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透過對人群進行遺傳學相關研究，目前已經確定了類風溼性關節炎（RA）近110個易感基因座，這提示在RA多基因遺傳結構的背後存在著大量未被發現的突變。這項研究是迄今最大規模的跨種族薈萃分析，目的是確定新的RA基因座，並更好地瞭解遺傳關聯下的RA生物學機制。
研究對包括311，292個韓國、日本和歐洲病例的三個大型病例對照庫進行了全基因組RA相關分析。使用公共組學資源進行了一些計算分析，以區分因果突變、基因、與RA突變相關的特徵（組織、通路和轉錄因子）和可用於RA治療藥物的優先次序。
結果如下：研究共確定了11個新的RA易感基因座，分別佔東亞人種和歐洲人種單核苷酸多型性遺傳力的6。9％和1。8％，並確認了71個已知的非人類白細胞抗原（HLA）易感基因座，確定了90個獨立的相關訊號。RA突變多位於各種轉錄因子的結合位點和細胞特異性轉錄啟用組蛋白標記中，這突出了CD4+ T細胞活化的重要性和非免疫器官在RA發病機理中的潛在作用。
新發現的RA易感基因座
由此可見，這項研究為RA的遺傳病因學和突變導致的RA發病機理提供了有用見解。
原始出處：
Eunji Ha。 Large-scale meta-analysis across East Asian and European populations updated genetic architecture and variant-driven biology of rheumatoid arthritis， identifying 11 novel susceptibility loci。 Ann Rheum Dis。 April2021。