新生兒篩查專案中，有一種疾病叫先天性甲狀腺功能減退症，不少家長都不瞭解這是個什麼樣的疾病。清遠市人民醫院新生兒科副主任醫師鍾蘇梅解釋，先天性甲狀腺功能減退症如果不及時治療，後續的發展就是“呆小症”。
鍾蘇梅表示，甲狀腺功能減退會導致體內的甲狀腺激素水平不足，而甲狀腺激素在嬰幼兒時期對神經系統功能調節與發育具有重要作用，治療不及時，造成的腦損害以及智力低下是不可逆的。
與體格智力發育密切相關
先天性甲狀腺功能減退症，俗稱先天性甲低，是引起兒童智力及體格發育落後的常見小兒內分泌疾病之一。
“主要是由於甲狀腺激素合成或分泌不足引起的。”鍾蘇梅介紹，造成先天性甲低的原因有幾種，如甲狀腺先天性缺如、發育不良（異位或原位）或甲狀腺激素合成途徑缺陷等致使甲狀腺激素合成不足，其中較為常見的是甲狀腺發育異常。
此外，還有暫時性的先天性甲低，這種型別主要是母親在妊娠期間出現甲狀腺功能異常或早產的原因，導致胎兒甲狀腺發育欠佳，加上分娩後，母體中斷向胎兒進一步轉運甲狀腺激素，進而可導致嬰兒甲狀腺功能不全，引發疾病。
“甲狀腺激素對嬰兒的發育非常重要。”鍾蘇梅說，甲狀腺激素在人體神經系統功能調節與發育中具有重要作用，
尤其在嬰兒期與胎兒期，甲狀腺激素不足可對人體腦部發育等產生嚴重影響。
該病可導致患兒智力低下、生長髮育落後、神經系統發育障礙等，不僅對患兒正常成長與生活質量產生嚴重影響，還將增加家庭負擔。
值得注意的是，大部分患兒出生時並無特異性體徵或症狀，其中僅有部分患兒存在甲狀腺功能減退表現，表現為黃疸消退延遲、黃疸加重、少哭、嗜睡、食慾缺乏、哭聲低下、吸吮低下等，並且該病表現多為散發性，容易出現誤診或漏診現象，導致診斷或者治療延誤，危及生命安全。
治療不及時，智力損傷不可逆
目前針對先天性甲低的主要檢測方法是新生兒篩查。有關規定新生兒先天性甲低篩查方法為足月新生兒出生72小時後，7天以內，足跟採血，滴於專用濾紙片上測定幹血濾紙片促甲狀腺激素（TSH）值。
鍾蘇梅提醒，該方法只能檢出原發性甲低和高TSH血癥，無法檢出中樞性甲低、TSH延遲升高等的患兒。
因此對甲低篩查陰性，如有可疑症狀，最好在1個月內，再次採血檢查甲狀腺功能。
“一定要及早就診治療的，越早越好。”鍾蘇梅說，如果篩查時發現嬰兒患有先天性甲低，一定要儘早治療。若未及時採取有效治療與干預措施，隨著患兒病情的進一步進展，造成的腦損害以及智力低下是不可逆的。
有文獻指出，若可早期識別與診斷先天性甲低，在患兒出生後14天內給予治療，可有效改善其智力水平，促進神經系統發育。還有相關研究表明，該疾病於發病3個月內接受有效治療，可使75%的患兒智商進一步恢復至正常；若6個月內給予治療，僅50%的患兒智商可恢復至正常狀態。
“一般情況下，只需藥物治療。”鍾蘇梅介紹說，藥物治療為替代治療，幾乎不會對患兒的智力、體格發育造成影響，甚至可改善生長結果，“不少患兒因為治療及時，現在的智力、體格發育都能達到正常同齡人的水平。”
不少家長擔心長期服藥會對嬰幼兒身體有不良影響。鍾蘇梅解釋，先天性甲低藥物治療為替代治療，主要是為了補充人體本身所需的甲狀腺激素，在遵醫囑用藥的前提下，藥物治療不會產生不良反應。
如果是永久性的甲低，需要終生服藥治療，服藥後還需定期隨診複查，調整劑量，並定期進行體格及神經系統評估。而暫時性的先天性甲低，可在正規治療2-3年嘗試停藥，複查甲狀腺功能，如果檢查結果無異常，可繼續停藥，但需要每3-6月隨訪一次甲狀腺功能。
服藥應注意哪些事項？
1。對嬰幼兒，應在每日首餐前至少30分鐘服藥；將藥片壓碎後在勺內加少許水或奶服用，不宜置於奶瓶內喂藥。
2。避免與豆奶、鐵劑、鈣劑、消膽胺、纖維素和硫糖鋁等可能減少甲狀腺激素吸收的食物或藥物同時服用。
3。醫生會根據患兒具體情況適當調整治療方案，家長要注意嚴格遵守治療方案，切不可突然停藥或自行修改服藥劑量。
【採寫】陳之瑜 劉秋宜
【通訊員】彭可明
【作者】 劉秋宜
【來源】 南方報業傳媒集團南方+客戶端