一、診療規範
（一）診斷要點
Angelman 綜合徵（Angelman syndrome， AS）是一種由於母源 15q11-13 染色體區域的 UBE3A 基因表達異常或功能缺陷引發的神經發育障礙性疾病。符合 AS 臨床診斷標準共識和（或）分子遺學檢測結果表明母源 UBE3A 等位基因存在表達或功能缺陷時， 即可給予診斷。AS 臨床診斷共識標準包括均出現表現（幾乎全部患者均出現的表現）、經常性表現（超過80％患者出現的表現）以及相關性表現（少於 80％患者出現的表現）。
1。 均出現的表現發育遲滯、 語言障礙、運動或平衡障礙，通常是步態障礙和（或）肢體顫動、行為獨特包括頻繁大笑/微笑；明顯的快樂舉止、易興奮性，往往伴有手顫和運動過度行為等。
2。 經常性表現 頭圍發育延遲、癲癇發作以及特徵性異常腦電圖（高波幅棘 - 慢波等）。
3。 相關性表現 平枕/枕骨凹陷、下頜突出、寬嘴、齒縫稀疏、頻繁流口水、過多的嘴部動作、膚色及髮色淺淡、運動時屈曲手臂、 睡眠障礙等。
遺傳學檢測首先選擇 DNA 甲基化分析， 可診斷母源 15q11。2-q13 缺失、 父源單親二體（UPD）或印記缺陷（ID） 所致 AS， 上述方法可診斷 80％左右的患者。如果 DNA 甲基化分析結果正常，則可以考慮進行 UBE3A 基因序列分析，該方法可使大約 10％的患者得到確診。仍有約 10％患者由於尚未明確的致病機制而無法從分子遺傳學確診，只能依據典型表現做出臨床診斷。
（二）治療原則
尚無特效治療，目前主要是針對臨床表現進行積極地對症及支援治療。主要工作在於診斷後健康管理。
（三）遺傳諮詢
二、質量指標
（一）診斷正確
嚴格按照 AS 臨床診斷標準進行判斷且明確記錄診斷依據，詳細記錄診斷評估日期。確定診斷者與可能診斷者區分登記。基因檢查結果需詳細登記送檢公司、基因檢測時間、變異具體資訊。選擇合理的基因檢測方法。
（二）規範長程管理
（三）制定統一的長程隨訪病例登記本，詳細記錄每次就診時間及檢查、檢驗結果，記錄治療方案 / 更換方案的原因。
三、轉診標準
（一）轉重慶醫科大學附屬兒童醫院神經內科指標：年齡＜ 18 歲臨床懷疑 AS 即可聯絡轉診評估。任何臨床表現符合 AS 均出現、常見或相關臨床表現者，均可轉診進一步評估、遺傳學檢查、鑑別診斷。
（二）轉協作網醫院指標：管理至年齡 18 歲不適合於兒童醫院繼續就診者。
轉自重慶市罕見病診療規範。