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今日，PTC Therapeutics公司宣佈，歐盟委員會批准基因療法Upstaza（eladocagene exuparvovec）上市。用於治療18個月以上芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏症（AADCD）患者。這是一種影響大腦的罕見遺傳疾病。新聞稿指出，
這是直接注入大腦的首款獲批基因療法，也是改變AADCD疾病程序的首款獲批療法。
AADCD是一種致命的罕見遺傳病，通常患者出生幾個月內就會導致嚴重殘疾和傷害，影響他們生活的方方面面。患者由於編碼AADC酶的DDC基因出現變異，導致AADC酶功能缺失。
Upstaza是一款
基於腺相關病毒2（AAV2）載體的基因療法
，攜帶正常的人類DDC基因。它旨在
透過一次性治療，將功能正常的DDC基因直接遞送到大腦的殼核中，提高AADC酶的水平並恢復多巴胺的生產
。
Upstaza的療效和安全性特徵在多個臨床試驗和同情用藥專案中得到驗證，首例患者在2010年接受治療。在臨床研究中，
無法達到預期運動發育里程碑的患者早在接受治療3個月後就能觀察到具有臨床意義的運動功能改善，這一轉變持續到接受治療後10年
。此外，所有接受治療的患者的認知能力得到改善。臨床試驗的結果已經在《細胞》旗下的Molecular Therapy上發表。
▲Upstaza顯著提高多巴胺生產，並且改善患者多種功能指標（圖片來源：參考資料［2］）
“今日Upstaza獲得歐盟委員會批准，無論是對於患者，PTC公司還是基因療法領域，都非常重要。” PTC Therapeutics公司執行長Stuart W。 Peltz博士說，“我們很高興能夠推動創新療法上市，造福病患。Upstaza是改變AADCD患者疾病程序的首個獲批療法。我們已經準備好儘快將這一療法帶給患者。”
參考資料：
［1］ Upstaza Granted Marketing Authorization by European Commission as First Disease-Modifying Treatment for AADC Deficiency。 Retrieved July 20， 2022， from https：//www。prnewswire。com/news-releases/upstaza-granted-marketing-authorization-by-european-commission-as-first-disease-modifying-treatment-for-aadc-deficiency-301589884。html
［2］ Tai et al。， （2021）。 Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency。 Molecular Therapy， https：//doi。org/10。1016/j。ymthe。2021。11。005
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