2022年2月28日，是第15個“國際罕見病日”。根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數佔總人口的0。65‰～1‰之間的疾病或病變。如果按照這個標準，按照最低發病率推算，中國的罕見病患者也逾千萬。“人魚寶寶”（並腿畸形）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“月亮的孩子”（白化病），這些富有詩意的名字背後，都是一個一個罕見病病人難以言說的痛。
這麼多年來，人們和罕見病的鬥爭一直沒有停止。科學技術的發展，高科技醫學影像裝置紛紛面世，它具備的強大功能，讓人們更多的看見了罕見病，這為治療罕見病提供了最堅實的幫助。
CT看見17α－羥化酶缺陷症
17歲花季少女小婉，一直沒有來過月經。在醫院，小婉和醫生說，不少小夥伴在小學六年級、初一就已經來“大姨媽”了，而她卻一直沒有來，而且胸部也沒有任何變化，在學校裡感到自己很“另類”。
醫生為小婉進行了一系列檢查。其中針對小婉腎部的CT檢查有了明顯的發現。CT片上顯示小婉雙側腎上腺明顯增粗。腎上腺明顯增粗，會導致和腎上腺相關的激素分泌量過多，有可能會導致皮質醇增多症，原發性醛固酮增多症，病人出現血壓增高，電解質紊亂等情況。但小婉並沒有高血壓、低血鉀之類症狀。經驗豐富的醫生，抓住這一苗頭，建議小婉去做一次基因檢測，結果證實小婉患有一種罕見的內分泌疾病——17α－羥化酶缺陷症。
17α－羥化酶缺陷症是先天性腎上腺皮質增生的一種少見型別，發病率在五萬分之一至十萬分之一。在女性表現為性幼稚、原發性閉經，男性可有假兩性畸形。
CT成像的原理是放射出X線，透過人體不同組織時，根據被吸收的程度不同的差異進行顯影。CT使用360度掃描的方式，三維重建多方位成像，實現了組織各個維度的斷層影象，而且影象清晰，密度解析度高。特別是增強掃描，提高了病變組織與正常組織的密度差，有助於病變性質的確定。
“謎底”終於水落石出，醫生幫助小婉透過使用性激素替代療法，促進第二性徵的發育以及獲得正常的骨代謝，並透過雌激素聯合孕激素治療誘導人工月經週期，最終幫助小婉去除了壓在心裡的石頭。
核磁看見視神經脊髓炎
17歲的女孩小美（化名）發現自己視力越來越模糊，家長以為是近視了，帶小美去配了眼鏡。剛開始有所解決，但一段時間以後，視力還是模糊，驗光的度數越來越深，並且還有走不穩路，講話也不太靈活的症狀出現。這種情況下，醫生給小美做了核磁的檢查。
磁共振的成像原理，是透過讓身體裡的原子發生共振之後得到影象。簡單說就是相當於用手（磁場）搖一個裝水的杯子讓水分子振動起來，而後停止，資料記錄水分子回落的過程，影象清晰直接呈現回落經過各層面組織的過程，全面顯示被檢組織結構、病變定位，尤其能清楚地判別神經、腦組織等含水充分組織的病變，是一種全新的無放射性損害的影像檢查。
小美的頭顱磁共振結果顯示，特徵性病灶位於下丘腦、丘腦、三腦室、導水管、橋腦被蓋及四腦室周圍。延髓病變，常與頸髓病灶相延續。
小美的眼部磁共振結果顯示，視神經增粗、腫脹，可見“軌道樣”強化，雙側視神經均有異常，視交叉及視覺傳導通路上異常。
小美的脊髓磁共振結果顯示，病變常累及 3 個或 3 個以上椎體節段，向上延伸至延髓下部，累及大部分灰質和部分白質。伴有脊髓腫脹並強化。
透過以上的磁共振檢查，醫生為小美的病情做了確診，視神經脊髓炎。在進行對症性的激素治療後，小美的症狀有了很大的改善。
長期飲酒造成的罕見病
劉先生突發胸痛入院。接診醫生檢查後發現，病人步態不穩，意識淡漠，認知異常，部分電解質紊亂，肝腎功能也有損害。急診頭部CT報告顯示：“雙側胼胝體壓部對稱性低密度改變，意義待定。”胸部CT未見異常，未見明顯主動脈夾層徵象。
劉先生飲酒史20餘年，平時言語不利，間感乏力。病情有加重，因診斷不明，全院會診上，會上各位專家各抒己見，意見不能統一。影像科專家在會診上的發言為疾病的確診提供了方向：病人CT特徵性的表現為胼胝體區域對稱性低密度，磁共振表現胼胝體中間層長T1長T2訊號灶，多發腦白質脫髓鞘改變等。這是一種罕見病，原發性胼胝體變性，這種病發病原因與酒精中毒有關。
胼胝體變性常見於慢性酒精中毒患者，可能由血腦屏障以及神經細胞膜改變等繼發的通透性改變引起。可能與長期大量酗酒、酒精性營養不良，長期處於低血Na狀態有關。
磁共振是診斷胼胝體變性最有價值的診斷方法。多角度、多序列成像優勢，特別是矢狀位、冠狀位比CT顯示病變更早、更準確、更全面，較易與其它疾病鑑別。FLAIR序列能抑制腦脊液的高訊號，顯示腦萎縮情況及與胼胝體變性並存的其它部位白質脫髓鞘情況，使病變顯示更加突出。對照劉先生長期酗酒、營養不良、言語不利的病史和CT表現，會診確定劉先生胼胝體變性的診斷可以成立，接下來就是治療原發病、對症支援治療了。
文章部分來源：中科大一附院