No.1
前言
1、中樞神經系統腫瘤是兒童最常見的實體腫瘤，尤其好發於後顱窩。2016 年 WHO 中樞神經系統腫瘤分類最新的變化就是將分子和基因檢測（分子病理學）納入診斷、鑑別診斷，增加幾種實體腫瘤和刪除部分實體腫瘤。影像學可以幫助鑑別腫瘤亞型某些特徵，以提供預後資訊和指導進一步的治療。
2、對於兒童後顱窩腫瘤放射學特徵的最新見解包括：髓母細胞瘤、室管膜瘤、毛細胞星形細胞瘤、胚胎性腫瘤伴多層菊形團、不典型畸胎樣橫紋瘤、瀰漫性中線膠質瘤和瀰漫性軟腦膜膠質神經元腫瘤。
No.2
髓母細胞瘤
髓母細胞瘤（Medulloblastoma，MB）是兒童最常見的惡性腦腫瘤，佔所有後顱窩腫瘤的 40%。MB 不應被視為一種疾病，而應該被視為具有不同特徵亞型的一類疾病。組織學亞型與臨床表現難以完全對應，更重要的是單純組織病理學難以很好的預測臨床預後。分子亞型能夠顯示出特定的生存率、年齡、人口統計學和遺傳變異。根據基因組學，MB 常分為 4 種分子亞型：WNT 型、SHH 型、Group 3 型和 Group 4 型，各亞型具有獨特的人口遺傳學和臨床表現，透過對 MB 分子亞型的研究，有助於臨床更加簡便、精確地管理患者的危險分級、預後。
1、一般 MR 表現（舊觀點）
由於 MB 核漿比高，在 T1WI 呈稍低或等訊號，T2WI 呈等或稍高訊號。由於腫瘤內囊變或壞死（約 50% 的髓母細胞瘤）和鈣化（10-20% 的髓母細胞瘤），可能呈現均勻或不均勻。對比增強影象上，腫瘤影像表現也存在異質的，多數較明顯強化，但是，高達 25% 的 MB 有輕微或無增強。髓母細胞瘤最常發生於小腦上蚓部，並向前突入四腦室引起梗阻性腦積水，MB 可以沿著軟腦膜播散至外側裂池、鞍上池，側腦室等等。MB 鏡下由高度密集的小細胞構成，細胞外間隙小，水分子擴散受限，在 DWI 呈高訊號，ADC 圖呈低訊號。
髓母細胞瘤一般 MR 表現：小腦蚓部最常見，腫瘤細胞核漿比大，細胞排列緊密，T1WI 和 T2WI 實性部分常呈等訊號，可見囊變（一般為微小或囊變，大囊變很少見），細胞排列緊密大致水分子運動擴散受限，DWI 常呈等訊號，ADC 圖低訊號，強化可呈不強化、輕度強化、明顯強化等，伴軟腦膜轉移。
2、MRI 特徵提示髓母細胞瘤分子亞型的研究現狀（新觀點：基於舊觀點基礎來掌握 MR 特徵與分子亞型的關係）
WNT 型 在研究中發現，75% 的 WNT 型髓母細胞瘤位於橋臂/橋小腦角區，是 WNT 型 MB 區別於其他 3 種亞型 MB 的重要鑑別點；也有研究發現，WNT 型 MB 位於中線或中線偏側，並且總是侵犯腦幹背側（MRI 和手術記錄證實）。
WNT 型髓母細胞瘤，位於右橋臂
3 例 WNT 型髓母細胞瘤，均位於橋臂或橋小腦角區
SHH 型
外顆粒層（位於小腦半球軟腦膜下）的顆粒細胞前體很可能就是 SHH 型髓母細胞瘤的細胞來源。因此，SHH 型 MB 最常位於小腦半球，與硬膜或者小腦幕相鄰，很少侵犯腦幹或者四腦室，是 SHH 型 MB 區別於其他 3 種亞型 MB 的重要鑑別點。
SHH 型髓母細胞瘤，位於右小腦半球
3 例 SHH 型髓母細胞瘤，均位於小腦半球近表面，遠離腦幹
Group 3 型 和 Group 4 型
MB 分子亞型與位置之間的關係，拓寬我們對 MB 分子亞型起源的認識，但是髓母細胞瘤發生部位對於 Group 3 型和 Group 4 型的鑑別無明顯意義，因為至少 73% 的 Group 3 型和 74% 的 Group 4 型 MB 均發生於中線位置，並且 100% 侵犯四腦室，但是 Group 3 型 MB 常呈明顯強化（強化範圍＞腫瘤體積 90%），Group 4 型 MB 常呈無強化或輕度強化（強化範圍＜腫瘤體積 10%），強化特點是區分 Group 3 型和 Group 4 型重要的 MRI 特徵。
Group 3 型髓母細胞瘤，位於中線，3 例強化範圍均大於 90%
Group 4 型髓母細胞瘤，位於中線，3 例強化範圍均小於 10%
No.3
非典型畸胎樣/橫紋肌樣腫瘤
1、非典型畸胎樣/橫紋肌樣腫瘤（atypical teratoid rhabdoid tumors，AT/RT，）的診斷透過 INI1 突變或者罕見的 BRG1 突變來確定，這些突變可透過免疫組化檢測相關蛋白來實現。若腫瘤組織學特徵符合 AT/RT，但無上述基因突變，只能診斷為中樞神經系統腫瘤伴橫紋肌樣特徵。
2、MR 表現：AT/RT 的影像表現被認為缺乏特異性，透過不斷的認識，一些徵象可能有助於提高診斷。腫瘤細胞排列緻密及核漿比大，T1WI 及 T2WI 等訊號為主，水分子擴散受限導致 DWI 呈高訊號，ADC 圖低訊號，這種表現有時類似於髓母細胞瘤，但 AT/RT 較髓母細胞瘤發病年齡小，2-3 歲最常見，可以位於中線並侵犯顱神經，相對於髓母細胞瘤來講，AT/RT 訊號往往更加不均勻，壞死及囊變多見，明顯強化。
小腦蚓部 ATRT，模擬髓母細胞瘤，侵犯腦幹背側及左側內聽道
小腦蚓部 ATRT，模擬髓母細胞瘤
No.4
多層菊團樣胚胎性腫瘤
1、多層菊團樣胚胎性腫瘤（Embryonal tumor with multilayered rosettes，ETMR）是中樞神經系統胚胎性腫瘤的一個亞型。2016 年中樞神經系統腫瘤分類發生了巨大變化，ETMR 主要包括 2016 年之前的 3 種：富含神經氈和真性菊團樣團的胚胎源性腫瘤（Embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes，ETANTR）、室管膜母細胞瘤以及部分髓上皮瘤。19 號染色體的 C19MC 段出現了擴增，將其命名為 ETMR，C19MC 變異。
2、MR 表現：兒童常見，1-4 歲為主，腫瘤體積較大但無瘤周水腫或輕度瘤周水腫；由於腫瘤細胞核大質小，細胞排列緊密，T1WI 及 T2WI 等訊號，擴散受限（模擬髓母細胞瘤），增強掃描不強化或輕度強化（強化範圍＜90%），90% 看到血管穿行。
小腦蚓部佔位，腫瘤體積大，佔位效應明顯，四腦室及中腦導水管受壓，但是未見瘤周水腫。腫瘤實性 T1WI 呈稍低訊號，T2WI 呈稍高訊號，DWI 擴散受限，增強掃描未見明顯強化，內部可見少許細小血管影（藍箭頭）。
中腦佔位，腫瘤體積較大，四腦室及中腦導水管受壓，但是未見瘤周水腫。腫瘤 T2WI 呈稍高訊號，增強掃描內部結節樣強化（黃箭頭），內部可見少許細小血管影（藍箭頭）。
No.5
室管膜瘤
1 一般 MR 表現（舊觀點）
幕下室管膜瘤的典型表現是位於四腦室，實性腫物，伴有囊腫、出血和點狀鈣化，輕中度強化，匍匐生長，可以沿測孔進入橋小腦角區
2、MRI 特徵提示後顱窩室管膜瘤分子亞型的研究現狀（新觀點）
後顱窩室管膜瘤分為 Group A 組（發病年齡中位數：2。5 歲，男性多見）和 Group B 組（發病年齡中位數 25 歲，性別無明顯差異）。Group A 組室管膜瘤常位於四腦室一側，中心位於側腦室側孔，隨著腫瘤的生長，腦幹橫向移位，並延伸到橋小腦角，往往導致手術不可能完全切除。Group A 組室管膜瘤位於中線四腦室，腦幹受壓向前移位。瞭解這 2 組腫瘤生長模式的差異可以幫助放射科醫生描述殘留腫瘤，這是最重要的預後指標。
Group A 組室管膜瘤，腫瘤中心位於四腦室側孔區，腦幹受壓橫向移位，強化較明顯
Group A 組室管膜瘤，腫瘤中心位於四腦室側孔區，腦幹受壓橫向移位，強化較明顯，向橋小腦角區生長
Group B 組室管膜瘤，腫瘤中心位於中線四腦室生長
No.6
毛細胞星形細胞瘤
1、一種邊界較清，緩慢生長，常發生於兒童和年輕人的囊性星形細胞瘤，雙相型組織學特點： 緻密區含 Rosenthal 纖維的梭形細胞和疏鬆區多極細胞伴微囊和顆粒小體形成。70% 基因特徵為 KIAA1549-BRAF 融合。
2、MR 典型表現為「大囊小結節」，也可以表現為實性結節，T2WI 實性部分訊號較高，明顯強化。
小腦毛細胞星形細胞瘤，囊實型，實性成分 T2WI 訊號高，明顯強化
No.7
瀰漫中線膠質瘤，H3K27突變
1、以組蛋白 H3 基因 H3F3A 或 HIST1 H3B 發生 K27M 突變為特徵的一類兒童原發腫瘤，偶發於成人，腫瘤呈瀰漫性生長，累及中線結構（如丘腦、腦幹和脊髓、下丘腦、小腦蚓部）。腫瘤分子表型的鑑別為抗突變治療提供了理論基礎。
2、MR 表現：影像變化多端，重要的鑑別診斷點是年齡和位置，要考慮到瀰漫中線膠質瘤，H3K27M 突變的可能性
瀰漫中線膠質瘤，H2K27M 突變，腫瘤位於橋臂浸潤生長，異質性較強，區域性環形強化
No.8
瀰漫性軟腦膜膠質神經元腫瘤
1、2016 年 WHO 最新的實體腫瘤—瀰漫性軟腦膜膠質神經元腫瘤（DLGNT），常見於兒童和青少年，梗阻性腦積水最常見，KIAA1549-BRAF 融合（最常見，75%），但沒有 IDH 突變
2、MR 表現：認識到特殊的影像學特徵，放射科醫生可以為診斷做出重大貢獻。3 個關鍵特徵在診斷中是有用的。首先，大腦表面、基底池和脊髓有瀰漫性軟腦膜強化（通常但不總是存在）。其次，有無數的小蛛網膜下腔囊腫（可能代表擴張的血管周圍空間），第三，沒有一個可識別的明顯腫塊。
沿蛛網膜下腔瀰漫分佈囊性訊號
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