▎藥明康德內容團隊編輯
DMD是由於在X染色體上編碼抗肌萎縮蛋白（dystrophin）的基因上出現突變而導致的罕見遺傳病。抗肌萎縮蛋白的缺失或缺陷，導致肌肉在收縮過程中出現慢性損傷，炎症發作，影響肌肉的再生。最終，肌肉被瘢痕組織或者脂肪代替。患者的肌無力症狀在2-3歲時就很明顯，隨著肌肉組織和功能的不斷丟失，在12歲時通常只能靠輪椅行動，20歲時需要輔助呼吸，在30-40歲時因為呼吸或心力衰竭而早夭。
輝瑞公司開發的PF-06939926是一款在研靜脈注射基因療法。它將由人類肌肉特異性啟動子控制的“迷你”抗肌萎縮蛋白（mini-dystrophin）轉基因裝在腺相關病毒9（AAV9）載體中
。AAV9病毒載體具有向肌肉組織靶向遞送轉基因的能力。這款在研療法已經被FDA授予孤兒藥資格和罕見兒科疾病藥物認定（rare pediatric disease designation）。
在這項1b期研究中，9名6至12歲的DMD患者接受了PF-06939926的治療。
治療12個月後，患者顯示出持久和具有統計學意義的顯著改善，包括微型抗肌萎縮蛋白表達的持續水平（使用
液相色譜質譜法
和免疫熒光染色法），以及NorthStar門診評估量表（NSAA）得分的改善，這是一個經過驗證的肌肉功能指標
。
▲不同劑量的基因療法治療顯著提高肌肉活檢組織中的抗肌萎縮蛋白水平（使用熒光染色法）（圖片來源：參考資料[2]）