2020年5月5日，可愛的小宇（化名）出生了，體重7斤多。父母如獲至寶，開始想象著他茁壯成長的畫面。但是不久後，作為一名重症監護室護士，小宇媽媽發現孩子長得很慢，體檢還出現了血紅蛋白、血小板減少，肝脾腫大等狀況……起初懷疑是白血病，但經過一系列檢查後排除了，那導致這一切的原因到底是什麼？在基因檢測的幫助下，謎團終於解開了：小宇患上的是一種發病率只有三十萬分之一的罕見病——惡性嬰兒型石骨症。
惡性石骨症診斷難、治療難，發現異常請提高警惕
小宇患的疾病石骨症又稱大理石骨、骨硬化，是一種罕見的骨發育障礙性疾病，最早由Albers-Schonberg（1904年）發現，因此又叫Albers-Schonberg病。其中惡性嬰兒型石骨症病情嚴重，多於1歲內發病，10歲內死亡率高，患者在出生後很快就會出現進行性貧血、血小板減少、肝脾腫大、腦積水和自發性骨折等症狀。部分患兒還會由於顱底畸形壓迫了神經，而導致失明。該病病程進展十分快速，患兒常因嚴重貧血、腦積水和反覆感染等原因早期死亡。
由於罕見病多為遺傳病，由基因缺陷導致，因此，基因檢測已經成為罕見病診斷與防治的重要手段，可以為疾病的臨床診斷提供重要參考，提高診斷率，縮短確診時間，降低確診成本。
罕見病離我們並不遙遠
➤ 罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病
➤ 至今國際公認的罕見病近7000種
➤ 約80%的罕見病為遺傳性疾病
➤ 約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病
➤ 約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲
➤ 目前只有不足5%的罕見病有治療方案
➤ 據估計我國各類罕見病患者超過1600萬人
沒有家族史不代表不會患病
很多人以為，“我的家人都很健康，沒有家族遺傳病史，罕見病跟我沒什麼關係。”
其實，這是一個誤解。只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。專家介紹，遺傳與變異是生物界存在的普遍現象。雖然，大多數與遺傳因素有關，但是，這並不排除家族中的某個個體也會罹患罕見遺傳病，這是因為他的遺傳物質發生了致病性變異，或者是從親代中遺傳了致病性變異。
科學研究顯示，平均每個人都攜帶了3～4個隱性遺傳的致病突變。“看似健康”的夫妻雙方，卻“非常巧合地”攜帶了相同基因的致病突變，就可能生育患有遺傳病的孩子。
目前公認的罕見病近7000種，發病率低，但病種繁多、症狀嚴重。根據世界衛生組織的報道，80%以上的罕見病都是由於基因遺傳缺陷引起的，因此罕見病一般是指“罕見性遺傳病”。而基因檢測技術是罕見病主要的診斷方式。
想“攔住”罕見病
孕前篩查、產前篩查、新生兒篩查
缺一不可
我司一直致力於出生缺陷防控，並將單基因遺傳病攜帶者篩查作為臨床應用的重要方向。秉承著讓千萬家庭遠離出生缺陷的願景，核子基因在國內率先推出了以高通量測序技術為基礎、針對育齡人群的遺傳病篩查。之後產品持續升級，並形成以17種、3500種為代表的單基因遺傳病攜帶者篩查系列，以推動擴充套件性攜帶者篩查在大規模人群中的應用，助力我國出生缺陷防控。
01
婚前或孕前進行基因篩查
通常是面對普通人群的預防，避免懷上患有罕見病的孩子，這就是我們一直推崇婚前檢查以及孕前檢查的原因。對於常染色體隱性遺傳病來說，也許本人和家庭沒有患病個體，但可能攜帶風險基因，如果配偶同樣攜帶這種基因，就有發病的風險。
02
產前篩查、產前診斷
夫妻之前生育過患有罕見病的兒童，或者家族成員中有患罕見病，就可以針對性地檢測致病基因，透過產前診斷或試管嬰兒技術植入前遺傳診斷來判斷患兒是否患病，以便做出適宜的生育選擇。
03
新生兒篩查
做新生兒篩查，在孩子發病之前做到早期診斷和早期治療，加強終生性的隨訪管理、藥物控制，比如某些罕見病在發病之前藥物控制效果非常好，那麼孩子很可能像普通人一樣健康成長。
重視基因檢測篩查，科學預防罕見病
檢測更精準、效率更高、成本更低,
並能較大程度檢出風險人群！
1
● 相關基因進行深度覆蓋，對遺傳病進行精準的檢測，尋找致病原因，輔助臨床診斷，制定合理的治療方案。
2
● 為有家族史或生育過患兒的夫婦進行生育指導，有助於避免嚴重遺傳病患兒的出生。
3
● 對有家族史的高危人群進行風險評估，提供早期的預防干預方案，降低患病風險。
隨著基因檢測技術的飛速發展，檢測成本的降低，以及大眾對孕前攜帶者篩查意識的提高，越來越多的致病基因被發現，將進一步促進擴充套件性攜帶者篩查的應用，根本阻斷遺傳病致病基因的傳遞，真正實現預防單基因遺傳病在中國千萬家庭中的首次發生，讓罕見病更罕見！
一些在家族中代代相傳的稀奇古怪的病原來是由某個基因突變引起的，遺傳病不再神秘，基因檢測讓人們對於遺傳病的迷信與偏見也逐漸被解除。
END -
瞭解更多基因檢測知識