家族性高膽固醇血癥（FH）是一種常染色體共顯性遺傳病，患者血清低密度脂蛋白水平偏高，容易早發動脈粥樣硬化性心血管疾病（ASCVD）。父系或母系致病基因突變都可能會影響後代的表型，對心血管疾病風險的影響有待確定。
加拿大蒙特利爾臨床研究所學者對比了家族性高膽固醇血癥父系與母系遺傳患者心血管事件的發生率，已於近日將結果發表在了《
Atherosclerosis
》雜誌上。
研究者前瞻性納入725例家族性高膽固醇血癥患者，包括321例父系遺傳和268例母系遺傳。
在本研究中，將ASCVD定性為心絞痛、心肌梗死、冠狀動脈成形術、冠狀動脈搭橋術、間歇性跛行、經皮腔血管成形術、外周動脈手術、短暫性腦缺血發作、中風、頸動脈內膜切除術和心血管死亡。研究採用Cox-比例風險模型和Kaplan-Meier分析對兩組進行比較。
在患者50歲前，相比母系遺傳組，父系遺傳組的ASCVD風險增加59%。在進一步調整混雜因素後，父系遺傳組的風險仍相對高出49%。兩組心梗、全因死亡風險，並無顯著差異。
而將年齡進一步延伸至60歲前時，母系遺傳組與父系遺傳組間的ASCVD風險並無顯著差異。
圖片：母系遺傳組（藍）、父系遺傳組（紅）患者免於ASCVD事件的比例及風險對比
另外，父系遺傳組（42歲）患者發生首次ASCVD事件的年齡，也明顯早於母系遺傳組（46歲）。
該研究認為，與家族性高膽固醇血癥母系遺傳相比，父系遺傳與更早的心血管事件發生相關，生理機制有待進一步探究。
參考文獻：
Martine Paquette， et al。 Paternal inheritance predicts earlier cardiovascular event onset in patients with familial hypercholesterolemia。 Atherosclerosis。 Available online 11 June 2021。
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