特發性震顫（essential tremor）也稱原發性震顫，是一種常見的運動障礙性疾病。《特發性震顫基層診療指南（實踐版·2021）》對特發性震顫的定義、分類、診斷與鑑別診斷、轉診、治療、疾病管理及預後等方面進行了系統的闡述。關於特發性震顫的診斷標準和鑑別診斷，指南主要涉及以下內容。
特發性震顫的診斷標準
1.診斷標準
：特發性震顫的臨床診斷需要同時滿足以下3點：
（1）雙上肢動作性震顫，伴或不伴其他部位的震顫（如下肢、頭部或聲音）。
（2）不伴有其他神經系統體徵，如肌張力障礙、共濟失調、帕金森綜合徵等。
（3）病程超過3年。
2. 特發性震顫疊加
：具有特發性震顫的特徵，同時伴有不確定臨床意義的神經系統體徵，如串聯步態損害、輕度記憶力障礙、可疑的肌張力障礙性姿勢等。但有研究顯示，特發性震顫疊加可能僅代表一種狀態，即當疾病處於晚期時，特發性震顫患者可能會出現這些額外的臨床特徵。
3.排除標準
：
（1）存在引起生理亢進性震顫的因素，如藥源性、代謝性等。
（2）孤立的局灶性震顫，如聲音、頭部、下頜、下肢等震顫。
（3）孤立性任務或位置特異性震顫，如原發性書寫痙攣、高爾夫球手等。
（4）震顫頻率>12 Hz的直立性震顫。
（5）伴明顯其他神經系統體徵的震顫綜合徵，如肌張力障礙震顫綜合徵、帕金森綜合徵、Holmes震顫。
（6）突然起病或病情呈階梯式進展惡化。
鑑別診斷
1.帕金森病震顫
：主要表現為靜止性震顫、動作遲緩、姿勢步態異常、僵直，可有姿勢性或動作性震顫，多巴胺能藥物治療通常可改善震顫。
2.小腦性震顫
：以意向性震顫為主，可有姿勢性震顫，常伴有小腦的其他體徵，如共濟失調、輪替運動異常等；MRI或CT檢查可發現小腦萎縮。
3.肝豆狀核變性病（Wilson病）
：可表現為靜止性、姿勢性或運動性震顫，常累及遠端上肢和頭部，還可出現舞蹈樣動作、面部怪容、手足徐動等。早期可表現較輕的靜止性或姿勢性震顫，晚期可出現上肢近端撲翼樣震顫。眼部可見特徵性的K⁃F 環；MRI或CT檢查可發現雙側豆狀核對稱性異常訊號。
4.功能性震顫
：多在有某些精神因素如焦慮、緊張、恐懼時出現，有相應的心理學特點，去除促發因素後症狀即可消失，最常見的因素是交感神經活性增強。
5.代謝性震顫
：多為姿勢性震顫，最常見的病因是甲狀腺功能亢進症，引起上肢高頻精細的姿勢性震顫，常伴有其他系統性體徵，如突眼、多汗及體重減輕。
6.藥源性震顫
：常見藥物包括β受體激動劑、茶鹼類、抗抑鬱藥物、甲狀腺素和胺碘酮等。阻斷或抑制多巴胺的藥物可引起靜止性震顫以及帕金森病綜合徵，包括氟哌啶醇、利培酮、丁苯那嗪、桂利嗪和氟桂利嗪等。
以上內容摘自： 中華醫學會，中華醫學會雜誌社，中華醫學會全科醫學分會，等。特發性震顫基層診療指南（實踐版·2021）［J］。中華全科醫師雜誌，2021，20（10）：1037-1041。
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