佳
學
佳學基因
從基因解碼到基因矯正
佳學基因導讀：魚鱗病是面板科最常見的遺傳性基因病，給患者的面板美觀造成了很大的困擾。如何治療、如何避免後代遺傳是每一個魚鱗病患者都關注的問題。而下面介紹的這對戀人雙方都患有魚鱗病，孩子會百分百患病嗎？
案
雙方均是魚鱗病，如何生育後代？
半年前，一對剛訂婚不久的戀人來到了佳學基因，想知道兩個人的魚鱗病會不會傳給下一代。
小夥子玄彬（化名）和姑娘林丹（化名）都是二十多歲，兩個人都患有魚鱗病，均沒有家族史，但是有直系親屬面板會幹燥一些，但是都沒有他倆的症狀嚴重。
雙方家屬都知道，魚鱗病有遺傳的可能性，尤其是雙方都患病，遺傳可能性就更大了。
但是這對戀人心存僥倖，想著也許兩個人的魚鱗病都是意外。但他們更相信科學，希望能透過基因解碼技術提前得到一個滿意的結果。
致病基因鑑定基因解碼
佳學基因對他倆的血液樣本進行了全面的致病基因分析，基因解碼顯示，兩個人的FLG基因均發生雜合突變，為常染色體顯性遺傳。
也就是說，兩個人的發病都是因為基因突變導致的，如果他們結婚，孩子很大機率會遺傳到該病，但仍有25%機率不會遺傳到。
如何避免後代遺傳
？
因為這對戀人知道魚鱗病給他們帶來的傷害有多大，自然希望能擁有一個健康的後代，這樣的基因解碼結果讓兩個人和他們的家人都難以接受，也讓他們犯了難。
如果結婚，再生下一個魚鱗病的孩子，雙方的家庭都難以接受；如果不結婚，兩個人相愛多年，眼看著就要步入婚姻殿堂，要重頭開始，又談何容易。
女方家長還是很開放的，兩個人既然那麼相愛就結婚吧，大不了領養一個孩子。
基因解碼專家表示
目前，雙方的致病基因已經明確，
生育健康寶寶有兩種方式：
一是產前診斷，即在孕期16-20周抽羊水檢測胎兒的基因突變情況，避免後代遺傳；二是採用第三代試管嬰兒技術，避免後代遺傳致病基因。
最後這對戀人會如何決定，還不得而知。基因解碼專家說，這對戀人雖然是不幸的，但也是幸運的，因為他們提前做了基因解碼，至少有了選擇的權力。
在之前，他們遇到不少帶著已經確診患病的孩子來進行致病基因鑑定，如果他們提前做了基因解碼，就可避免生下有遺傳病的孩子。
做基因解碼的重要性
人類共受到近4萬多種基因病、遺傳病的影響，這些疾病的發生可能在沒有任何提示、警戒的情況下在自身或後代中出現，有時往往連所患何種疾病都不能明確診斷，治療之路漫長且艱辛。
目前，我們可以透過致病基因鑑定基因解碼精準、快速明確患者的致病基因，根據致病基因設計治療方案，指導基因矯正，避免後代或二胎再次患病。
佳學基因採用基因解碼技術，擯棄基因檢測包的侷限，杜絕對致病位點的主觀猜測，採用全基因、全外顯子測序技術，透過第三代、第四代高通量測序技術，獲得病人的全部基因序列，不遺漏任何一個變異位點。
採用基於結構與功能的基因解碼技術，在輕鬆發現ACMG、CLINVAR、OMIM等資料庫中的致病位點的同時，分析發現世界各國資料庫中未列出的致病基因位點。患者的致病基因檢出率更高，基因突變意義更明確，臨床表徵和基因功能更吻合。
目前，正是這一技術快速發展的時代。具有遺傳病的家族和患者，誰先採用基因解碼技術和基因治療技術，誰就最有可能贏得這一技術體系所帶來的驚人效果。
因為很多疾病都是由基因序列的變化引起的，而且不同的人會有不同的原因，從而使藥物的研究開發出現了變化。大量的藥物只有少量的患者，出現了藥物找不到患者，而患者也找不到藥物的情況。
基因解碼可以為患者找到原因，同時透過醫療研究渠道為患者找到基因病的治療性藥物，從而為絕望的遺傳病患者帶來重生的希望。