佳
學
佳學基因
從基因解碼到基因矯正
佳學基因導讀：斜視（squint）是指兩眼不能同時注視目標，是眼科常見的眼外肌疾病，其發病機制與個體基因資訊密切相關。因此我們可以透過致病基因鑑定明確導致個體斜視的深層原因，及時確診，避免錯過最佳治療時期。同時，致病基因的明確，也為後代的優生優育提供了遺傳諮詢依據。
案例分享
2019年6月，佳學基因解碼研究中心接收到來自昆明市的血液樣本，檢測專案為：“
斜視致病基因鑑定
”。
患者情況：
患者齊豫（化名）、女、24歲，委託佳學基因進行斜視致病基因鑑定，據齊女士描述，她15歲時由於學業繁重，沒有養成良好的用眼習慣導致了右眼外斜，醫生說可能是眼球運動中樞控制能力不足導致的斜視，可以進行手術矯正。
但是齊女士的父母擔心手術有風險先採取了保守治療，但效果不明顯，遂1年後進行了矯正手術，術後齊女士恢復的很好。
如今她面臨結婚生子，非常擔心後代會遺傳，她說患病後，原本開朗的性格變得孤僻、自卑，不想再讓孩子也面臨這樣的痛苦。
於是聯絡到佳學基因進行致病基因鑑定基因解碼，明確她的斜視是否具有遺傳性。
基因解碼：
佳學基因工作人員對齊女士的
血液樣本
進行了全面的斜視致病基因分析，基因解碼結果顯示：未發現相關基因變異。
基因解讀與遺傳諮詢
：基因解碼專家為齊女士詳細解讀了報告：在所檢測的斜視致病基因中，她並未攜帶致病性突變，考慮後天環境因素導致患病的可能性較大，可以放心要孩子。
基因解碼專家也提示大家：
如果父母一方或雙方有遺傳病病史，備孕前應進行基因解碼，瞭解後代遺傳的可能性，及早採取措施，生育健康寶寶。
NO：1
斜視簡介
斜視
（squint）是臨床上常見的一類眼科疾病，它是由於眼球位置或運動異常所引起的雙眼視軸分離，即兩眼不能同時注視目標，其中眼球向內偏斜最為常見。
斜視在普通人群中的發病率為2%—6%。斜視不僅會引起視覺功能障礙和自我形象紊亂，還會使患者產生較低的自我價值感、人際交往障礙以及社會情感焦慮等問題，進而嚴重影響其生活質量，因此建議
早發現早治療
。
NO：2
發病原因
基因解碼研究發現，
個體基因差異
是導致斜視的重要因素，尤其是共同性外斜視，有明顯的家族遺傳性，由多種基因突變所致發病，如
A**X
基因，該基因位於染色體11q13上，對交感神經和眼位控制有關的腦幹運動神經元亞群的傳代和生存起關鍵作用。
A**X基因也參與了先天性眼外肌廣泛纖維化Ⅱ型的發生，
該基因突變對斜視的發生起到重要作用
。
NO：3
臨床表現及分類
佳學基因《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》顯示，斜視從性質上可分為
共同性斜視
和
麻痺性斜視
兩大類。
共同性斜視
以眼位偏向顳側，眼球無運動障礙，無複視為主要臨床特徵；
麻痺性斜視
則有眼球運動受限、複視，並伴眩暈、噁心、步態不穩等全身症狀。
從眼位偏斜的方向上可將斜視分為：
1、內斜視
眼位向內偏斜。出生或出生後6個月內者出現斜視稱為先天性內斜視，偏斜角度通常很大。
後天性內斜視又分為調節性與非調節性，調節性內斜視常發生在2～3歲兒童，患兒通常會伴中高度遠視，或是異常的調節內聚力與調節比率。
2、外斜視
眼位向外偏斜，一般可分為間歇性與恆定性外斜視。間歇性外斜視因患者具有較好的融像能力，大部分時間眼位可由融像能力維持在正常位置，只有偶爾在陽光下或疲勞走神的時候，才表現出外斜的眼位。
有些兒童還表現為在強烈的太陽光下常會閉一隻眼睛。間歇性外斜視常會發展成恆定性外斜視。
3、上下斜視
眼位向上或向下偏斜，比內斜視和外斜視少見，上下斜視常伴頭部歪斜，即代償頭位。
此外很多疾病的綜合徵也會導致斜視的發生，因此透過
致病基因鑑定基因解碼
找到疾病發生的深層原因尤為重要。
NO：4
斜視致病基因鑑定基因解碼
“佳學基因斜視致病基因鑑定”
採用佳學基因自主的基因解碼技術，結合國際國內資料庫，在高通量測序的基礎上，精準分析導致斜視發生的上百種致病基因，實現對斜視的準確診斷與分型：
（1）對於
未發病人群
，提示個體斜視發病風險，幫助及早預防，調整心理和環境因素，有效避免斜視的發生；
（2）對於
患病人群
，找到斜視發病的基因原因，選擇有效、有針對性的治療藥物，精準治療；
（3）對於有
斜視家族史的人群
，找到致病基因，可以指導優生優育，終止斜視致病基因在家族的延續，讓後代或者二胎不再患有斜視。
此外，正常夫妻也可能攜帶斜視基因，
在備孕前進行斜視基因解碼可以降低和規避後代患斜視的風險。
NO：5
適用人群
1、 有斜視相關臨床表型的
患者
；
2、 有斜視相關臨床表型的
疑似患者
；
3、 有斜視
家族史
的人群；
4、 生育過斜視
患兒
的夫婦；
5、 想了解自身患斜視
風險
的人群；
6、 斜視
高發地區
人群。
NO：6
治療方案
由於斜視的型別眾多，透過基因解碼找到致病基因明確分型後，可以制定個性化治療方案，如有的患者可以透過非手術療法進行治療，包括：戴眼鏡、戴眼罩遮蓋、正位視訓練。
有的患者需要進行手術治療，斜視手術不僅為了矯正眼位、改善外觀，更重要的是建立雙眼視功能，手術時機以6～7歲前為最佳。術後透過雙眼視訓練以增強和保持穩定的立體視功能。
NO：7
參考文獻
1、張方華，共同性斜視［M］//李鳳鳴。眼科全書。下冊。北京：人民衛生出版社，1996：2852-2870。
2、SidikaroY，von Noorden CK。Observation in sensory heterotropia ［J］。J PediatrOphthalmol Strabismus，1982，19（1）：12-19。
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