【佳學基因】免疫系統遺傳性疾病致病基因鑑定

佳學基因

從基因解碼到基因矯正

佳學基因導讀:正是因為有了免疫系統的保護,人類才能在佈滿有害微生物的環境中安然生存。免疫系統雖然精密絕倫,但也難免出錯。有時候,它會把人體的正常組織錯當成入侵的有害物質而發動攻擊,從而產生自身免疫病。佳學基因免疫系統遺傳性疾病致病基因鑑定,比基因檢測更為準確、全面,可精準、快速明確患者發病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免後代或二胎再次患病。

什麼是免疫系統遺傳性疾病

原發性免疫缺陷病(Primary immunodeficiency diseases, PID)是由於免疫系統發育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的一組可遺傳的疾病,多發生在嬰幼兒中,常出現反覆感染,嚴重威脅生命。

該類疾病包括多種型別免疫缺陷和免疫相關疾病,如聯合免疫缺陷、家族性噬血細胞綜合徵、淋巴組織增生綜合徵、先天性巨噬細胞缺陷、非炎性複合物相關的疾病、補體缺陷等多種疾病。

【佳學基因】免疫系統遺傳性疾病致病基因鑑定

佳學基因研究表明,引起免疫系統遺傳性疾病的主要病因是

基因突變

,因此,免疫系統遺傳性疾病的治療首先要從發病根源出發,找到致病基因,對症治療,同時,致病基因的明確,也為後代的優生優育提供了遺傳諮詢依據。

臨床表現

佳學基因《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》提示,提高對本病的認識,以便早期發現,早期治療。以下十種狀況,需高度警惕免疫系統疾病:

01

頭痛、腦霧、注意力缺陷問題

頭痛、腦霧和其他特定症狀可嚴重影響人們的生活質量。這些症狀可能與壓力或睡眠不足有關,同時也是免疫系統功能紊亂的徵兆(如狼瘡或貧血)。

02

痤瘡、牛皮癬、皮炎、溼疹、蝴蝶疹

面板問題會非常令人不安,患者有時不得不用衣服掩蓋病灶面板。這些症狀可能是由溶血性貧血,牛皮癬,硬皮病和其他疾病引起的。

03

過敏性哮喘

研究表明,過敏性哮喘是一種自身免疫性疾病。該病比較頑固,如果早期忽視治療,可能伴隨終身。

04

疲勞或多動

症狀可見於幾乎所有的自身免疫性疾病,通常是一個大的跡象。患者可能會發現做正常的事情會消耗更多的能量而感到空虛。或者發覺醒來比睡覺前更累,即使以前的一切都很好。

05

肌肉疼痛和虛弱、僵硬、疼痛

疲軟的肌肉和疼痛可以使日常活動,如走樓梯或攜帶沉重的東西更困難。這些症狀可能發生或持續,但這也是一個不應忽視的跡象,因為它可能是由自身免疫性肝炎,橋本氏病,牛皮癬,類風溼性關節炎等疾病引起的。

06

胃絞痛、脹氣、腹瀉、便秘

消化問題可能是諸如腹腔疾病、潰瘍性結腸炎、甲狀腺疾病等其他自身免疫性疾病的標誌。

07

體重增加或減少

某些自身免疫性疾病影響甲狀腺,甲狀腺控制著我們體內的許多新陳代謝過程。如果它開始產生過多的激素或沒有產生足夠的激素,會導致體重增加或減少。

08

手腳麻木和刺痛

如果這些情況每週發生幾次,並且你注意到其他症狀,則可能是更嚴重問題的徵兆。

09

脫髮

如果免疫系統開始攻擊毛囊,就會導致脫髮。這個過程始於頭皮的炎症,它也會影響身體其他部位的毛髮。

10

低燒

沒有任何其他症狀的不明原因的發燒常常被忽視。但這是最難治療的症狀之一。問題在於發燒可能與許多疾病有關,而自身免疫性疾病則是其中之一。

解碼分析內容

“免疫系統遺傳性疾病致病基因鑑定”

採用佳學基因自主的基因解碼技術,結合國際國內資料庫,在高通量測序的基礎上,對免疫系統遺傳性疾病相關的基因進行測序,結合患者病史、臨床表現綜合分析導致免疫系統遺傳性疾病的致病位點,為免疫系統遺傳性疾病的早期診斷、精準治療、遺傳諮詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

【佳學基因】免疫系統遺傳性疾病致病基因鑑定

該專案涵蓋

系統性紅斑狼瘡、原發性血小板減少性紫癜、類風溼性關節炎、自身免疫性溶血性貧血、

補體缺陷

等在內的200餘種免疫系統遺傳性疾病或亞型。

常見免疫系統遺傳性疾病

案例分享

2015年8月,佳學基因解碼研究中心接收到來自山西的血液樣本,檢測專案為:

“免疫系統遺傳病致病基因鑑定”

患者情況:

王亮亮(化名),男,28天,據亮亮父親描述,孩子出生10天后,竟出現血便,立即就診於當地醫院,但始終查不出孩子得了什麼病,醫生建議去大醫院檢查。3天后,王先生夫婦便帶著兒子前往了省醫院。他們在省醫院做了多項檢查,顯示孩子血小板偏低,但其餘各項指標都是正常的,最後,醫生聯絡了佳學基因,給孩子進行致病基因鑑定,希望從基因層面查詢病因。

在等待結果的日子裡,亮亮免疫力極低,還是高敏體質,牛奶都不能喝,由於血小板減少,導致亮亮身上總是青紫,還伴有溼疹,只能靠輸人體免疫蛋白丙球來維持生命。

【佳學基因】免疫系統遺傳性疾病致病基因鑑定

基因解碼:

佳學基因工作人員對亮亮的血液樣本進行了全面的免疫系統遺傳病致病基因分析,基因解碼顯示:亮亮

W*S

基因發生突變(c.91G>A,p.Glu31Lys)

,家系驗證結果顯示,亮亮母親為該基因突變攜帶者,父親正常。

基因解讀與遺傳諮詢:

W*S基因為

X連鎖隱性遺傳

的原發性免疫缺陷病的致病基因,

以免疫缺陷、溼疹和血小板減少三聯徵為典型臨床表現。

因為男性只有一條X染色體,一條複製突變足以造成這種疾病的發生。而在女性中有兩條X染色體,兩條複製都必須發生突變才能引起這種疾病。因此父母均正常,孩子也是會有患病機率的。

【佳學基因】免疫系統遺傳性疾病致病基因鑑定

根據基因解碼結果,明確了導致亮亮發病的致病基因。

基因解碼專家提示:當出現不明原因的免疫缺陷等異常情況應及早進行精準全面的致病基因鑑定。一是明確診斷,避免誤診,從而有針對性的對疾病進行控制與治療;二是瞭解家族遺傳風險,避免致病基因在家族中的傳遞。

致病基因鑑定技術特色

可以在不知道疾病名稱的情況下分析發病原因;

可以對臨床症狀相似的疾病進行區別性分析;

可以在沒有出現任何症狀的情況下發現致病基因;

可以對未經報道、臨床上新發現的疾病進行發現分析;

可以分析致病基因突變的來源。

致病基因鑑定的意義

明確免疫系統遺傳性疾病是否為基因病;

找到導致免疫系統遺傳性疾病發生的基因原因;

將免疫系統遺傳性疾病發生的原因定位到特定的基因,特定的位點;

根據發病原因尋找、設計治療方案;

根據發病原因最佳化婚姻家庭組建;

設計生育方案,規避病孩的出生;

為基因矯正治療提供依據;

指導幹細胞的選擇應用。

適用人群

有免疫系統遺傳性疾病相關臨床表型的

患者

有免疫系統遺傳性疾病相關臨床表型的

疑似患者

有免疫系統遺傳性疾病

家族史

的人群;

生育過免疫系統遺傳性疾病

患兒

的夫婦;

想了解自身免疫系統遺傳性疾病

攜帶情況

的人群;

免疫系統遺傳性疾病

高發地區

人群;

樣本型別

【佳學基因】免疫系統遺傳性疾病致病基因鑑定

檢測流程

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