出生缺陷也被稱為 “先天性畸形”，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。從輕微到嚴重，有超過4000種出生缺陷。根據2012年9月釋出的《中國出生缺陷防治報告（2012）》統計，目前我國出生缺陷發生率在5。6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例。先天性心臟病、多指（趾）、唇裂、 神經管缺陷、先天性腦積水等10類疾病是我國目前高發的出生缺陷，佔65。9%。針對上述現象，我們請到相關專家們為我們講講如何將出生缺陷發生的可能性降到最低。
（一）
別讓出生缺陷毀了下一代
出生缺陷已經成為全世界共同關注的重大公共衛生問題。雖然我國出生缺陷發生率與世界中等收入國家的平均水平（5。57%）接近，但因人口基數大，仍是出生缺陷高發國家。每年新增病例約90萬例，平均每30秒就會有一個出生缺陷患兒出生。
誰是出生缺陷的幕後黑手
出生缺陷疾病可造成患者長期殘疾，對個人、家庭、衛生保健系統和社會都有顯著影響。目前我國出生缺陷排名第一的是先天性心臟病，餘下順位分別是：多指/趾、總唇裂、馬蹄內翻、尿道下裂、腦積水、小耳、肢體短縮和直腸肛門閉鎖或狹窄等。
出生缺陷的嚴重程度和分類也因發生部位有所不同。例如心臟畸形、神經管畸形等嚴重影響機體功能，甚至會發展為致死性的出生缺陷；有些缺陷發生在機體內部器官，如多囊腎、隱睪、食道或肛門閉鎖等泌尿生殖系統和消化系統畸形，可能影響各系統的功能；多指、並趾、副耳、唇顎裂等出生缺陷發生在體表，對生活可能產生一定的影響；染色體異常和代謝異常可能分別影響胚胎的發育和體內物質代謝的正常進行。
“三道防線”要守住
要想將出生缺陷發生的可能降到最低，生育一個健康可愛的寶寶，以下“三道防線”要守住。
產檢對於保障母體與胎兒的健康十分必要。產前診斷技術的迅速發展，為篩查遺傳性疾病和先天性畸形提供了可能，對於降低患病胎兒的出生率、提高胎兒的出生質量有重要意義。透過超聲影像學和胎兒無創DNA等檢查，可較為便捷快速地篩查胎兒發育過程及染色體異常的可能，而羊膜腔穿刺、絨毛膜活檢、臍帶穿刺、胎兒鏡等檢查方式可進一步明確染色體和基因水平的異常。
例如，少飲酒、規律飲食、規律作息等，是保證後代健康的基本前提。
例如，在計劃懷孕前3個月補充葉酸，保證孕期母體葉酸達到足夠水平，可有效防控神經管畸形的發生。20世紀90年代，“孕婦增補葉酸專案”對於神經管畸形的預防效果明顯，使神經管畸形從1987年的出生缺陷排名第1位降為目前的第8位。
（二）
減少出生缺陷 三級預防來把關
出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內發生的發育異常，既可以是結構異常，也可以是生理功能或代謝異常。嚴重的出生缺陷可導致流產、死胎、死產和嬰幼兒死亡或導致兒童患病，甚至長期殘疾。醫患雙方在婚前、孕前和孕期進行健康教育、健康檢查和諮詢指導，落實幹預措施，可以預防出生缺陷的發生。另外，家長要重視新生兒疾病篩查，千萬不要抱有僥倖心理。具體的三級預防措施如下：
一級預防：婚前和孕前檢查別忽視
婚前保健服務是指對準備結婚的男女雙方，在結婚登記前所進行的婚前醫學檢查、婚前衛生指導和婚前衛生諮詢服務。
孕前保健服務是指對準備懷孕的夫婦（至少懷孕前3個月～6個月）開展孕前健康檢查與孕前諮詢。孕前保健可以使夫婦雙方為受孕做好充足的準備，包括健康狀況、生活行為和心理狀態的準備。孕前諮詢是對夫婦雙方進行健康教育的最佳時機。
為生育健康寶寶，夫妻雙方應做到以下幾點：
1。避免大齡生育。儘量不要超過35歲再懷孕。
2。懷孕前夫婦雙方應合理調整飲食結構，做到科學膳食，營養均衡。婦女備孕尤其應注意葉酸的補充。孕前3個月（至少1個月）至孕後3個月葉酸的補充可以有效預防神經管畸形。
3。改變不良的生活習慣及行為，如煙、酒、藥物成癮。對過度疲勞、壓力過大、心理焦慮、抑鬱等進行干預和調整，必要時用藥物或心理治療。
4。避免接觸有毒有害物質，如汞、鉛、有機溶劑、殺蟲劑、甲醛等。
5。準備懷孕時切忌隨意用藥。如果需要服藥，應在醫生指導下進行。
6。夫婦雙方應進行全面體檢，排除會增加胎兒畸形的疾患。婦女還應注意檢查那些造成胎兒畸形的病原體，如風疹病毒、鉅細胞病毒、弓形蟲等。
二級預防：產前篩查診斷很關鍵
產前篩查包括血生化篩查、產前超聲篩查和孕婦外周血胎兒遊離DNA篩查。中孕期血生化篩查一般在懷孕15-19+6周進行，透過定量測定母血中某些特異性生化指標，篩查出患21-三體綜合徵、18-三體綜合徵及開放性神經管畸形的高危人群，以便進一步進行確診。超聲篩查應在孕11周～13+6周和20周～24周進行，超聲對母兒沒有明顯損害，方法簡便，透過超聲可以檢出大多數胎兒嚴重的結構畸形，因此所有孕婦都應在合適的孕周進行系統性的超聲篩查。
產前診斷包括遺傳諮詢、超聲影像診斷、細胞遺傳學及分子遺傳學診斷。對產前篩查高危者、孕期羊水過多或過少者、胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形者、孕婦孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質、孕婦有遺傳病家族史或不良生育史、孕產期年齡超過35週歲的孕婦，應建議接受產前診斷服務。在婚前、孕前和孕期落實好這些措施，能夠有效預防至少65%以上的嚴重出生缺陷的發生，對出生缺陷的預防起到關鍵性的作用。
三級預防：新生兒疾病篩查要重視
透過新生兒疾病篩查及兒童系統保健可儘早發現存在潛在疾病的出生缺陷兒，使其得到早期診斷，及時治療，避免或減少殘疾發生，提高患兒生活質量。以上即為出生缺陷的三級預防。
我們每個人都會攜帶數個致病基因，每一對健康的夫婦都可能生育遺傳病患兒。特別是當一對夫婦都攜帶有相同疾病的致病基因或者一人攜帶致病基因時，就有可能生育一名遺傳病患兒。目前發現的遺傳性疾病有7000種～8000種，雖然每一種疾病發病率低，但是病種繁多，總體的發病率在人群中並不低。由於大多數遺傳病缺少有效的治療手段，因此預防重於治療。大多數單基因遺傳病常規孕期檢查無法發現，對於一些高危人群可以在孕前進行遺傳諮詢，選擇合適的單基因遺傳病進行基因篩查，及時瞭解致病性基因攜帶情況。對於高危夫婦可以在孕期進行針對該基因的產前診斷，從而預防遺傳病患兒的降生。
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