2月28日是第15個“國際罕見病日”，今年的主題是“分享你的生命色彩”。近年來，我國不斷提升對罕見病的診療能力，加大對罕見病患者的保障力度。但是，目前距離實現罕見病患者“病有所醫、醫有所藥、藥有所保”的目標仍有一定差距。
在“國際罕見病日”來臨前夕，由廣東省藥學會主辦的廣東省藥學會罕見病專委會2022學術年會在廣州舉行，與會專家對提升基層罕見病診療能力、規範超說明書用藥等問題進行了討論並提出建議。
緩解診療難題：
提升基層醫院罕見病識別能力
根據《中國罕見病定義研究報告2021》的定義，罕見病是一種新生兒發病率小於1/萬、患病率小於1/萬、患病人數小於14萬的疾病。據專家估算，廣東的罕見病患者約有150萬人，但能夠早發現、早治療的罕見病患者少之又少。
“能夠診斷治療罕見病的醫生，比罕見病的患者還少。”廣東省藥學會罕見病專委會主任委員、南方醫科大學南方醫院孫競教授介紹，罕見病病種繁雜，涉及的學科眾多，但多見於血液、神經、內分泌、呼吸等專科。
廣東省藥學會罕見病專委會主任委員、南方醫科大學南方醫院孫競教授。
因此，廣東省藥學會罕見病專委會自成立以來，持續大力推進專科精細化建設，在短短一年內陸續成立了罕見病血液學組、罕見病神經學組、罕見病內分泌遺傳代謝學組三個專科學組。2月27日，罕見病呼吸學組也正式成立，由國家呼吸醫學中心、廣州醫科大學附屬第一醫院劉傑教授擔任第一屆呼吸學組組長。
劉傑介紹，罕見病呼吸學組成立後，將以罕見的囊性肺疾病、纖維化性肺疾病、遺傳性支氣管擴張這三個模組入手，對呼吸系統罕見病進行分類，為患者建立系統的“健康檔案”，並且推動多學科MDT診療。
“罕見病呼吸學組成立後，我們也將致力於透過遠端會診、線上培訓等方式，提升粵東、粵西、粵北等地區的基層醫生的罕見病識別能力。”劉傑說，未來也計劃每個季度在廣東部分地市開展罕見病診療的線下巡講會，為更多基層醫生提供學習和交流的機會。
2月27日，罕見病呼吸學組正式成立，廣州醫科大學附屬第一醫院劉傑教授擔任第一屆呼吸學組組長。
規範治療用藥：
計劃制定《廣東省罕見病超適應症用藥目錄》
2019年，河南許昌一名8歲女童去藥店買“偉哥”緩解特發性肺動脈高壓的訊息，曾牽動大家的心。
被稱為“偉哥”的西地那非是一種血管擴張類藥物，可以降低肺動脈高壓。2018年，中國醫學科學院阜外醫院藥劑科高婉婷等藥師，在對西地那非治療肺動脈高壓進行的研究發現：西地那非在兒童肺動脈高壓中的臨床應用是有效的，但因患者數量有限，缺少對照試驗，最佳給藥方案和治療方法也並不十分統一，因此口服西地那非治療兒童持續性肺動脈高壓仍存在用藥風險。
超說明書用藥是否安全？有沒有權威依據？這是許多罕見病臨床專家遇到的實際困難。孫競介紹，廣東省藥學會罕見病專委會的重點工作之一，就是制定《廣東省罕見病超適應症用藥目錄》，為臨床提供指導。
“這個目錄有點像一個大型的文獻彙總，並且按照推薦等級進行排序。”孫競說，該目錄將按照四個等級對超說明書用藥進行劃分，比如有規範雙盲對照臨床研究的超說明書用藥，將優先排序；如果缺乏臨床證據，只是基於專家觀點，則排在後面。“希望這個目錄可以作為一個學術指引，為臨床醫生和藥師提供超說明書參考。”
除了用藥規範，不少罕見病患者還面臨購藥難題。廣東省藥學會副理事長兼秘書長鄭志華介紹，罕見病管理必須診斷研究和藥品保障兩手抓，缺一不可。廣東省藥學會積極響應國家“雙通道”政策，釋出《專業零售藥店延伸醫療機構藥物治療管理（MTM）服務規範專家共識》，進一步提升專業零售藥店的藥學服務專業水平和精細化程度。
廣州醫藥股份有限公司副總裁、廣州醫藥大藥房有限公司總經理程震認為，流通企業應積極推動“批零聯動”發展，和藥品零售企業聯手無縫對接醫療機構，提高罕見病患者用藥可及性；專業藥房則應擔任好終端的角色，進一步提升專業藥學服務水平，為罕見病患者提供用藥指導、服藥指引和健康諮詢等“一站式”服務。
【記者】朱曉楓
（本文圖片為受訪者供圖）
【作者】 朱曉楓
廣東健康頭條