作者：張麗
單位：復旦大學附屬中山醫院檢驗科
單基因遺傳病通常是指受一對/一個等位基因控制的遺傳病，常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等，該類疾病已經對人類健康構成了較大的威脅。目前，高通量測序技術的高速發展也使得基因檢測在該類疾病的輔助診斷中廣泛應用。
然而，在實際臨床工作中，由於不同的臨床工作者對報告中變異的理解不盡相同，對檢測報告的解讀結果也會因人而異。本文根據國內外指南或共識，簡單講述如何解讀單基因遺傳病基因檢測報告。
單基因遺傳病基因檢測報告的基本要素
2018年12月26日，中國首個《臨床單基因遺傳病基因檢測報告規範》（標準編號T/SZGIA 4-2018）正式釋出。該標準規定了臨床單基因遺傳病基因檢測報告應包含的內容及要求：
1、檢測基本資訊
檢測機構的資訊和聯絡方式、受檢者的基本資訊、送檢機構及醫師的資訊、檢測樣本的型別、樣本接收及檢測報告的日期、檢測專案及檢測方法。
2、檢測結果
變異位點的資訊、變異位點的命名、轉錄本的選擇、變異位點致病性的判定及變異位點的分級報告。
3、檢測結論
《美國臨床遺傳學檢測報告的標準與規範》強調，若需要報告次要和意外發現，只報告相關的致病/疑似致病變異；對經臨床解讀判斷為良性和疑似良性的變異，不需要進行報告；對臨床意義未明的變異，建議只在結論未決的情況下報告與受檢者指徵相關的變異。
4、結果解釋
列出評定檢出變異致病性的具體證據，引用所參考到的資料庫及文獻，評估變異與表型的相關性，並解釋遺傳模式和遺傳風險。
5、建議
建議受檢者根據檢測報告結果接受遺傳諮詢，若檢出與受檢者臨床表型相關的變異，則建議進行家系傳遞分析。
6、參考文獻
列出報告中引用到的參考文獻。
7、檢測方法說明和侷限性
應簡要描述檢測方法，包括檢測材料及檢測步驟，並說明相應方法的適用範圍和侷限性。指出臨床驗證的技術引數，包括對各類變異檢測的靈敏度和特異性。
8、簽名及簽章
包括檢驗報告撰寫者、報告結果核對者和報告終審及簽發者。可使用親筆簽名或電子簽名。
單基因遺傳病基因檢測報告解讀的注意事項
在單基因遺傳病基因檢測報告中，解讀難點主要集中在檢測結論部分。根據美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）相關指南、《臨床基因檢測報告規範與基因檢測行業共識探討》及《美國臨床遺傳學檢測報告的標準與規範》，對該部分所涉及內容的解讀要點如下：
隨著人們對健康認識的提高以及篩查意識的增強，單基因遺傳病基因檢測也越來越普及。作為報告解讀工作者，應不斷更新此方面的知識儲備，以進行更科學更準確地解讀。既不給患者造成不必要的精神負擔，又要儘可能解釋清楚檢測結果的臨床意義，為患者及其家庭負責。
編輯：yeah 審校：小冉