白塞綜合徵（Behcet syndrome，BS）是一種以血管炎為主要病理表現的系統性疾病。
臨床上主要表現為反覆口腔、生殖器、眼部潰瘍，同時可侵犯血管、關節、消化道、神經等多個系統。
其疾病特點是慢性、反覆發作並累及多系統。BS臨床表現迥異、缺乏特異性自身抗體導致診斷困難，缺乏統一的治療標準，目前採用的“分層達標”治療策略，主要根據臨床特徵進行分層並制定個體化治療方案。因此認識白塞病臨床特徵就顯得尤為重要。
臨床分型
1. 黏膜病變：
口腔潰瘍幾乎涵蓋所有患者。生殖器潰瘍是BS的特異性病變，但發生率相對較低。
2. 面板表現：
見於75%以上的患者，常為痤瘡樣皮疹、丘疹、假性毛囊炎、靜脈炎。臨床上表現為針刺試驗陽性或結節性紅斑樣皮疹也可見毛細血管擴張。
3. 眼部損害：
表現為視物模糊、視力減退、眼球充血、疼痛等。葡萄膜炎常常是顯著體徵。
4. 血管損害：
是BS基本病理表現，可累及所有動、靜脈及毛細血管。臨床上表現為血管狹窄、血栓、動脈瘤等。
5. 胃腸道損害：
可見腹痛、腹瀉和血便，可累及全消化道的多發潰瘍。
6. 神經系統損害：
相對較少，分為炎症性腦實質性損害或繼發於腦血管病的非腦實質性損害。常見頭痛、意識不清、行為改變、功能障礙等。
7. 關節炎：
常表現為非侵襲性、非對稱性，且可見非變型性關節炎，常累及大、中關節。HLA-B27陽性可累及骶髂關節，需與脊柱關節炎相鑑別。
8. 其他：
可發熱、乏力等全身不適症狀。
基於臨床分型的治療策略
1. 黏膜面板受累
應用類固醇激素區域性處理口腔及生殖器潰瘍。主要病變為結節性紅斑或生殖器潰瘍者可首先嚐試秋水仙鹼，嚴重的患者可依次加用硫唑嘌呤、沙利度胺、腫瘤壞死因子抑制劑、IL-1或IL-17抑制劑等。
2. 眼部受累
主要目標是誘導緩解和維持治療。孤立性前葡萄膜炎可區域性應用激素並酌情加用免疫抑制劑。後眼炎患者應採用全身應用糖皮質激素聯合硫唑嘌呤、環孢素、干擾素或TNF-α抑制劑等免疫治療。急性期應接受大劑量糖皮質激素、英夫利昔單抗等治療，可區域性應用藥物輔助治療。全身性糖皮質激素應與硫唑嘌呤等免疫抑制劑聯合使用，避免長時間單用激素治療。
3. 靜脈受累
急性深靜脈血栓形成時建議糖皮質激素聯合環磷醯胺、硫唑嘌呤、TNF-α抑制劑等。難治性靜脈血栓形成：可使用TNF-α單抗，可加用抗凝藥物，但需排除動脈瘤。
4. 動脈受累
建議使用大劑量糖皮質激素和環磷醯胺。難治性患者建議TNF-α單抗，對於出血風險大，栓塞術優於開腹術。對於主動脈瘤，在干預修復前，必須環磷醯胺及激素治療。
5. 胃腸道受累
需內窺鏡進一步明確診斷，需鑑別其他腸道疾病（腫瘤、感染、結核等）。治療上建議激素聯合柳氮磺胺吡啶、硫唑嘌呤、TNF-α單抗、沙利度胺等治療。難治性和重症胃腸道受累在穿孔、大出血和梗阻情況時，需積極外科干預。急性加重期應激素與免疫抑制劑一起使用，難治性患者考慮TNF-α單抗或沙利度胺治療。
6. 神經系統受累
腦實質性損傷患者應大劑量糖皮質激素聯合硫唑嘌呤治療，需避免應用環孢素。嚴重患者可給與激素聯合TNF-α單抗或環磷醯胺治療。首發腦靜脈血栓形成，應大劑量糖皮質激素，可加用抗凝藥物。
7. 關節受累
秋水仙鹼可作為初始治療，急性期考慮糖皮質激素治療，反覆發作患者應考慮加用硫唑嘌呤、TNF-α抑制劑等。
總結
總之，BS是慢性、複發性、全身性疾病，臨床表現多樣化，缺乏統一的治療標準，顯著影響患者生活質量。目前採用的分層達標治療是根據患者面板、眼部、血管、胃腸道、神經系統受累臨床分層制定個體化治療方案。
作者：任彬誠 李學義