導讀
醫脈神經每週五個工作日都有雷打不動的早餐病例學習，每天3個短小精悍的小case，每天掌握3個知識點。每個群的群主輪流提供早餐病例，感謝各位群主及老師們的辛苦付出，也感謝參與討論的眾多群友。大家思想的碰撞，產生了無數的智慧火花，常在群裡逛逛，每天都有新的收穫。上週的精彩晨讀病例摘選如下。
晨讀整理：
趙偉，趙蓮花
感謝為晨讀三分鐘病歷提供、整理、審校的老師：
曾偉、劉禮泉、劉步雲，王賞、邱喜林、萬傳意、張建利、周曉宇、繆萍萍、於鵬飛、陳孝東、劉新建、殷昊、梁新明 申永國、黃波濤。
病例1
66歲女性，主訴頭暈、視物旋轉4天入院，查體閉目難立徵檢查不配合，餘未見明顯異常。
答案：Fahr綜合徵。
Fahr病和Fahr綜合徵這兩個詞一般可以互換使用。一般分為原發性和繼發性。也有人認為，應該保留Fahr病這個術語，它指的是原發性家族性腦鈣化，而Fahr綜合徵應該只用於繼發性原因。這種區分有其優點，而且也符合其他類似情況一致（例如，庫欣病與庫欣綜合徵，煙霧病與煙霧綜合徵）。Fahr病最早於1855年由Bamberger首先報道，後Fahr於1930年報告一例並作了進一步描述，後稱之為Fahr病。病因尚不明確。有家族發病傾向，稱之為家族性基底節鈣化，亦可散發，稱之為特發性基底節鈣化。可發病於任何年齡，但以青春期或成人多見。
臨床表現有錐體外系表現、進行性痴呆、癲癇發作和精神障礙，也可無臨床表現。影像學檢查 CT上多表現為基底節、大腦皮質、小腦蚓部、齒狀核和髓質出現對稱性、不規則形、點狀或斑片狀鈣化影。MRI上T1WI、T2WI鈣化一般呈低訊號。
其診斷標準（1971年Moskowitz等）如下:
1。影像所見的雙側基底節鈣化；
2。無甲狀旁腺/假性甲狀旁腺功能減退表現；
3。血清鈣、磷均正常；
4。無感染、中毒、代謝等原因。
鑑別要點：
1。甲旁腺低，鈣低，磷高——甲旁減。
2。甲狀旁腺、鈣、磷正常——Fahr病。
3。甲狀旁腺高、鈣低，磷高，掌趾骨畸形（尤其四五掌骨）——假性甲旁減。
4。從鈣化的形態來區別，在半卵圓中心層面，甲旁減鈣化與Fahr病區別不大，在基底節層面，甲旁減鈣化的形態呈核團樣，即與尾狀核、豆狀核等形態一致，在小腦層面，與齒狀核一致。
該患者沒有明顯臨床症狀，檢查電解質鈣磷正常，甲狀旁腺激素正常。但是鈣化並不明顯，不能完全除外生理性鈣化（儘管生理性鈣化枕葉少見），還有其他病因沒有完全排除，只能考慮Fahr綜合徵？。Fahr綜合徵的原因很多，包括：特發性甲狀旁腺功能減退；手術後甲狀旁腺功能減退；假性或假假性甲狀旁腺功能減退；變性和脫髓鞘病；線粒體腦肌病；缺氧和一氧化碳中毒、放療後甲氨蝶呤治療、鉛中毒等
病例2
中年男性，記憶力減退、行走不穩10天，查體：記憶力下降，閉目 難立徵陽性，步態不穩。
答案：HIV合併中樞神經系統淋巴瘤。
該患者血液檢測提示HIV陽性。頭CT示混雜訊號，磁共振病灶跨中線，彌散受限。人體感染HIV後特徵性改變是CD4+T淋巴細胞進行性下降，臨床上除表現為機會性感染外，獲得性免疫缺陷綜合徵（AIDS）相關性腫瘤的發病率也顯著升高。HIV直接引起的神經系統包括急性腦病、腦膜腦炎；亞急性腦炎（又稱亞急性HIV腦病和艾滋病痴呆綜合徵）；脊髓病變；周圍神經病變。臨床表現為發熱、意識障礙、腦膜刺激徵（頭痛、嘔吐、頸強直）、侷限性神經損害體徵、病理反射
。
淋巴瘤的影像特點：發生部位多位於腦內靠近表面或靠近中線的區域。並且瘤周水腫輕、佔位效應小，腫瘤的大小與瘤周水腫不成比例亦是特徵性的改變。常出現特徵性的“缺口徵”、“尖角徵”及“抱拳樣”強化。位於腦室周圍或腦表面，可沿室周及室管膜下播散並侵犯腦室周圍或腦表面，可沿室周及室管膜下播散並侵犯軟腦膜，增強掃描時出現沿腦室邊緣的線樣強化和軟腦膜強化，強烈提示淋巴瘤的診斷。
病例3
老年女性，胃癌並腹腔、卵巢轉移，一直給予化療藥物治療，住院期 間出現構音不清、口周麻木及喉部緊縮感，磁共振檢查如下：
答案：可逆性胼胝體壓部病變綜合徵（RESLES）。
該患者一直給予奧沙利鉑和卡培他濱抗腫瘤治療，經激素治療2天后症狀恢復正常。RESLES是近年來提出的一種由各種病因引起的累及胼胝體壓部的臨床影像綜合徵。病因包括：癲癇發作和抗癲癇藥的使用、病毒感染、低血糖、高鈉血癥等代謝紊亂、高原性腦水腫、藥物（抗腫瘤藥、抗精神病藥）等。其特點為MRI上可見胼胝體壓部（SCC）的卵圓形、非強化病灶，一段時間後可完全消失。RESLES的發病過程尚不明確，SCC的細胞毒性水腫（特別是興奮性神經毒性細胞水腫）可能是是本病重要的病理生理學機制。本病臨床症狀缺乏特異性，對因治療後大多預後良好，一般不遺留神經系統功能障礙。
病例4
62歲女性，突發言語不能伴右側肢體無力18小時。頭MRI如下：
答案：特魯索綜合徵。
雙側多發梗死是一個老生常談的題目，大家都會想到特魯索、嗜酸性粒細胞增多症、心源性栓塞等。特魯索綜合徵梗死的數目一般多超過10個，多累及雙側前迴圈或+後迴圈；而心源性栓塞多累及單側前迴圈。
病例5
男性，51歲，反應遲鈍1月餘。
答案：貧血性腦梗死。
患者40天前，因黑便、全身乏力在當地住院治療，血常規提示：紅細胞數2。09*10^12/L， 血紅蛋白58g/L。胃鏡示十二指腸球部潰瘍（活動期），HP（+）。好多老師看到了反應遲鈍，以及小灶梗死，認為是CADASIL，貧血併發急性腦梗死患者病灶以多發性小梗死灶為主，多累及放射冠及半卵圓中心。原因可能是放射冠及半卵圓中心多由血管末梢支配，側支迴圈少，容易受到血流動力學影響。
病例6
女性，29歲，因足底間歇性麻木2月入院。入院前2周麻木上升到雙下肢，並出現雙腿無力，步態不穩，走路時有摔倒的傾向。查體可見患者手指、腳趾、背部色素沉著。
答案：笑氣中毒引起的維生素B12缺乏。
追問病史患者長期吸入笑氣，血檢：血紅蛋白10。7 g/dl ［正常範圍12。0–16。0 g/dl］；MCV 94。1 fl ［正常範圍79–100 fl］）， WBC 4。41 × 10^3/ l ［正常範圍4。5 × 103–11 × 103/ l］）， 血小板 114 × 10^3/ l ［正常範圍150 ×10^3–400 ×10^3/ l］）。 B12 204 pg/ml ［正常範圍211–911 pg/ml］，HCY 33。35 mol/l ［正常範圍3。70–13。90 mol/l］。
一氧化二氮（氧化亞氮），化學式N2O，又稱笑氣，無色有甜味氣體，是一種氧化劑，在一定條件下能支援燃燒（同氧氣，因為笑氣在高溫下能分解成氮氣和氧氣），但在室溫下穩定，有輕微麻醉作用，並能致人發笑。應用：助燃劑、火箭氧化劑、醫學麻醉、食品加工助劑。維生素B12缺乏引起的色素沉著可發生在身體的任何部位，但最常見於手和腳，特別是指間關節，有時出現在指甲和腳趾甲。還原型谷胱甘肽濃度降低阻礙有絲分裂和減少DNA合成，導致面板萎縮和色素沉著。
病例7
男性，49歲，出現快速進行性失語、計算障礙、頭痛，並持續加重。否認特殊藥物使用史，否認既往特殊疾病病史。發病後4個月MRI影象如下。（A） FLAIR MRI：額葉和頂葉大片不對稱白質融合性高訊號病變。（B） T1 -釓增強序列無明顯增強。
答案：進行性多灶性腦白質病（PML）。腦活檢提示JV病毒PCR陽性。PML是由JC病毒引起，這是一種人乳多空病毒，其發病常與網狀內皮系統疾病相關聯，如白血病和淋巴瘤，但是也可發生於同時伴細胞免疫抑制的任何疾病（如艾滋病，威-奧氏綜合徵，器官移植）。漸進或隱襲性發病，病情不斷加重，從症狀出現到死亡通常為1~9個月。神經系統最常見的表現為錐體束受累所致的偏癱，其他常見症狀為失語、構音障礙和偏盲，也可能存在感覺異常，小腦和腦幹體徵。當疾病由局灶受累進展為多灶性，其臨床表現也變為全身性，2/3患者出現不同程度的進行性智力損害，偶爾出現不全或完全性橫斷脊髓炎，頭痛和抽搐罕見。但這些症狀在艾滋病患者中常有報道。磁共振和CT掃描顯示大腦半球局灶性和瀰漫性受累。CT掃描顯示不增強的低密度病灶，腦脊液檢查正常，腦電圖通常顯示瀰漫性和局灶性異常，與不對稱的病理學改變相符。血清學檢查不能確診，因為正常人群中有2/3可發現抗JC病毒抗體。必要時，腦特定功能區活檢可明確診斷。免疫熒光抗體染色或電鏡凝集反應檢查腦組織，如發現JC病毒則可確診。
病例8
女性，9歲，認知能力下降、肌陣攣3個月。神經系統體格檢查：雙側錐體束徵和軸向肌陣攣。腦脊液檢查顯示輕度淋巴細胞性細胞增多。腦電圖提示：長間隔週期性複合波（下圖）。
軸位FLAIR像顯示雙側額葉皮層下白質及胼胝體膝高訊號（A）；軸位T2像顯示額胼胝體白質腦病（B）；軸向FLAIR像顯示雙側額葉皮層下白質高訊號（C）。
答案：亞急性硬化性全腦炎（subacutesclerosing panencephalitis，SSPE）。是由麻疹病毒慢性持續性中樞神經系統感染所致的神經系統變性疾病。其發病年齡為6個月至35歲，但以兒童及青少年多見，SSPE患兒的神經系統症狀一般出現於麻疹病毒感染後7～11年。其發病機制仍不完全清楚，目前認為宿主本身的免疫和病毒的變異均起重要作用。
典型病例根據其特徵可分為4期：I期：行為及精神障礙期，多表現為性格、行為和人格異常。包括嗜睡、情緒異常、學習困難等，本期持續時間約數週至數年。Ⅱ期：運動障礙期，本期的特徵性症狀是肌陣攣，還可發生舞蹈樣動作、共濟失調、癲癇發作。Ⅲ期：去大腦強直期，持續時間約3-18個月。Ⅳ期：終末期，患兒呈植物狀態，常死於感染。病理改變早期以炎性病變為主，晚期主要是神經元壞死和膠質增生，核內包涵體是本病的特徵性改變之一。
腦影像學檢查：腦CT/MRI檢查對SSPE不太敏感，早期大都正常，初始顱腦MRI正常並不能排除SSPE。腦室周圍或皮層下白質T2高訊號病變是SSPE最常見的MRI表現。病變往往始於皮層下白質，隨著室周白質受累和瀰漫性腦萎縮病情進展。病變通常不對稱地累及枕旁或顳旁皮質-皮質下區域。額葉白質受累少見。晚期見中重度腦萎縮。腦電圖在SSPE的診斷中有重要意義。
特徵性亞急性硬化性全腦炎複合波表現為：在低平背景電活動上週期性出現單純的巨大δ波；或者巨大δ波間混雜快活動波； 受巨大δ波阻斷的長棘波。腦脊液細胞數大多正常或輕度升高，蛋白升高。球蛋白增高多見，出現寡克隆區帶，且麻疹病毒抗體陽性；血清麻疹病毒抗體陽性。
病例9
66歲男性，反應遲鈍，行走不穩3天。
答案：
麻痺性痴呆。
又稱麻痺性痴呆（general paresis）/梅毒性腦膜腦炎。一般發生在感染後2~30年。臨床症狀以進行性痴呆+神經損害（癲癇或卒中樣發作）為主，伴精神症狀：個性改變，誇大妄想、欣快或抑鬱。影像學表現為瀰漫性腦萎縮，側腦室對稱性擴大（缺乏特異性）。提示看到瀰漫性腦萎縮，一定要想到梅毒。療效依賴於開始治療時神經病變的狀態和範圍。如果僅僅是炎症反應就易治癒；如果神經元受損多，雖感染可控制，但大腦功能無法恢復。
麻痺性痴呆的臨床表現歸納為PRESIS：
Personality：易怒、情緒不穩（焦慮、欣快、抑鬱）、偏執人格
Affect：不修邊幅、淡漠、面無表情、不適當行為情感
Reflect：反射增高、舌、手及面部震顫反射
Eye：瞳孔異常、Argyll-robertson瞳孔
Sensorium：（錯覺、幻覺、妄想（尤其是誇大妄想）
Intellect：記憶力、學習能力下降、缺乏洞察力、精神錯亂、智力、定向力障礙
Speech：語言不清
病例10
47歲女性，因“突發左側肢體無力”入院，入院前4天左手手指紫黑、腹痛。既往高血壓病史。動態心電圖未發現房顫。
3個月後再發頭暈、走路不穩。
答案：
左房粘液瘤伴多系統栓塞。
TEE：左房內稍高回聲佔位（血栓可能）。病情穩定後，轉胸外科手術治療，病理證實為：粘液瘤。原發性心臟腫瘤非常罕見，多為良性病變。其中以心臟粘液瘤最為常見，每年的發病率報告為0。5/100，0000（每年報告的發病率每百萬人0。5人）。其他的心臟良性腫瘤包括脂肪瘤，乳頭狀纖維肌瘤和橫紋肌瘤。女性較男性發病率高，比率為2：1。據報道，粘液瘤的發病年齡分為5~85歲，30~60歲為高發年齡。
左房粘液瘤引起多系統栓塞罕見。全身性栓塞可累及身體的任何部位，包括腹腔和腹膜後的實體器官，腸繫膜血管和四肢等。
病例11
突發失語10小時，對症治療後症狀好轉。
答案：
可逆性後部腦病綜合徵(PRES)。
補充病史：急診血壓216/123 mmHg，1996年Hinchey等首次報道了一組臨床影像綜合徵——可逆性後部白質腦病綜合徵，但隨著MRL技術的不斷髮展，發現其除了白質，也可累及灰質，因此，2000年Casey等提出了新的命名，即可逆性後部腦病綜合徵（PRES）。
一般認為，PRES本質上是一種可逆性的血管源性水腫，伴急性神經系統症狀，如癲癇發作，腦病，頭痛，視覺障礙等，常見原因為高血壓、腎衰竭、使用細胞毒性藥物、自身免疫性疾病、子癇前期或子癇。PRES常由急劇的血壓波動或細胞因子對血管壁的直接作用致內皮損傷，引起血腦屏障的破壞，繼而引起腦水腫。本病通常是可逆性的，包括影像學表現和臨床症狀，預後多數較好。
［1］ Chiang TT， Hung CT， Wang WM， Lee JT， Yang FC。 Recreational nitrous oxide abuse-induced vitamin B12 deficiency in a patient presenting with hyperpigmentation of the skin。 Case Rep Dermatol。 2013；5（2）：186–191。 Published 2013 Jun 29。 doi：10。1159/000353623。
［2］ van der Kolk NM， Arts P， van Uden IW， et al。 Progressive multifocal leukoencephalopathy in an immunocompetent patient。 Ann Clin Transl Neurol。 2016；3（3）：226–232。 Published 2016 Jan 8。 doi：10。1002/acn3。279。
［3］ Chandran CJ。 Frontocallosal leucoencephalopathy in subacute sclerosing panencephalits。 J Neurosci Rural Pract。 2014；5（3）：302–304。 doi：10。4103/0976-3147。133618。
［4］ 亞急性硬化性全腦炎。粉色的小藥丸。2018-01-04
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