孕婦從懷孕到生產之間要做一系列的產前檢查。
產前檢查是指為妊娠期婦女提供一系列的醫療和護理建議和措施,目的是透過對於孕婦和胎兒的監護及早預防和發現併發症
,減少其不良影響,在此期間提供正確的檢查手段和醫學建議是降低孕產婦死亡率和圍產兒死亡率的關鍵。
孕期產檢專案表
對於產檢專案,很多孕媽最看不懂的是這幾項:
NT、唐篩、羊穿、無創DNA。
這四項產檢是什麼意思,是產檢必備專案嗎?
下面醫小館就帶大家一起來了解下
:NT、唐篩、羊穿、無創DNA到底是什麼?需要做嗎?
一、NT檢查
●
NT 的概念:
胎兒頸項透明層厚度簡稱 NT,在孕11~14 周才會出現。人體有兩大迴圈系統,血液迴圈和淋巴迴圈,孕 14 周後,胎兒的淋巴系統才能發育完善,在完善之前少量的淋巴液聚集,在頸部淋巴管內形成 NT。在淋巴系統發育完善後,聚集的淋巴液迅速流到頸內靜脈,NT 就消失了。
●NT 檢查方法
檢查方法:透過B 超裝置
最佳時間:11 周 ~13 周 +6,太早NT還沒形成,太晚NT已經消失。
●NT 檢查必要性
NT檢查也稱為小排畸, NT越厚,胎兒異常的機率越大,NT 小於 3mm,生育正常嬰兒的機率是 90%;NT 大於 6mm,生育正常嬰兒的機率僅15%。早期胎兒較小,羊水量大,如果胎兒有重大畸形,可早期透過NT 排查。所以準媽媽要正確認識NT檢查的必要性。
●NT 超過一定厚度,可能有以下風險:
• 三體綜合徵的風險
• 心臟結構異常
• 骨骼系統畸形
• 其他畸形
二、唐氏篩查
●唐氏篩查的概念:
21- 三體綜合症即唐氏綜合症是生殖細胞在減數分裂過程中,由於某些因素的影響發生不分離所致,其發生率在出生嬰兒中為 1。45‰,或約為 1/700。佔出生染色體病的約 80%,是全世界最著名、最普遍的一種先天性異常。唐氏篩查是透過孕婦血清中 HCG、AFP、遊離 E3 等水平的檢測,結合孕婦的採血孕周、年齡、體重等,計算出的胎兒唐氏綜合徵、18 三體等染色體異常發生的風險係數。
● 檢查時間
• 妊娠11-13+6 周(早期唐篩)
所有單胎、雙胎妊娠孕婦均可以做早唐,特別對於高齡產婦也鼓勵做早唐。
• 妊娠 15-20 周之間(中期唐篩)
●早唐 VS 中唐,哪個更準確?
• 早唐篩查檢出率 85% 左右
• 中唐篩查,染色體異常檢出率在 65%~75%。由於篩查策略的不同,做法有所差異。如果採取早中孕聯合篩查策略,做了早唐之後還需要做中唐,然後再計算出聯合風險,檢查率可以提高到 90%。醫生會根據每個孕媽不同的年齡和實際情況做出建議,所以孕媽不用糾結早唐和中唐的選擇問題。
●篩查結果
無論早唐還是中唐,兩者均不是確診檢查,檢查結果分為:低、危、高危及臨界風險:
• 高危:
建議進一步做羊水穿刺檢查(18-24 周之間)
• 低危:
表示胎兒存在染色體風險較低
• 臨界風險
:灰區建議做外周血 DNA(12 周之後 26 周之前即可)
●
唐氏篩查結果分析:
• 如果篩查結果顯示“低風險”,說明患唐氏綜合徵的風險比較低;
• 如果篩查結果顯示“高風險”,則表明患唐氏綜合徵的風險比較高。
不過,即使結果出現了高風險,孕媽也不用太驚慌,因為唐篩的產前篩查並不等於產前診斷,準確性並非 100%,如果是高風險,各位媽媽可以進一步做羊水穿刺來進一步診斷。
三、無創DNA檢查
●無創DNA 的概念:
透過採集孕 12 周 -26 周的孕婦外周血,提取遊離DNA,採用高通量測序結合生物資訊分析,得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。根據目前技術發展水平,無創胎兒 DNA 檢測適用於常見胎兒染色體非整倍體異常(即 21 三體綜合徵、18 三體綜合徵、13 三體綜合徵)的篩查,準確率達 99% 以上。
●優勢特點
• 無創。
• 檢出率高於唐氏篩查:對 21 三體,18 三體,13 三體的檢出率均高於 99%。
• 僅針對 21- 三體,18- 三體和 13- 三體綜合徵三種染色體疾病,對其他染色體的數目異常及染色體中的嵌合體型、易位型等結構異常的篩查準確性有限。
• 雖然檢出率很高,但是僅是產前篩查的一種技術手段,不能做為產前最終診斷。
• 價格比較貴。
四、羊水穿刺
●羊水穿刺的概念:
• 羊水穿刺是目前公認的產前診斷金標準
• 用於胎兒染色體疾病的確診
• 最終出具的核型分析報告覆蓋 23 對染色體:既可以知道染色體的數目異常(比如 21 三體、18 三體、13 三體);也可診斷染色體結構異常,例如平衡易位,非平衡性結構異常等。
●哪些人群需要做羊水穿刺?
a、夫妻雙方之一在預產期時年齡≧ 35 歲
b、唐氏篩查或無創 DNA 篩查高風險者;
c、曾生育過先天性缺陷兒,尤其是生育過染色體異常患兒者;
d、有性染色體遺傳病家族史者;
e、夫婦一方是染色體異常者或平衡易位的攜帶者;
f、胎兒有單基因遺傳病高風險,比如夫妻雙方為同型地中海貧血基因攜帶者;
g、其他醫學上認為需要進行產前診斷者。
●羊水穿刺的準確率
羊水穿刺用於產前診斷已有 30 多年的歷史了,準確性和安全性得到醫學界的公認,它的準確率高達 99% 以上。如果羊水穿刺報告單,上面寫著“未見明顯核型異常”,那說明:
• 99% 的機率寶寶沒有染色體疾病;
• 100% 的機率寶寶不會有 21 三體、18 三體、13 三體;
●羊水穿刺如何進行呢?
在超聲引導下,醫生將一根針插入到羊膜腔來抽取 20 毫升左右的羊水,羊水穿刺是有創性的操作,有流產、感染、羊水滲漏等風險。不過,這個比例是很小的,但目前沒有什麼好的辦法來規避這些風險。