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二代基因測序（NGS）作為基因突變檢測新時代的領先技術，受到國內外醫學的廣泛重視；我國已發表多個NGS專家共識，大大推進了在不同疑難病種的應用和規範化檢測。近期《二代測序（NGS）在骨與軟組織肉瘤的臨床應用 中國專家共識（2021）》即將發表；此次共識彙集與分享行業內資深專家的智慧，為骨與軟組織肉瘤的準確診斷和治療方案的有效篩選提供新助力。
「三度醫學」聯合「先聲診斷」特此策劃“NGS 2021共識專訪”系列。本期邀請共識專家組專家、上海市第一人民醫院蔡鄭東教授分享《分子檢測的臨床應用與意義》，以下影片敬請觀覽。
訪談Q&A文字整理
（以影片為準）
Q1
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與其他骨腫瘤相比，骨肉瘤的診斷和治療具有哪些特點？
◆ 首先，骨肉瘤是最常見的骨惡性腫瘤，它的發病率並不是很高，目前在百萬分之三左右，但它的惡性程度高，而且好發於青少年。另外，骨肉瘤的治療效果也不是特別理想，目前在國內比較大的骨腫瘤中心，5年生存率能達到60%~70%，但由於中國的地域遼闊，很多病人不一定能得到及時的治療，所以總體的5年生存率可能就在50%左右。
◆ 其次，從診斷來講，骨肉瘤不能及時診斷，一是因為病人和他的家屬不一定懂，另外，國內有很多基層醫生、尤其是骨科醫生，對這個疾病的認識也不夠。所以往往病人就診的時候，已經是晚期了。
◆ 然後，從治療方面來講，肺轉移和復發是影響骨肉瘤預後不良的主要因素。目前常用的方法是新輔助化療、手術和術後的輔助化療。這些標準的治療方法做完了之後，若病人還會存在耐藥，那他的化療效果說明不太好。
◆ 最後，目前在骨腫瘤的靶向治療方面的研究取得了一些進展，例如以國產藥物安羅替尼、進口藥物帕唑帕尼為代表的泛靶點絡氨酸激酶抑制劑（TKI）藥物，這些藥物應用於骨肉瘤臨床實踐中，也已經明確了其重要價值。
Q2
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骨肉瘤患者手術後的組織樣本是否需要進行分子檢測，其意義是什麼？
◆ 骨肉瘤患者術後進行NGS檢測的意義主要有3個方面：（1）瞭解患者腫瘤基線突變的狀況，為後續治療腫瘤進展或耐藥的機制分析提供參考；（2）可以為分子分型不明確的癌種提供參考，為後續治療提供依據；（3）術後進行ctDNA液體活檢，可以評估預後、監測復發。從這個方面來看，二代測序還是非常有意義的。
Q3
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對於術後需要進行輔助治療的患者是否需要進行分子檢測？檢測結果對治療方案的制定有何意義？
◆病人完成一線治療以後、或者在之後的臨床隨訪過程當中，可能隨時發生復發或轉移。因此，進行二代測序，首先可以指導醫生進行靶向治療；其次，可以監測化療的毒副反應；最後，ctDNA可以監測跟蹤患者治療療效，依據患者突變資訊，為後續患者療效分層分析提供依據，長遠看來，也能為精準治療的發展積累臨床資料。
Q4
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如何看待《骨與軟組織腫瘤 二代測序專家共識》的臨床應用和價值？
◆伴隨著分子生物學與腫瘤治療的進展，二代測序逐漸變成熱點。但是，目前還是有一些臨床醫生，因為知識的限制，對它沒有足夠的認識。另外，由於現在病人的知識水平提升了、又面臨著資訊時代，病人實際上也會有這方面的需求。所以推出共識，對於指導醫生臨床工作、提高醫生對二代測序的認識水平來規範二代測序的應用，具有重大意義，對於病人也是一個福音。
專家簡介
圖文設計：三度醫學 彼岸
排版編輯：三度醫學 Simin
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