現代快報訊（記者 李子璇 通訊員 王惠 王宇）49歲的蔡女士（化姓）身高190cm，面板黝黑，平常沉默寡言。近日，她總是感到下肢乏力，於是前往醫院就診，這一查卻給她嚇一跳。醫生告知其染色體核型為XY型，實則為男性，這讓蔡女士難以接受。
現代快報記者瞭解到，蔡女士近日身體不適在當地醫院就診。經過檢查，醫生髮現她的血鉀低於3。0mmol/l，屬於低鉀血癥，至於是什麼原因引起的血鉀過低，醫生卻沒有給出合理的解釋。於是蔡女士帶著困惑，來到淮安市第二人民醫院就診。
內分泌科副主任柏鳳博士接診後，對其進行進一步檢查，柏鳳發現，蔡女士患有先天性腎上腺皮質增生，結合患者身高過高、面板黝黑的狀態，醫生對其進行染色體檢查和基因檢查，可檢查結果卻讓所有人都感到意外：患者的染色體核型為XY型（男性染色體為XY型，女性為XX型），基因檢測結果為17-羥化酶缺乏，屬於極其罕見的先天性基因突變疾病。
柏鳳表示，迄今文獻報道的17-羥化酶缺乏症為150 餘例，人群發病率約為兩百萬分之一。1966年首次報道1例46歲的女性患者，以高血壓、低血鉀和性不發育為基本特徵。
“知道自己和別人長得不太一樣，蔡某一直性格孤僻，不與人接觸。”柏鳳告訴記者，蔡女士對這一結果難以接受。經過柏鳳博士團隊悉心疏導，蔡女士才說出了實情，原來她從青春期開始就從未來過月經，再加上個頭不斷長高，一直長到30歲，才有了現在190的身高。意識到自己與別的女性不一樣，讓她的內心極度自卑，也就打消了婚配的念頭，一直一個人生活至今。
柏鳳告訴記者，在胎兒外生殖器發育的關鍵階段，雄激素的缺乏會導致男性胎兒出現女性化的表現。17-羥化酶缺乏症是性發育異常（DSD）的一種病因型別。由於先天性17-羥化酶缺乏，導致皮質醇、性激素合成通路受阻，生成減少，而鹽皮質激素合成增多。皮質醇減少反饋性引起垂體分泌過多的促腎上腺皮質激素（ACTH），刺激雙側腎上腺皮質增生；而鹽皮質激素合成增多會導致高血壓、低血鉀症狀。如果單純考慮這兩個症狀，往往會被誤認為另外一種內分泌系統的疾病原發性醛固酮增多症。由於家屬和基層醫院對這類疾病缺乏瞭解，加之患者症狀不典型，因此往往會被誤診。
柏鳳博士團隊給予患者服用糖皮質激素和補充雌激素後，血壓較前明顯下降，低血鉀可糾正，降壓藥物逐漸減量，期待患者恢復正常生活，樹立積極應對疾病的信心。柏鳳呼籲，如果家長髮現孩子有上述類似症狀，應及時就醫，早發現、早干預，可以糾正性徵發育，使其擁有健康人生。（通訊員供圖）