多發性內分泌腺瘤病
þ 一組遺傳性多種內分泌器官發生腫瘤綜合徵的總稱，有2個或2個以上的內分泌腺體累及
Ø 腫瘤可為良性或惡性
Ø 腫瘤可具功能性或無功能性
Ø 多個腫瘤可同時出現或先後發生
Ø 病情可重可輕
Ø 病程可緩可急
第一節 多發性內分泌腺瘤病1型
多發性內分泌腺瘤病1型
þ 常染色體顯性遺傳疾病，又稱Wermer綜合徵
þ 在普通人群中患病率為（2~20）/10萬
þ 10%為散發性
發病機制
þ
MEN 1基因
Ø 抑瘤基因，位於11q13帶，編碼多發性內分泌腺瘤蛋白（menin）
Ø 腫瘤組織中MEN 1兩個等位基因都發生突變，一個是遺傳的，全身細胞都存在，另一個是在腫瘤組織中發生的獲得性突變
臨床表現
þ 甲狀旁腺功能亢進症
þ 腸胰內分泌瘤
þ 垂體瘤
þ 腎上腺腺瘤及其他病變
治療
þ 手術治療
Ø 甲旁亢：切除3個半甲狀旁腺
篩查
þ 對家族成員作病史採集及體檢
þ 血離子鈣濃度測定，15歲起定期檢查
þ 催乳素、胃泌素及空腹血糖測定
þMEN 1基因突變檢測
第二節 多發性內分泌腺瘤病2型
多發性內分泌腺瘤病2型
þ 常染色體顯性遺傳疾病
þ 患病率佔普通人群的（1~10）/10萬
þ 攜帶有MEN 2缺陷基因者，其疾病外顯率高於80%
þ
MEN 2A（又稱Sipple綜合徵）：甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進症
þ
MEN 2B：甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、一些身體異常表現、甲狀旁腺功能亢進症（少見）
發病機制
þ
ret原癌基因（RET）突變
Ø MEN 2A：主要位於胞外近膜處半胱氨酸
Ø MEN 2B：主要為第918位密碼子甲硫氨酸（Met）變為蘇氨酸（Thr）
臨床表現
þ 甲狀腺髓樣癌（MTC）
þ 嗜鉻細胞瘤
þ 甲狀旁腺功能亢進症
þ 黏膜神經瘤：舌、唇、眼瞼及胃腸道
þ 類Marfan綜合徵體態
治療
þ 甲狀腺髓樣癌：全部甲狀腺切除術及中心性淋巴結切除
þ 嗜鉻細胞瘤：在甲狀腺手術前切除，避免誘發高血壓危象或心力衰竭
篩查
þ 患MEN 2 的家族成員作基因檢測
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內科學
內科學在臨床醫學中佔有極其重要的位置，它是臨床醫學各科的基礎學科，所闡述的內容在臨床醫學的理論和實踐中有其普遍意義，是學習和掌握其他臨床學科的重要基礎。它涉及面廣，包括呼吸、迴圈、消化、泌尿、造血系統、內分泌及代謝、風溼等常見疾病以及理化因素所致的疾病。與外科學一起並稱為臨床醫學的兩大支柱學科，為臨床各科從醫者必須精讀的專業。