新聞回顧
河南省安陽市內黃縣有個被腎病纏身的家族，連續4代人中有12個患上腎病，其中10人因此病死亡，均不超過40歲，且具有惡化快、難治療的特點。
第12個病魔上身的是這個家族4代人中出的第一個大學生，為了拯救這個年輕的生命，一直不願對外提及腎病的家族決定向外界求助。經過醫生診斷與基因確診，這個家族所患疾病叫做
Alport綜合徵
。
AS簡介
Alport 綜合徵（Alport syndrome，AS）亦稱遺傳性進行性腎炎，以血尿、蛋白尿以及進行性腎功能減退為臨床特徵，部分患者可合併感音神經性耳聾、眼部異常等腎外表現。患者多在10歲以前發病，至青春期部分患兒發展為終末期腎病。
特徵性的病理改變為電鏡下可見腎小球基底膜呈極不規則外觀，厚薄不均、緻密層撕裂、分層、籃網狀改變。AS並不罕見，在成人腎活檢中佔0。3%，而在兒童腎活檢中約佔1。7%～2。5%。
AS是一種遺傳異質性疾病，該病最常見的遺傳方式為X染色體顯性遺傳（XD）型，是編碼IV型膠原α5鏈的基因COL4A5（或COI4A5和COI4A6）異常，約佔80%；常染色體隱性遺傳（AR）型約佔15%；極少數為常染色體顯性遺傳（AD）型，是編碼IV型膠原α5鏈的基因COI4A3和/或COI4A4突變所致。
AS診斷
目前認為較為“可靠”的確診方法有三條：
（1） 腎活檢電鏡檢查可見腎小球基底膜出現特異性的超微病理病變
（2） 面板基底膜α5（IV）連結串列達異常，有些情況下還要結合腎組織基膜α（IV）鏈的表達
（3）基因診斷：COL4A 5/3/4基因突變
AS治療與預後
1. 藥物治療建議
一線治療應用ACEI，這類藥物包括雷米普利、依那普利等，以雷米普利為參考。二線治療應用ARB 和醛固酮受體拮抗劑；常用的ARB類藥物包括氯沙坦、厄貝沙坦、纈沙坦等。
Alport綜合徵患者從出生到終末期存在近30年的治療視窗期，早期使用這些藥物，透過控制或穩定Alport綜合徵患者的蛋白尿， 能夠推遲腎衰竭約13年。
2、腎臟代替治療
進展至終末期腎臟病（End stage renal disease，ESRD）的Alport 綜合徵患者須要腎臟替代治療，包括透析（血液透析或腹膜透析）和腎移植。
Alport綜合徵患者移植效果良好，Alport綜合徵患者腎移植後5年存活率為92。9%，移植腎的存活率為89%；腎移植後20年的存活率為70。2%，移植腎的存活率為46。8%。
總結
目前尚無根治AS的技術或方法，但由於該病具有慢性、進行性等特點，因此儘早確診有利於AS患者及家族成員得到針對性的干預和治療，最大程度幫助患者和家庭減輕痛苦和負擔。對已明確致病基因突變的Alport綜合徵家庭，藉助產前基因診斷可以避免該病的再發生。
早診斷，早治療是有效延緩Alport綜合徵患者腎衰竭的關鍵，對提高生活質量和延長壽命有著重要意義。
更多資訊
中國Alport綜合徵家長協會
http://alport.wohenok.com/
Alport Syndrome Foundation
https://alportsyndrome.org/