滋養細胞疾病（gestational trophoblastic disease， GTD）是一組來源於胎盤絨毛滋養細胞的疾病，根據組織學特點將其分為葡萄胎、侵蝕性葡萄胎、絨毛膜癌（絨癌）和中間型滋養細胞疾病等；侵蝕性葡萄胎、絨毛膜癌和胎盤部位滋養細胞腫瘤又統稱為妊娠滋養細胞腫瘤（gestational trophoblastic neoplasia， GTN）。85。5%的病人年齡20歲～34歲，過於年輕（＜16歲）或過大（＞45歲）時GTD發生的風險增加；第一胎為GTD時，第二胎的發生率增加1%，前兩胎是GTD時，第三胎的發生率增加15%～20%。。絕大多數病例繼發於妊娠之後，但也可以發生於任何妊娠後及輔助生育技術（ assisted reproductive technology，ART）後。不同的地理位置GTD的發生率差異很大，東南亞的發生率較
歐洲或北美高出
7
到
10
倍；
根據國內1991年～2000年間一項涉及360萬次妊娠的大規模的調查資料，GTD的發生率為8。7‰，其中，葡萄胎佔64。6%，侵葡佔24。3%，絨毛膜癌佔10。7%，胎盤部位滋養細胞腫瘤佔0。4%。國內的GTD發生率明顯高於歐洲及美國GTD的發生率。
超聲顯像在GTD的檢查和診斷，並結合使用超聲多普勒血流檢查和對比超聲檢查在顯示侵蝕性病變、化療效果評估和隨訪、復發檢查中有重要的意義。
儘管在以下部分對不同型別的GTD進行了分別描述，也有研究者對容易混淆的GTD鑑別診斷進行了探討，但在臨床實踐中不同型別的GTD鑑別，尤其是超聲檢查對不同型別GTD的鑑別是非常困難的；充分利用現有的臨床技術鑑別不同型別的GTD對臨床治療和預後評估具有重要的意義。
一、葡萄胎
妊娠後胎盤絨毛滋養細胞增生、間質水腫形成大小不一的水泡，水泡間借蒂相連成串如葡萄狀，故稱葡萄胎，又稱水泡狀胎塊（hydatidiform mole）。國內葡萄胎的發生率0。78/1000次妊娠。葡萄胎可分為完全性葡萄胎和部分性葡萄胎兩類。在遺傳學上，葡萄胎是由於來自父系基因的過度表達引起胎盤發育異常，病理學上的主要變化是滋養細胞的異常增生。根據病理學和基因學的特徵可以將葡萄胎分為完全性葡萄胎（complete hydatidiform mole， CHM）和部分性葡萄胎（partial hydatiform mole， PHM）。CHM基本上都是二倍體，大多數病理的所有遺傳物質均來源於父親，由無核卵母細胞單精子受精、父系染色體在核內複製引起或無核卵母細胞雙精子受精形成，極少見的可能由基因變異形成；PHM基本上都是三倍體，卵母細胞和雙精子受精，額外的基因物質來自於父親，其中母系基因與胎兒發育密切相關，但與滋養細胞增生關係較少，父系基因在PHM的發生和發展中起重要作用。
上述兩種情況出現在同一個病人身上時可形成CHM和PHM共存的現象，或出現以下三種情況，單胎妊娠活胎伴部分胎盤發生的PHM、雙胎妊娠一胎CHM伴另一胎正常活胎妊娠及雙胎妊娠一胎PHM活胎和另一胎正常妊娠囊，為臨床診斷和處理帶來了很大的困難。
（一）病理變化
1。完全性葡萄胎 完全性葡萄胎的發生率1‰～3‰，病變為水泡狀物形如串串葡萄，直徑數毫米至數釐米，其間由纖細的纖維素相連並混有血塊蛻膜碎片。水泡狀物佔滿整個宮腔，無胎兒及其附屬物痕跡。營養因素以及種族、居住區域等均可能與CHM的發生存在關聯。
除發生於子宮腔的葡萄胎外，發生於子宮腔外的葡萄胎稱為異位葡萄胎（
ectopic hydatidiform mole
），常見的異位葡萄胎位於輸卵管，還可以見於卵巢、腹膜等部位。
2。部分性葡萄胎 葡萄胎合併胚胎、胎兒或胚胎、胎兒組織時為部分性葡萄胎，發生率為3‰。儘管部分葡萄胎可以和胎兒並存，但極少有足月胎兒出生，偶爾可見雙胎妊娠之一胎盤水泡樣變性，胎兒死亡並/或吸收，而另一胎兒發育正常；部分性葡萄胎很少發展為絨毛膜癌。與部分性葡萄胎髮病有關的高危因素有不規則月經、前次活胎妊娠均為男性和口服避孕藥大於4年等，但與飲食因素無關。
（二）臨床診斷
停經後出現不規則陰道流血、腹痛、妊娠嘔吐嚴重且出現時間較早、體格檢查子宮大於停經月份時應考慮GTD；腹部檢查不能觸及胎體，無胎心胎動，較早出現妊娠期高血壓疾病徵象，尤其在孕28周前出現子癇前期，雙側卵巢多房性囊腫及出現甲亢徵象，均支援診斷；陰道排出物中見到葡萄樣水泡組織是基本確立診斷。完全性葡萄胎的臨床表現較部分性葡萄胎的表現嚴重，但多數二者鑑別困難。
絨毛膜促性腺激素（hCG）血液含量及尿排出量較正常妊娠明顯增高。正常妊娠時，孕婦尿中及血中hCG在第10孕周時達到高峰；第12孕周時尿hCG排出量明顯下降；而葡萄胎病人的尿hCG排出量仍然很高，大約45%的病例血清hCG在100000 mIU/ml以上，最高可達240萬mIU7ml，且持續不降。但也有少數葡萄胎，尤其是部分性葡萄胎因絨毛退行性變，hCG升高不明顯。葡萄胎治療後hCG一般多迅速下降。但如果下降後又重複上升，或持續不下降，應考慮有復發或惡變的可能；體內hCG結構變異體，包括高糖化hCG（hyperglycosylated hCG， hCG-H）、hCG遊離β亞單位及其代謝產物β亞單位核心片段產生增多。同時測定血清和尿中規則hCG（正常妊娠時為主）及其結構變異體（葡萄胎時為主）有助於葡萄胎及滋養細胞腫瘤的診斷和鑑別診斷。