癌，永遠是一個避諱的話題。
我們這些普通老百姓往往“談癌色變”…避而不談；
同時，醫學專家一直在呼籲：癌症是一種慢性病；
但是，癌症發現的總是那麼突然，造成的痛苦對於患者本人及其家庭總是那麼深，很多家庭陷入了精神的消耗與折磨，經濟的不堪重負。
一人患癌，全家負重前行！
2019年初，國家癌症中心釋出了一份最新的全國癌症統計資料。2015年惡性腫瘤新發病約392。9萬人，死亡約233。8萬人。
平均每天超過1萬人被確診為癌症，每分鐘有7.5個人被確診為癌症。
肺癌、肝癌、上消化系統腫瘤及結直腸癌、女性乳腺癌等是我國主要的惡性腫瘤。甲狀腺癌近年來增幅較大，在女性惡性腫瘤發病譜中目前已位居發病第4位。胰腺癌、肝癌等一經發現即是中晚期，5年生存率極低。
癌症不是突然“發生”的，是突然“發現”的！
癌症是基因與環境相互作用的結果，這也導致了有些人更容易患癌（遺傳、惡劣的環境）
。但是，致癌的過程是十分漫長的，基因和環境誘發的癌性突變需要在數十年內積累，許多癌症在首次暴露於致癌因素後需要20年或者更久的時間才能凸顯。
《腫瘤易感性和癌症綜合症作為研究基因與環境相互作用的模型》
癌症往往不是突然“發生”的，而是突然“發現”的，在人體發生癌性突變的過程中，我們有十年乃至數十年的時間去幹預，預防。
篩查，癌症預防最好的醫學武器
癌症篩查的常規手段以影像學為主，例如肺癌的低螺旋CT，胃癌、食管癌、結直腸癌等內鏡檢查，發現病變後，需要透過穿刺、手術等獲取病變組織進一步進行病理診斷，確定是不是癌。
目前，中國有1億的肺結節人群，其中8000萬患者都是小於8mm的小結節，在此其中只有2%-3。6%是惡性肺結節。
甲狀腺結節已經成為了體檢報告中的常客，中華醫學會內分泌學分會調查顯示，每5個人中就有近1人有甲狀腺結節，其患病率已從原來的10。2%上升到18。6%。
肺小結節會癌變嗎？甲狀腺結節會癌變嗎？
切，還是不切？
胰腺癌一經發現就是中晚期，有什麼好的篩查方式嗎？
革新癌症早篩， DNA甲基化檢測技術直擊三癌：肺癌、甲狀腺癌、胰腺癌
歐洲腫瘤內科學會（ESMO）年會上，鵾遠基因的ctDNA甲基化檢測技術大放異彩。鵾遠基因以poster的形式公佈了與國內多家頂級三甲醫院和知名專家醫生合作的3項癌症早篩早診最新研究成果，基於鵾遠基因的ctDNA甲基化檢測技術，涉及肺癌、甲狀腺癌、胰腺癌等多個我國常見癌症的早篩早診臨床研究。
鵾遠基因&四川大學華西醫院、復旦大學附屬腫瘤醫院
ctDNA甲基化標記物在肺癌早期檢測中的應用
鵾遠基因開發了基於ctDNA甲基化液體活檢的Luna分析方法，能透過組織樣本準確區分良性肺結節、肺癌（尤其是早期肺癌）。
Luna模型基於四川大學華西醫院、復旦大學附屬腫瘤醫院2家國內頂級三甲醫院的臨床樣本進行訓練，以捕捉肺腺癌（LUAD）患者ctDNA中常見的甲基化特徵。該模型使用的ctDNA甲基化單倍型技術，可以有效地將癌症訊號與高背景噪聲區分開來，解決了血漿樣本中ctDNA甲基化訊號弱、難發現的問題。
DNA甲基化標記物透過血漿區分LUAD患者和健康人
在獨立測試樣本進行驗證（30名肺腺癌，30名健康受試者）中，Luna分析在測試的AUC分別為0。935（95%CI：0。867~0。989）和0。955（95%CI：0。903~0。966），如上圖A、B所示，這表明Luna panel中包含的DNA甲基化標記物能透過血漿樣本精準區分肺腺癌患者和健康受試者。
該研究表明，
血漿中的癌症特異性甲基化特徵可用於肺腺癌的早期檢測，且具有較高的敏感性和特異性，可為肺癌和癌前病變提供有價值的診斷和篩查方式。
鵾遠基因&中山大學附屬第一醫院
ctDNA甲基化標記物在甲狀腺結節診斷中的應用
該研究採用鵾遠基因擁有自主專利的MONOD+及mTitan方法，建立了幾種診斷模型，使用機器學習方法對甲狀腺結節進行分類。
基於甲狀腺結節患者組織樣本和血漿樣本的靶向甲基化測序和實時PCR檢測結果，確定了適用於組織樣本的ThyC-1 Panel和適用於血液樣本的ThyC-2 Panel。
利用ThyC-1 Panel檢測PTC和甲狀腺良性結節（BTN）組織樣本，SVM模型的平均AUC為0。97，ACC為0。88，表明DNA甲基化標記物鑑別甲狀腺結節良惡性組織的準確性極高。
DNA甲基化標記物在組織樣本中的準確性
在血漿樣本檢測方面，ThyC-2 Panel在測試集中的平均AUC為0。786（95%CI：0。700～0。859），下圖所示。這一結果說明，血漿中的DNA甲基化標記物可以很好地鑑別甲狀腺結節的良惡性。
DNA甲基化標記物在血漿樣本中的準確性
鵾遠基因&北京協和醫院、上海長海醫院
cfDNA甲基化特徵在胰腺導管腺癌（PDAC）早期檢測中的應用
鵾遠基因基於NGS技術，開發了一個含有胰腺導管腺癌（PDAC）特異性DNA甲基化標記物的靶向測序Panel，並證明了該Panel能透過檢測血漿樣本準確識別胰腺導管腺癌（PDAC）。
該研究利用鵾遠基因擁有自主專利的MONOD分析技術，從PDAC組織樣本和癌旁組織樣本中識別出了具有PDAC特異性的DNA甲基化標記物，形成了PDAC V2 Panel。
該檢測方法透過血漿樣本有效區分PDAC患者、正常對照人群和慢性胰腺炎（CP）患者，如圖所示：
cfDNA甲基化標誌物區分PDAC、正常對照人群和CP的準確性
在測試鑑別PDAC與正常對照人群，該檢測方法的平均AUC為0。911（95%CI：0。838～0。971）；在測試集中鑑別PDAC與CP，其平均AUC為0。847（95%CI：0。737～0。941）。
該研究進一步比較了cfDNA甲基化標誌物與腫瘤標誌物CA19-9透過血漿檢測識別PDAC的準確性，如下圖所示：
cfDNA甲基化標誌物與腫瘤標誌物CA19-9鑑別PDAC準確性的比較
在PDAC與正常對照組、CP的鑑別中，cfDNA甲基化標誌物的準確性均要優於腫瘤標誌物CA19-9（AUC：0。907 vs 0。887，0。882 vs 0。838），而cfDNA甲基化標記物與CA19-9聯合應用可提高PDAC血漿檢測的準確性，AUC分別為0。935和0。896。
該研究說明，cfDNA甲基化標誌物比腫瘤標誌物CA19-9更適宜用於PDAC的早期檢測。
更便捷、更準確，更安全的癌症早篩方式：DNA甲基化檢測
本次歐洲腫瘤內科學會（ESMO）年會上，鵾遠基因的DNA甲基化檢測技術在肺癌、甲狀腺癌、胰腺癌等癌種的早期篩查應用獲得了很高的認可。未來，鵾遠基因將進一步深化研究，基於無創DNA甲基化技術開發值得信賴的癌症早篩早診產品，幫助更多的癌症患者早發現癌症，早期採取干預措施，延長生存期，提高生活質量。
參考文獻：
https：//cslide。ctimeetingtech。com/esmo2020/attendee/confcal_2/presentation/list？q=Identification+and+validation+of+circulating+tumour+DNA+methylation+markers+for+lung+nodule+stratification
https：//cslide。ctimeetingtech。com/esmo2020/attendee/confcal_2/presentation/list？q=Discovery+and+validation+of+novel+DNA+methylation+markers+for+thyroid+nodule+diagnostics+in+plasma
https：//cslide。ctimeetingtech。com/esmo2020/attendee/confcal_2/presentation/list？q=Early+detection+of+pancreatic+ductal+adenocarcinoma+%28PDAC%29+using+methylation+signatures+in+circulating+tumour+DNA