司美替尼可以縮小患神經纖維瘤I型（NF1）遺傳綜合徵兒童和青少年腫瘤體積，改善由NF1引起叢狀神經纖維瘤繼而引發疼痛和活動能力降低等症狀。研究發現多數NF1患者同時也患有叢狀神經纖維瘤，雖然這些腫瘤大多為良性，但它們通常生長在面板表面或面板下，一些甚至可以長到一個幾升的瓶子那樣大，重量可達體重的20％，引發外形缺陷，運動功能障礙和疼痛。
透過對司美替尼作用機制的研究發現，它可以阻斷腫瘤生長途徑中的訊號傳導使其生長停滯，故由司美替尼來抑制腫瘤體積是一種可行之法。在第二階段試驗中有50名2至18歲同時有叢狀神經纖維瘤的NF1患者參與，試驗最終與2016年第一階段時就得出的結果不謀而合，即司美替尼可以縮小大腫瘤的體積。在芝加哥舉行的美國臨床腫瘤學會年會上，Andrea M。 Gross博士介紹了這一發現，並表示這個結果證實了其前期發現，也是他們第一次看到大腫瘤的萎縮。叢狀神經纖維瘤通常體積較大，且常與健康的神經和組織交織在一起，這給手術切除帶來極大困難，而且，即便手術切除成功，後期多半也會復發，這一點在幼童身上尤其明顯。
研究發現引起腫瘤生長的主要原因是NF1及某些型別的癌症患者細胞中RAS訊號通路被錯誤啟用。而司美替尼可以阻斷該通路中的MEK蛋白質，從而起到抑制腫瘤生長的作用。
Brigitte Widemann博士表示，根據他們團隊開發的一種測量腫瘤體積的方法，叢狀神經纖維瘤在NF1兒童患者中生長最快，在青少年中有所減慢。試驗表明，在50名患者中，72％對司美替尼有反應，腫瘤體積至少縮小20％。這一結果與2年前發表的第一階段研究結果基本相同。
司美替尼
除了可以使一些腫瘤縮小之外，也有助於改善與腫瘤相關的健康問題。大多數患者在經過一年的治療後表示疼痛程度、力量和運動範圍均有所改善。