖晃不穩。易摔倒,起立艱難,步履困難,納谷欠佳,頭暈怕冷.二便調。查體:體溫36.5。C,脈搏75次/分,血壓15.6/10.5 kPa,四肢近端雙肩胛肌明顯萎縮呈翼狀肩胛,兩小腿肚有假性肥大,無感覺障礙。顱神經檢查(一),肌電圖提示“肌源性受損”。脈象弦細,舌淡苔白潤,體小。

診斷:假肥大型進行性肌營養不良;

辨證:先天不足,後天失養,氣血生化之源不充,肌肉筋脈失養;

治則:益氣養血,健脾補腎;

處方:中醫之痿證之《復元奇方飲》療法;

煎服朝夕各一次,每日1劑。

7月16日二診:服藥30劑,自覺體力增加,行動力增,近來摔倒次數明顯減少,飲食轉佳。二便自調。肌萎縮未明顯見好,小腿肥大不用,系溼熱下注之故,方加黃柏10g,以助蒼朮之力,再增龜板10g,以強益腎壯骨之功。

8月25日三診:上藥連進30劑。諸症顯著好轉,行走不再摔倒。步履較前有力,鴨行步態亦趨穩健,惟感上樓費力,此乃痼疾,肌肉之恢復,尚需後天充養,故從長計議,配藥丸湯劑服用。藥丸湯劑朝夕各一次,每日1劑。

2018年9月18日四診:堅持服湯、丸劑1年多,病情穩定,步態基本正常,可行走1。5~3公里路,登高仍覺費力,雙小腿周徑縮小3 cm,肌肉萎縮之已見增粗,尤以上臂三角肌明顯,脈象弦細。繼用湯、丸劑,從緩圖治,上方加陳皮20g,西紅花3g,肉桂減半。鞏固服用半年,病情穩定,隨訪未復發。

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綜上所述,若確診為肌營養不良症,保持高質量的生活,還需避免發生肺部感染、心肺功能衰竭的發生。堅持適量鍛鍊,注意防止攣縮,膝關節、跟健關節熱敷後適當牽引;假肥大部位以揉主;防止脊柱畸形(若已變形則需做矯正手術),保持良好坐姿,運動後宜平臥休息。此病樹立戰勝疾病的信心,保持良好心態、環境、訓練、護理與《復元奇方飲》君臣相佐。

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TAG: 營養不良肌肉萎縮進行性心肺