好久沒有寫血管肉瘤相關的內容，因為它最近治療突破方面很消極，尤其是令人對靶向治療越來越感到失望，覺得今後的突破還要看免疫治療的發展，不是免疫檢查點抑制劑而是在細胞免疫方面，例如CAR-T、TCR-T或是TILs這一類的細胞免疫可能是個希望，但是細胞免疫有的需要一些特異性的蛋白表達作為靶標，最近我一直在查詢相關的文獻。ε=（´ο｀*）））唉，真是太難了，都知道CD31、CD34、VIM是陽性，可是特異性尤其是那些病例中佔比高的特殊蛋白表達太難找了，搞得有點消沉，今天先寫點別的吧，主要是對頭面部及內臟不同發病部位的臨床表現做以區分。
今天寫的發現來源於Angiosarcoma Project專案，我和大家講過的一個北美的血管肉瘤專案，旨在發現和尋找血管肉瘤的特殊的遺傳規律，一個公益專案但是不接收北美以外的資料。在這項研究中對48個血管肉瘤的案例進行全外顯子測序發現其中的基因組相關性，及不同的臨床表現分類。
不同原發部位的臨床表現
結論是：發現在分子水平上，血管肉瘤是異質的。相對於內臟及更深部位的血管肉瘤患者來講，那些位於頭面部的血管肉瘤患者表現出更高水平腫瘤突變負荷，錯義的氨基酸變異具有更多免疫原性肽，以及紫外線突變特徵。
其實這個不是重點因為原來的時候我就曾經意識到頭面部的血管肉瘤包括面板的和內臟血管肉瘤中間不在著不同，例如患病人群、突變特徵之類的。但是這篇綜述重點是在，面板血管肉瘤的分子特徵類似於在黑色素瘤和其他面板腫瘤中觀察到的特徵，並且可以解釋這些腫瘤型別可比的免疫療法敏感性。
其實平時我比較不願意提及血管肉瘤的五年期生存率及與預後情況，但是這篇文章最近對這個按發病部位進行了更新，該是跟大家說說吧，估計5年生存率約為20-35％。血管肉瘤的主要部位顯示出不同的生存率：軟組織血管肉瘤和乳腺血管肉瘤的最佳5年總生存率分別為74％和51％，而肝臟和心臟的內臟血管肉瘤在5年內幾乎普遍致命。與其他部位的原發腫瘤相比，面板血管肉瘤（佔所有血管肉瘤的60％）預後相對較好，5年總生存率為43％。有趣的是，頭皮血管肉瘤似乎比面部腫瘤更具侵略性，其5年總生存率為9％，而其他面部病變為23％。這個只是實驗資料，大家還應該把握當下積極生活。
不同原發部位的基因組突變特徵及驅動病因
對比48個血管肉瘤腫瘤樣本及包括235例肉瘤樣本（其中無一例是血管肉瘤）。和441個黑色素瘤樣本。發現：
血管肉瘤腫瘤平均每個樣本有260個突變（每個樣本8個到2868個突變，原文就是如此啊，不排除翻譯錯誤）。在面部和頭皮的血管肉瘤中觀察到較高的突變負擔，每個樣品平均顯示925個突變。肉瘤佇列中每個樣本有74個突變； 黑色素瘤佇列中每個樣本有742個突變。
在48個血管肉瘤樣本佇列中確定的突變分佈（血管肉瘤計劃，https：//ascproject。org/ ）
主要核苷酸變化是G> A和C>T這些突變體導致的錯義或無義突變
分析在血管肉瘤中基因組點突變的推測病因（突變特徵研究）表明，大多數血管肉瘤樣品存在由CpG島自發脫甲基引起的變異的可能性很高。面部和頭皮血管肉瘤有更明顯受紫外線（UV）輻射的突變的影響，而罕見的內臟血管肉瘤則呈現出失配修復缺陷的高可能性。
透過對TCGA資料庫的分析文章認為的血管肉瘤主要病因有三個，老化（透過CpG島的自發去甲基化證明），紫外線（UV）輻射和缺陷錯配修復（MMR）。
CpG島自發去甲基化（與衰老過程有關的現象）引起的基因組變異的可能性很高。紫外線訊號存在於黑色素瘤和其他面板腫瘤中，因此可能與已知對PD-1 / PD-L1阻斷有反應的腫瘤型別有相似之處。紫外線誘發的基因組變異的高流行似乎是面部和頸部血管肉瘤的特殊標誌。
一些非面部/非頭皮血管肉瘤也表現出失配修復（MMR）缺陷特徵，這是免疫治療的另一種預測標記，與腫瘤突變負荷高度，腫瘤中突變的高發生率並不總是能夠預測對PD-1的效果。
宣告：*本文旨在科普腫瘤研究前沿動態，涉及的資訊僅供參考，請遵從醫生或其他醫療衛生專業人士的意見或指導。