2021年6月20日，由北京市希思科臨床腫瘤學研究基金會（CSCO基金會）、東方臨床腫瘤研究中心（ECCO）、北京協和醫學基金會和北京整合醫學學會共同主辦，同時邀請國內知名專家成立“泛腫瘤罕見靶點診療聯盟”，並搭建中國罕見靶點（NTRK融合）患者登記平臺和泛腫瘤一體化精準診療平臺在會上釋出。同濟大學附屬東方醫院李進教授表示，泛腫瘤罕見靶點診療聯盟的成立意義非凡，不僅代表泛腫瘤罕見靶點的診療，也意味著包括病理學、兒科學等多學科合作，期待各領域專家的合作，讓患者取得更多生存獲益。
隨著科技發展，腫瘤的診斷技術日益精進，從傳統的依靠影像進行診斷到近年來興起的多biomaker聯合診斷，腫瘤診斷的準確率越來越高。精準治療是腫瘤治療的未來發展方向，腫瘤精準診斷是實現精準治療的基礎，只有夯實基礎才能走向成功。同濟大學附屬東方醫院郭曄教授表示，隨著診斷技術的進步，腫瘤的治療模式逐漸從“一病同治”，發展到基於生物標誌物的精準診療。創新的臨床研究方法為罕見靶點藥物研發帶來可能，推動了罕見驅動基因的精準診療，為患者帶來獲益。在影像、檢測、數字資訊科技高速發展的背景下，未來將基於對腫瘤疾病更清晰地理解，更規範地踐行精準診療。
對罕見靶點的探索迫在眉睫
現階段對泛腫瘤罕見靶點的重點在於檢測，如何精準檢測不漏診是難點。目前罕見靶點檢測率相對低，對病理結果的判讀缺乏共識指南，相對價格較高可及性不高都是目前臨床面臨的挑戰。
但罕見靶點由於患者基數和臨床研究較少，臨床醫生對罕見突變腫瘤的研究困難重重，泛腫瘤罕見靶點的挑戰難度較高，對罕見靶點的思考探索迫在眉睫。四川大學華西醫院王永生教授表示，Pan-Tumor療法在不同瘤種的目標人群中均顯示出良好的臨床療效，但療效具有差異性。期待未來有更多其他潛力靶點的研究資料，推動針對罕見靶點治療方案的長期發展。
“罕見靶點發病率較低，但罕見靶點患者數量並不少，且該類患者對精準診療有著刻不容緩的需求。”江蘇省人民醫院婦幼分院殷詠梅教授表示，“泛腫瘤罕見靶點診療聯盟的成立意味著泛腫瘤一體化精準診療的發展得到了臨床醫生的重視，將為罕見靶點患者帶來切實獲益。”
從“同病異治”轉而“異病同治”
泛腫瘤罕見靶點具有罕見、多癌種存在驅動、跨癌種的特點，隨著常見靶點的檢測轉到罕見靶點檢測，治療理念也從“同病異治”轉而“異病同治”。復旦大學附屬腫瘤醫院喻林教授表示已獲批的泛腫瘤罕見靶點如MSI-H/dMMR、NTRK，其在常見腫瘤中罕見，罕見腫瘤中更常見。還有很多有潛力的靶點等待研究。越來越多特異性靶向藥物的獲批，pan-tumor罕見靶點診斷需求日益提高。隨著pan-tumor罕見靶點檢測技術的不斷髮展，帶給我們更多選擇，同時也要綜合更多因素進行合理選擇。綜合檢測方法的準確度和特異性、不同瘤種的臨床治療需求和標本特點，制定有瘤種針對性的檢測策略和路徑，才能最大化使患者獲益。
