在胃和腸為主的部位，有一種腫瘤，大多數人都對它很陌生，有相當長一段時間被當成了平滑肌瘤，直至現在仍有誤診發生。
專家表示，臨床上原發的胃腸間質瘤是一種潛在惡性的腫瘤，病理學家認為部分屬於良性，而首次診斷對判斷它的性質和制訂治療方案非常重要，不分青紅皂白的選擇切除反而有加重風險。
多數人對它很陌生
胃腸間質瘤，大多數老百姓都不瞭解它。其全球患病率約129例/100萬人，中國估計每年新發2萬例左右。
中山大學附屬第六醫院胃腸胃腸外科主任陳雙教授指出，胃腸間質瘤通常在50-65歲發病，表現為消化道出血（黑便、嘔血）、腹痛、消化道梗阻，但有20%的病人沒有症狀。
從原發的部位來看，60%都在胃部，25%在小腸，還有結直腸、食管等其他部位。一旦轉移，以肝和腹膜轉移最為常見，較少轉移到淋巴結、骨、肺。
大部分由基因突變引起可用靶向藥
胃腸間質瘤大多由突變的KIT和PDGFRA基因所驅動，80%-85%是KIT突變所致，PDGFRA突變的僅7%，還有10%-15%無法檢測到突變。
未轉移的GIST首選手術治療。陳雙教授強調，胃腸間質瘤的首次診治非常重要，應該結合病理和影像學，多學科會診制度下對腫瘤進行評估。
若覺得手術有困難、可服用靶向藥物伊馬替尼等，讓腫瘤縮小，再把它完整切除。單純手術可治癒70%左右的初發GIST，而復發多是術後2年-2年半。術後繼續用一段時間靶向藥物可降低中、高危患者的復發風險。
晚期轉移復發的胃腸間質瘤無法治癒，治療目標是把腫瘤病變成一個慢性病，靶向治療就是一線治療。