（一）發病原因
（1）遺傳因素：部分成人肌張力障礙侷限型發作是由遺傳決定的。全身性肌張力障礙的遺傳學研究方面已取得了很大的進步，在其影響下限局性肌張力障礙的遺傳學研究也有了點滴的進展。在一些家系中，頸肌張力障礙見於約10%的一級和二級親屬，有常染色體顯性遺傳的證據，伴外顯率降低。有對三位患痙攣性斜頸的患者家族進行的研究中發現，一個家族的發病與染色體18P相關。而後兩個家族中基因缺乏DYT1位點的參與。說明在頸肌侷限性肌張力障礙的發病中存著基因異常。
（2）外傷：外傷一直被認為是痙攣性斜頸的病因，文獻報道9%-16%的病人既往有頭部或頸部外傷史，通常發生在發病之前的數週至數月。
（3）前庭功能異常：有報道痙攣性斜頸病人的前庭-眼反射反應性增高或不對稱，在用肉毒素治療後不能糾正。前庭異常並非屬於原發異常，其他型別的侷限性肌張力障礙（如：書寫痙攣，瞼痙攣）也可與痙攣性斜頸伴發。耳聾、眩暈和共濟失調不屬於痙攣性斜頸的特徵。同時，許多患者沒有前庭反射異常，而有較長時間痙攣性斜頸，這也許前庭異常繼發於。痙攣性斜頸引起長期頭部姿勢異常。
（4）其他：短時或長時間的頸部震動刺激發現，患者頭位改變存在明顯的差異，這是由於周圍本體感覺刺激發生改變，使中樞性控制頭頸代償扭轉調節功能受累，傳入神經衝動的中樞整合功能發生障礙。
（二）發病機制
痙攣性斜頸是運動障礙性疾病的一種，只累及區域性肌肉，而且是成年起病的肌張力障礙，病理改變至今不明。僅有少數痙攣性斜頸可在其基底節區發現有一明確的癇灶。Tarlov報道1例後仰型斜頸，出現雙側殼核及未定帶有腔隙形成；1例痙攣性斜頸和舞蹈樣手足徐動症病人出現雙側尾狀核和蒼白球區域內的神經節細胞丟失。也有一些學者報道痙攣性斜頸沒有結構性改變。
